DNA결실 장애 정리

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sex
단체성
Tuner syndrome(45,XO)
작은귀, 손과발의 림프부종, 목주이 늘어진주름, 사춘기가 오지않음,
거위목, 키작고 가슴이 넓음
삼체성
XXX syndrome(47,XXX)
XXXY syndrome(48,XXXY)
지능저하, 워경불규칙, 임신가능성 저하
Klinefenter syndrome(47,XXY)
남성성선기능저하증, 여성형유방(XXY), 불임(고환에 sperm없음)

auto
삼체성
Down syndrome(47,+21)
가장흔함, 양 미간이 넓음(눈사이넓음), 손금에 시미안성(손금이하나),
지능저하, 쌍꺼풀이 짙고(깊고), 손가락이 짧음
Edward syndrome(47,+18)
지능저하, 후두골돌출, 저위의(낮은위치의) 변형된귀, 피문(지문또는 종문)이상,
둘째손가락이 셋째손가락위에 있음(특징적 손의자세임), 심,신,위장기형

참고 자료

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