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[병태생리학 A+] 연골 무형성증(Achondroplasia) -상염색체 우성질환 PPT(정의, 병태생리기전, 증상, 진단, 치료)

퓨웅
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최초 등록일
2021.09.11
최종 저작일
2020.11
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소개글

"[병태생리학 A+] 연골 무형성증(Achondroplasia) -상염색체 우성질환 PPT(정의, 병태생리기전, 증상, 진단, 치료)"에 대한 내용입니다.

목차

Ⅰ. 정의
Ⅱ. 병태생리기전
Ⅲ. 증상
Ⅳ. 진단
ⅴ. 치료

본문내용

Ⅰ. 정의
- 상염색체 유전형질로 유전

- 1/25,000의 빈도로 나타남

- 50% 에서 돌연변이 발생

- 골 성장의 유전적 장애
→ 연골형성이 아니라 연골이 뼈 가운데 특히 장골로 바뀌는 과정에서 장애가 발생

- 사지가 불균형적인 저신장(왜소증)의 가장 흔한 원인

- 성, 근육, 지적능력은 전적으로 정상

- 자녀의 부모는 대개가 정상

참고 자료

없음
퓨웅
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