[의학]월슨병에다하여

소개글

월슨병데대하여 쓴 리포트입니다.

목차

1. 윌슨병이란?
2. 원인과 유전양상
3. 진단
4. 치료
5. 최근 연구

본문내용

1. 윌슨병이란?
윌슨병은 인구 30,000명당 1명꼴로 발병하며 이병은 체내에 상당량의 구리(copper)가 쌓이는 유전병이다. 출생때 시작된 구리 축적을 통해 증상들은 나이가 든 후에 (대략 6 ~ 40세) 나타난다. 환자의 약 40%정도는 간(liver)병이다. 첫 증상은 신경계나 정신병적이거나 둘 다이고 흥분, 발작, 유언증(침흘림증), 언어장애, 대인관계 장애, 행동장애, 학교생활부적응 등이다.
2. 원인과 유전양상
윌슨병의 유전자는 13번 염색체 위에 있다고 알려졌고 이 유전자를 ATP7B 라고 부른다. 이병의 대부분의 발생원인은 이 유전자의 돌발적인 돌연변이(spontaneouse moution)에 의해서 발생한다. 상염색체성 열성유전(Autosomal recessive inheritant)으로 일부 부모에의해 그리고 형제간에 의해 발병보고 된 적이 있다. 발병원인은 정확히 밝혀지지 안았다. 두 개의 연구그룹은 윌슨병에서 유전자를 분리했다. 그들에 따르면 유전자는 Menkes 유전자 보다 작지만 그 유전자의 5`끝에 의해서 기호화된(encode) 6개의 구리 결합모티프(six copper binding motifs)로 이동한 P-type ATPase 막양이온(membrane cation)인 단백질을 지시하는 매우 작은 기호화된 서열(coding sequence)이다.

참고 자료

없음