[생물(유전학)] 사람의 염색체 이상

소개글

나름대로 노력한 리포트 입니다.
교수님께서 잘 정리했다고 칭찬두 해주셨구여.
참고하셔서 좋은 리포트 되기를...^^

목차

Ⅰ.염색체 숫자의 이상
 XXX 증후군(superfemale syndrome)
 다운증후군(Down syndrome)
 야콥 증후군(Jacob syndrome)
 에드워드 증후군(Edward syndrome)
 클라인펠터 증후군(Clienfelter syndrome)
 터너 증후군(Turner syndrome)
 파타우 증후군(Patau syndrome)

Ⅱ.염색체 구조의 이상
 WAGR 증후군
 묘성 증후군(Cat-cry syndrome)
 묘안 증후군(Cat-eye syndrome)
 스미스 마제니스 증후군(Smith-Majenis syndrome)
 안젤만 증후군(Angelman syndrome)
 울프-훠쉬호른 증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)
 프라더-윌리 증후군(Prader-willi syndrome)

Ⅲ. 기타
 디죠지 증후군(DiGeorge syndrome; catch22)
 윌리암스 증후군(Williams syndrome)

본문내용

1. 클라인펠터증후군이란?
1942년 Klinefelter가 gynecomastia, 무정자증을 동반한 고환의 기능퇴화(testicular atrophy), FSH 상승 등을 주증상으로 하는 증후군을 보고. 1956년 Bradbury와 Barr 등이 Barr body를 관찰한 이래 1959년 Jacobs와 Strong이 47, XXY라는 것을 밝혀냈다.
이는 남성의 성 염색체에 X염색체나 Y염색체가 추가로 더 있는 경우이다. 즉 정상적인 남성의 성염색체에 X염색체가 추가로 더 있는 질환으로 신생아 남아 1,000명당 1 명에서 볼 수 있는 다염색체로서 성적 발달에 지장이 초래되는 질환 중 가장 흔한 경우이다.
클라인펠터 증후군 아기들은 외부 성기가 발달되어 있음에도 불구하고 고환이 위축되어 작아져 있고, 무정자증 등으로 인해 생식능력이 결여되어 있으며, 또한 정상 남자보다 약간은 키가 크나 신체적 기형은 꼭 동반되지 않는다. 염색체 상으로는 남성 염색체를 가졌음에도 불구하고 여성처럼 유방이 발달해 있으며 비만 증세를 보인다. 대개 사춘기 이전에는 진단되지 않으며 흔히 경미한 정신지체가 동반된다. 발생빈도는 1/500 - 2,000 (남성)로 2차 성징이 나타나지 않으며 가슴이 나오고 정자가 없고 기본적인 고환과 전립선은 있으나 음모나 얼굴에 털이 없다. 또 긴 팔과 다리를 갖고 있으며 손과 발이 크고 가슴 부위가 발달되어 있다. 학습은 느리지만 정신지체는 아니다.

참고 자료

XXX 증후군(superfemale syndrome)
 http://www.aaa.dk/turner/ENGELSK/index.htm
 http://www.triplo-x.org/

다운증후군(Down syndrome)
 http://members.tripod.lycos.co.kr/~jungdown/
 http://www.ndss.org/
 http://www.nads.org/
 http://www.dsrf.org/

야콥 증후군(Jacob syndrome)
 www.ndsu.nodak.edu/instruct/gerst/z460/behave/chrom.htm
 http://www.aaa.dk/turner/ENGELSK/index.htm

에드워드 증후군(Edward syndrome)
 http://genetics.snu.ac.kr/doctor/Edwards/edward.html
 http://homepages.tig.com.au/~karens/t18.html

클라인펠터 증후군(Clienfelter syndrome)
 http://www.ksa-uk.co.uk
 http://www.aaa.dk/turner/ENGELSK/index.htm

터너 증후군(Turner syndrome)
 http://www.turner-syndrome-us.org/
 http://www.tss.org.uk/

파타우 증후군(Patau syndrome)
 http://www.vhihealthe.com/article/gale/100083828&#6154