목차
I. 유전 및 염색체 이상
1. 상염색체 우성유전 관련 장애
2. 상염색체 열성유전 관련 장애
3. 성염색체 관련 장애
4. 염색체 수 관련 장애
5. 염색체 구조 관련 장애
II. 원인 불명의 두개골 기형
III. 환경 및 심리사회적 요인
1. 출생 전
2. 출산 시의 원인
3. 출생 후의 원인
4. 심리사회적 요인
IV. 참고문헌
본문내용
(1) 상염색체 우성유전 관련 장애
상염색체 우성유전과 관련된 장애는 첫 세대에는 돌연변이로 발생하며, 그다음 세대로 유전될 확률은 50%다. 대표적인 것이 결절성 경화증과 신경섬유종증이다.
결절성 경화증(tuberous sclerosis: TS)은 우성유전자에 의해 발생하는 일종의 피부질환이다. 종양이 인체의 특정 기관에 생기면 그 부위의 세포를 파괴시킨다. 예후가 다양하여 증상이 가벼운 경우에는 지적장애를 비롯한 건강상의 문제를 일으키지 많지만, 종양이 심각할 경우에는 지적장애, 간진, 신체기관(뇌, 폐, 신장)의 기능장애를 가져오거나 사망에 이르기도 한다. 대부분의 환자가 인지기능의 제한성을 경험하는 것으로 알려져 있다(Menolascino & Egger, 1978).
신경섬유종증(neurofibromatosis: NF)은 17번 염색체와 관련이 있다. 증상은 주로 피부 위에 카페오레 색깔의 반점이 나타나는 경우, 신경이 지나가는 부위에 종양이 생겨 피부에 드러나는 경우, 혹은 이 두 가지가 함께 나타나는 경우가 있다. 종양이 뇌에 생기지 않을 경우에는 인지기능에 문제가 없지만, 뇌에 생길 경우에는 지적장애, 간질, 신체의 기능장애(척추측만증)를 가져올 수 있다.
(2) 상염색체 열성유전 관련 장애
상염색체 열성유전은 두 보인자의 결합에 의해 발생하는데, 지적장애와 관련이 있는대표적인 상염색체 열성유전은 선천성 대사장애이다.
갈락토스혈증(galactosemia)은 우유 속의 당 성분인 갈락토스를 글루코스로 분해하는 갈락토스-1-포스페이트 유리별 전이효소(galactose-1- phosphate uridyl tranferase)가 부족할 때 나타나는 장애다. 갈락토스혈증이 진행되면 지적장애, 간 및 신장의 기능장애, 백내장을 초래하지만, 신생아기에 조기 발견하여 유제품을 제한하는 식이를 철저히 지킬 경우 증상의 악화를 막을 수 있다.
참고 자료
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