생식기 구조이상 - 성선발육 장애 -생식기 기형

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목차

1. 성선발육장애
2. 생식기 기형 – 외음
3. 생식기 기형 – 자궁, 질

본문내용

여성반음양
성선 (난소,고환)
● 난소와 뮐러관 정상적으로 발생

외생식기 (여성,남성)
남성화는 대부분 외생식기에 국한.

원인
● 여성의 남성화를 일으킬 수 있는 효소의 결핍 : 21-hydroxylase, 11 β-hydroxy-lase
■ 원인 유전자 : 스테로이드 호르몬 합성에 관여하는 효소의 4개의 유전자(CYP21, CYP17, CYP11B1, HSD3B2)와 세포 내 콜레스테롤 전달 단백질 유전자(steroid acute regulatory protein, StAR)를 합해 모두 5가지가 알려져 있음 → 이들 유전자에 돌연변이가 생기면 선천성 부신증식증이 발생함

진단
1. 문진, 신체검진
2. 염색체 검사, 호르몬 검사, 초음파
3. 복강경, 시험적 개복술, 조직검사, ...
=> 초기에 정확한 진단을 통해 빨리 성(여성 or 남성)을 결정해야함

참고 자료

없음