[자연과학]동아시아의 LY1 Retroposon 삽입다형이 한국민족 계통에 미치는 영향

소개글

우리는 동아시아의 몇몇 집단들로부터 연관성이 없는 662명의 Y-Chromosome의 단일 중심체의 정렬에 LY1 retroposon 삽입다형을 조사하였다.
LY1 삽입다형은 L1-alphoid 접합의 flanking primer을 이용한 PCR 증폭과 은으로 염색(silver staining)을 한 전기영동으로 확인하였다.
특히 LY1 retroposon은 Short interspersed repeat의 특성 및 3‘ 말단에 약 40bp의 poly-A tail을 지니며, 개인간 또는 민족간의 adenine(A) 반복수의 차이를 나타낸다.
조사결과 LY1의 삽입이 중국인 표본( 6.0%)에서 여러 유형으로 일어났으나, 현재 미아오인( 25.0%), 중국의 한족( 21.4%) 다음으로 한국인 ( 10.1%), 몽고인 ( 8.8%) 그리고 일본인( 1.6%)의 순으로 나타난다.
이런 유형의 변화는 최근에 다른 조사에서도 나타나는데 , 중국에서 높은 빈번한 변화와는 다르게 중국 인접 지역에서는 낮은 빈도 변화를 보이고 있다.
하지만 대부분의 Caucasion( 백인종)과 Negriod( 흑인종)의 남성에서는 LY1 retroposon 삽입은 일어나지 않았다.

목차

Ⅰ. 서 론
Ⅱ. 재료 및 방법 .

1. 실험 재료

가. 구강상피세포에서의 Genomic DNA 추출
나. 혈액에서의 Genomic DNA 추출
다. LY1 retroposon 삽입다형 분석
① LY1 retroposon의 삽입다형의 유전형
② LYq retroposon 삽입다형 분석을 위한 PCR 방법

라. LY1 retroposon의 전기영동 확인 방법
마. Silver staining 과정.
바. LY1의 PCR clone의 DNA sequencing
사. 통계 분석 및 population tree 작성.
Ⅲ. 결 과

본문내용

지금까지 한국인들은 북동아시아 집단에 속한다고 생각되어 왔다.(Nei and Roychoudhury, 1993; Cavalli-Sforza et al., 1994) 단백질과 핵 DNA에 classic maker들에 대한 유전적 변화를 보면 한국인은 다른 동아시아인 보다 몽고인과 비슷한 경향이 (Goecce et al., 1987; Saha and Tay, 1992)있으나, 반대로 mtDNA(미토콘드리아 DNA)의 결과로는 동아시아 집단에 대한 계통 유전적 분석으로 보았을 때는 몽고인보다는 일본인이나 중국인에 더 가깝게 나타나는 것을 확인 할 수 있다. (Horai et al., 1996; Jin et al., 1999)
이런 classic maker들과 mtDNA 분석 결과의 불일치는 현대 한국인의 기원과한국인 집단의 과거 이동경로를 더 이해하는 대 있어서 많은 수의 다양한 유전적 maker들이 필요로 하게 되었다.
Y-chromosome maker들은 인류 집단의 유전자 분석과 법의학적인 분석으로 개인 인식을 알아보는데 있어서 유용한 유전적 marker이다.
Y-chromosome은 재결합이 일어나지 않는 부분으로 반수체로 아버지로부터 아들로만 전달된다는 독특한 특징을 가지고 있다. 또 과거에 생긴 한 번의 돌연변이라도 재조합이 일어나지 않아 DNA sequence 으로 확인할 수 있다.
그 결과, Y-chromosome의 반수체의 구성의 다양한 형태로 부(父)계 쪽 계통의 유전과 다른 여러 집단 간의 유전적 친화관계를 알 수 있게 되었다.
여기서 사용한 유전적 marker로는 돌연변이의 분자적 특성에 따라 크게 재발성다형(recurrent polymorphism)과 유일성 다형( unique polymorphism)으로 구분된다.
재발성다형은 동일한 대립인자가 독립적으로 일정한 돌연변이율에 의해 반복하여 생길 수 있는데 비하여, 유일성 다형은 염기서열의 치환이나. 작은 부분의 DNA삽입, 결실이 단 한번의 돌연변이에 의해 나타난 경우를 말한다. 따라서 유일성 다형이 재발성 다형에 비해 낮은 돌연변이율과 조상형을 결정할 수 있기 때문에 인류 집단의 과거 진화적 과정을 추정하는데 적절하게 이용 될 수 있다.( Hammer and Zegura 1996 )

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