주버트 증후군 Joubert syndrome

목차

1. 정의
2. 증상
3. 진단
4. 치료

본문내용

▶정의
주버트 증후군이란 임상적으로는 근긴장 저하, 발달지연, 운동실조, 불규칙적인 호흡 형태 그리고 비정상적인 안구 운동 등을 동반하며 형태학적으로는 소뇌 충부(cerebellar vermis)의 저형(hypoplasia)을 특징으로 하는 매우 드문 질환으로 주로 상염색체 열성으로 유전한다.
이 질환의 정확한 원인은 밝혀져 있지 않다. 다양한 염색체 부위의 유전자들과의 관련성이 일부 환자에서 밝혀졌다.

▶증상
전형적인 형태의 주버트 증후군의 임상양상은 신생아기와 영아기에 두드러지는 근 긴장 저하, 정신지체와 발달지연 이며 거의 모든 환자에서 나타난다. 발달지연이 동반되며 걷는 것도 대부분 4세 정도가 되어야 가능한데 불안하고 비틀거리는 보행을 보인다. 비정상적인 안구 운동은 매우 다양한 형태로 나타나며 환자의 70-100%에서 동반된다. 흔히 관찰되는 소견으로는 시선 이동성 안진, 사시, 안구 운동 실조증(oculomotor apraxia), 수직 주시 마비 등이 있다.

참고 자료

[네이버 지식백과] 주버트 증후군 [Joubert syndrome] (희귀난치성질환 정보, 국립보건연구원 희귀난치성질환센터)