비전형적 자폐증(프래자일X증후군, 란다우클레프너증후군, 윌리엄스증후군, 안젤만증후군, 프라더윌리증후군)

목차

I. 프래자일엑스증후군
II. 란다우클레프너증후군
III. 윌리엄스증후군
IV. 안젤만증후군
V. 프라더윌리증후군

본문내용

I. 프래자일엑스증후군

프래자일엑스증후군(fragile X syndrome)은 X염색체에 이상이 있는 정신지체의 일종으로서 약 15%의 환자들이 자폐적인 증상을 보인다. 특징적인 행동으로는 언어발달이 늦고, 과잉행동을 보이며, 눈맞춤이 나쁘고, 손을 반복하여 흔들거린다.
정신기능은 약하거나 중간 정도다. 나이가 들면서 특징적인 얼굴 모양(긴 얼굴과 귀)을 보이며, 심장에 문제가 있는 경우가 많다.
이 증후군은 유전성을 지닌 정신지체로 유전학적인 결함이 있다. 이것은 유전학적으로 어머니로부터 자식에게 장애가 전달되는 비정상의 반성(sex-link)을 지니고 있다.
프래자일엑스증후군을 가진 사람들 중 대략 15-20%에 해당하는 사람들이 눈맞춤에 결손을 보이며, 행동에서 펄럭거리는 손동작, 과다한 운동과 동작, 감각기능의 결핍 등의 자폐적 유형의 행동을 나타낸다. 행동문제와 언어/말하기의 지체는 이 증후군의 공통적인 현상이다.

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