[생화학] 대사이상

목차

1. 아미노산 대사 이상
① 페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)
② 선천성 백색증(albinism)
③ 알캅톤뇨증(Alkaptonuria)
④ 요소회로 이상(Urea cycle defect)
⑤ 고 타이로신 혈증(tyrosinemia, tyrosinosis)
⑥ 고 glycine 혈증(Hyperglycinemia)

2. 탄수화물 대사이상
① 당원병(Glycogenosis)
② Galactose 대사 이상
③ 과당(fructose) 대사 이상

3. 지질 침착 질환(lysosomal storage disease)
① Gaucher 병(Gaucher disease)
② Tay-Sachs병

본문내용

페닐케톤뇨증은 tyrosine을 전환시키는 효소인 페닐알라닌 가수분해효소(phenylalanine hydroxylase)의 활성이 선천적으로 저하되어 있기 때문에 페닐알라닌과 그 대사 산물이 축적되어 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 초래하는 상염색체 열성 유전성 질환이다. 페닐알라닌 가수분해효소의 유전자는 12번 염색체의 장완(q)에 위치하고 있다. 발생빈도는 미국에서는 1/14,000이고 일본에서는 1/75,000 정도이다. 구토, 습진, 담갈색 모발과 흰 피부색 등의 특징이 영아기에 나타나며, 정신운동 발달이 심하게 지연되며, 일부에서는 경련이 나타나기도 한다. 환자의 땀과 소변에서 쥐 오줌 냄새가 나는 것이 특징이며, 생후 1년 이내에 치료하지 않으면 IQ가 50이하로 저하된다. 그러나 생후 1개월 이내에 치료를 개시하면 이와 같은 증상은 나타나지 않는다.

참고 자료

생화학 라이프사이언스 James R. McKee 2000. 2. 21
생화학 유한문화사 박동기 1986. 6. 15
생화학 일신사 박인원 1984. 2. 20
생화학 서울외국서적 채범석 1995. 9