선천성 기형에 관한 총론

목차

Ⅰ. 서론

Ⅱ. 본론
1. 유전자 이상
1-1. 상염색체 이상
1-2. 다운 증후군 (21트리소미)
1-3.삼염색체증13
1-4 삼염색체18
1-4. 성 염색체 이상
1-4-1. 클라인펠터 증후군
1-4-2. 타너 증후군
1-5. 유전 질환
1-5-2. 상염색체 유전병
1-5-2-1. 상염색체 열성 유전병
1-5-2-2.상염색체 우성 유전 질환
1-5-3. X-연관 열성 유전 질환
1-5-3-1. 적록색 색명
1-5-3-2.혈우병
1-5-4. 환경 요인에 의한 선천성 기형
1-5-4-1. 물리적 요인
1-5-4-2. 화학적 요인
1-5-4-3. 감염성 질환
1-5-4-4. 산모의 질병
1-5-5. 선천성 기형
1-5-5-1. 단일 기형
1-5-5-2. 중복 기형

본문내용

서론
질병이나 정신 및 신체 이상을 겪는 사람들 중에는 선천적 요인을 가지는 사람들도 있다.
사람뿐만 아니라 동물들도 태어날 때부터 이상을 겪기도 하며, 이를 선천성 기형이라고 한다.
선천성 기형 중에서 신체의 형태 이상을 "형태 이상"이라고 하지만, 다른 용어로는 "기형"이라는 경우도 있다.
한편, 장기 등의 기능 이상이라면 이를 "기능 이상"이라고 한다.
선천성 기형의 원인은 유전자의 이상인 경우도 있고, 환경 요인에 의한 경우도 있다.

1. 유전자 이상
1-1. 상염색체 이상
유전자에 의한 이상 중에서,
상염색체는 보통 1쌍에 2개씩 있지만 가끔 3개가 되는 경우가 있다. 이런 1쌍 당 3개의 유전자 이상을 삼염색체라고 한다.

후술하는 삼염색체증과 단염색체와 같은 염색체의 개수 이상은 아래와 같이 심각한 장애를 일으킬 수 있다. 다음의 삼염색체증들은 모두 다발성 기형이나 정신지체를 나타낸다.

1-2. 다운 증후군 (21트리소미)
인간의 다운 증후군은 상염색체인 21번 염색체의 삼염색체에 의해 발생하는 질환이다. 다운 증후군이라는 이름은 발견자의 이름인 다운(Down)에서 유래되었다. 이 질환은 지적 장애와 신체적 이상이 나티낸다. 또한 고령 임산부의 경우 다운 증후군 발생률이 통계적으로 증가하는 것으로 알려져 있다.

다운 증후군은 지적 발달이 지연되며, 특징적인 얼굴 특징 (눈꺼풀이 올라간 눈, 낮은 코 다리)이 있다. “단일 손바닥 라인” 또는 "원숭이 라인"이라고 불리는 특징적인 손 주름이 있다.

많은 경우 심장 이상을 동반하며, 이로 인해 다양한 심장 질환을 겪을 수 있다.

또한, 21번 유전자의 내부 각 유전자 자체에는 이상이 없다. 이로 인해 다운 증후군의 증상은 삼염색체 자체가 원인이라고 여겨진다.

1-3.삼염색체증13
13번 삼염색체증은 13번 염색체의 삼염색체증으로 인한 선천적 기형이다. "에드워즈 증후군"이라고도 불린다. 이로 인해 태어난 아이들은 예후가 좋지 않아 거의 사산하거나 생존해도 유아기에 사망하는 경우가 많다.

참고 자료

없음