[지체 장애 등.]골덴하르 증후군

소개글

골덴하르 또는 골덴하 증후군 대한 자료는 정말 흔치 않습니다.
각종 의학서적도 뒤지고, 인터넷, 논문까지 찾아보아서 정리할수 있는것으로 다 정리해보았습니다. 한글 해석의 미숙함을 덜어보기위해서 원문과 함께 한글 해석을 달아놓았습니다.

목차

골덴하 증후군
정의
의생태학(발병률 , 발병시기, 위험요소 등)
병인론(1. 배경, 원인과 유전양상)
의학적 특징(얼굴의 특징, 귀모양, 눈형체, 기타)
각종 검사(x-ray, ct 에 나타나는 양상)
관리및 치료

본문내용

- 골덴하르 증후군이란?

골덴하르 증후군은 외의 편측성 결함과 안구상의 지방 유피종을 나타내는 얼굴 기형과 척추 이상이 특징인 것으로 알려져 있다. 또한 윗 눈꺼풀의 결손도 자주 나타나며, 귀에서는 이개전의 연골성 조직이 생기는 것부터 외이도의 폐쇄나 외이개의 크기와 모양 기형, 무이증까지 나타나기도 한다.

◆CLINICAL FEATURES:(의학적 특징)
1. Facial Manifestations(얼굴의 특징)
1) Facial Asymmetry(얼굴의 비대칭)
☞65-70% of cases have some facial asymmetry and in 20% of cases the asymmetry is marked
(이 증후군의 65-70%는 약감의 얼굴의 비대칭이 보이고 20%는 확실히 비대칭이 나타난다.)
☞the right side of the face is more severely affected in 60% of cases
may become more evident during childhood
(이 증후군의 60%가 오른쪽얼굴면이 더 침범을 마니 당했고 이것은 유년기에 더 확실히 나타난다.)
☞10-33% have bilateral facial involvement
(10-30%는 얼굴의 양쪽에 다 침범되었다.)
☞hypoplasia (underdevelopment) of the malar, maxillary, and/or mandibular regions on the affected side
광대뼈, 턱뼈, 하악부분에 저발달이 보인다.
☞may also be unilateral hypoplasia of the facial musculature with facial muscle weakness and depressor anguli oris hypoplasia on the affected side
입꼬리 내림근의 저발달과, 안면근육의 약화와 저발달이 나타난다.

참고 자료

1. Jones, K.L., Smith`s Recognizable Patterns of Human Malformation (5th Edition), p. 642-645, (1997).
2. Baraitser, M. and R.M. Winter, Color Atlas of Congenital Malformation Syndromes (1st Edition), p. 40-41, (1996).