근이영양증

목차

I. 성염색체성 근이영양증
1. 뒤시엔느형 근이영양증
2. 베커형 근이영양증
3. 에머리 드레이푸스형 근이영양증

II. 상염색체 열성 근이영양증
1. 지대형 근이영양증

III. 상염색체 우성 근이영양증
1. 안면견갑 상완형 근이영양증
2. 원위근이영양증
3. 안근이영양증

IV. 진행성 근위축증 아동의 선별

본문내용

근이영양증(muscular dystrophy)은 골격근의 진행적인 퇴행성 변화와 약화를 특징으로 하는 유전성 질환으로 말초신경계나 중추신경계의 이상은 없다. 근이영양증은 성 염색체성 근이 영양증과 상염색체 열성 근이영양증, 상염색체 우성 근이영양증 등이 있다.

I. 성염색체성 근이영양증

1. 뒤시엔느형(Duchenne type) 근이영양증

가장 흔한 유형으로 남아 3000명당 1명의 비율로 발생한다. 대부분 성염색체 열성(XR)으로 유전되며, 드물게 상염색체 열성(AR)으로 유전되기도 한다. 약60%에서 가족력이 있다.
대부분 생후 18-36개월에 발병하며, 나머지는 3-6세에, 극히 드물게는 그 이후에 발병한다. 초기 증세로는 운동발달 과정이 지연되며, 첨족 보행, 오리걸음을 하고, 자주 넘어지며, 계단 오르기의 어려움 등을 보인다. 근력 약화는 양쪽에 대칭적으로 온다.

참고 자료

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