[자연과학] 낭포성 섬유증(cystic fibrosis)

소개글

좋은 점수를 받은 리포트입니다.

리포트 작성에 많은 도움이 되었으면 좋겠습니다.

목차

1.낭포성 섬유증의 개요

2.증상

3.원인과 유전 양상
1)Mechanism

4.진단

5.치료

6.현재 연구 상황

본문내용

cystic fibrosis를 가진 환자에서 200개 이상의 다른 돌연변이가 발견되는데 이들 돌연변이가 CFTR(Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)를 코드하는 거대한 유전자에서 일어난다. 이 단백질은 염소이온을 세포밖으로 내보내는 역할을 수행한다. 이 단백질을 코드하는 유전자는 제 7번 염색체에 27개 이상의 엑손으로 이루어져 있다. 이 단백질의 결손은 질병의 다양한 증세를 일으킨다. 겸형적혈구 빈혈증과 달리 cystic fibrosis의 모든 원인은 한 개의 돌연변이에 의하지 않는다. 이 질병을 갖는 사람들은 두 개의 돌연변이 유전자를 유전하지만 돌연변이가 같을 필요는 없다.

참고 자료

없음