[인간과환경]증후군
- 최초 등록일
- 2006.05.18
- 최종 저작일
- 2005.04
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소개글
증후군에 대해서 설명
목차
증후군이란?
증후군의 종류
(1) 염색체 숫자의 이상
(2) 염색체 구조의 이상
(3) 기타
본문내용
(1) 염색체 숫자의 이상
▶XXX 증후군(superfemale syndrome)
빈도는 1/1,000 - 2,000 정도이며, 증상으로는 키가 크로 마른 체형, 불규칙한 월경이 있고 두 개의 X 염색체를 갖는 난소를 만들 수 있기 때문에 Triplo-X인 딸이나 XXY인 아들을 낳을 확률이 높다. 임상적으로는 거의 정상이지만 15-20%는 약간 정신지체가 있다. 어머니쪽의 감수분 열시기나 아버지쪽의 두 번째 감수분열시기에 불분리가 일어나서 유발되며, 어머니의 나이가 많을수록 빈도가 높아지는 경향이 있다. 환자의 3/4 정도가 임신 가능하며, 자 손의 1/2 정도가 다시 XXX 염색체를 갖는다고 알려져 있다(47, XXX).
▶다운증후군(Down syndrome)
다운 증후군은 21번 염색체를 3개 가지고 있거나, 21번 염색체에 전좌가 일어난 경우에 발생하는, 가장 흔하고 유명한 유전병 중 하나이다. 다운 증후군은 정신 지체와 전형적인 얼굴 모양을 가지며 그 외 특이적인 증상으로는 저혈압, 단두증, 심장기형, 백내장, 근시, 원시 등의 눈의 이상, 짧은 손가락, 일자로 가로지른 손금, 벌리고 주름진 입 등이 있다. 또한 면역체계가 약하여 폐렴 등의 감염성 질환에 잘 걸리게 된다. 보통 수명은 1년내 사망이 2/3정도인데, 이는 보통 심장질환이나, 감염증으로 인한다. 또한 오래 살아도 나이가 들수록 노화가 빠르게 진행된다.
다운 증후군은 정신 지체와 전형적인 얼굴 모양으로 임상적 진단이 90%이상 가능하다. 그러나 모자이크형의 경우 임상적 진단이 어렵고, 핵형분석(karyotyping)과 같은 세포유전학적인 방법을 통해서 진단해야만 한다.
참고 자료
없음