아동간호학 신생아 선천성 대사장애

소개글

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목차

1. 정의

2. 원인

3. 종류
1) 선천성 갑상선 기능 저하증
2) 갈락토오스혈증
3) 페닐케톤뇨증(PKU)
4) 단풍당뇨증(MSUD)
5) 호모시스틴뇨증
6) 선천성 부신과형성증

4. 증상

5. 진단

6. 치료

본문내용

1. 정의

선천성대사질환들은 생화학적 대사가 태어날 때부터 결함이 있는 질환으로, 대부분은 한 개의 효소나 조효소가 유전적으로 그 기능의 장애가 있는 질환이다. 개개의 질환은 드물지만 전체적으로 결코 드문 질환이 아니어서 선천성대사질환의 종류만도 600 여종 이상이 되고 새롭게 발견되는 질환들도 증가되는 추세다. 대부분은 상염색체열성 유전방식을 취하나 예외도 있다.

2. 원인
선천성대사질환은 어느 효소에 이상이 있으면 그 효소에 의해 대사되어야 할 물질이 그대로 신체에 축적되고, 축적물이 독성이 있을 경우 인체의 기능장애가 나타난다. 특히 뇌가 장애를 받기 쉬우므로 선천성대사이상의 많은 질환에서 심한 지능장애가 자주 나타나며, 뇌장애뿐만 아니라 간장이나 신장에 장애를 일으키는 경우도 있다.

또한 물질대사의 이상에 따라 여러 가지 물질이 체내에 남아 있을 뿐만 아니라 생성도 장애를 받으며 이 물질이 인체에 중요한 경우에는 이 물질의 결핍으로 여러 가지 장애를 초래하게 된다. 이와 같이 대사 이상에 의하여 정신적, 신체적 장애가 발생하는 원인은 유해한 물질이 축적되는 경우와 생체에 중요한 물질이 형성되지 못하는 경우의 두 가지가 있으므로 장애의 발생 원인에 따라 치료 방법이 다르다.

3. 종류
1) 선천성 갑상선 기능 저하증

➀ 원인과 병태생리
- 갑상선 형성부전에 의한 갑상선 불형성증/이소성으로 발생
- 요오드의 농축, 섭취장애로 갑상선 호르몬 합성 장애, 뇌하수체 기능장애에 의해 유발

➁ 사정
*검사와 결과
- 선별검사가 중요 (모체호르몬이 태아에게 전달되어 생후2~3개월은 무증상일 수 있음)
- 생후 2~6일 사이에 발뒤꿈치에서 채혈
- T3, T4, TSH 측정
- T3, T4 경계치(이하), TSH는 상승, TSH; 20이상/ T4; 6.5미만이면 재검사
- 혈액검사; 혈중 콜레스테롤치는 상승
- X-ray; 골발육 부전으로 인한 골단형성 부전, 화골핵 출현 지연

참고 자료

없음