선천성대사이상검사

소개글

2006년 12월 아동간호학 레포트 입니다.
많은 도움이 되셨으면 좋겠습니다.

목차

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본문내용

★ Congenital Metabolism test(선천성 대사이상 검사)의 정의
: 태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어서 우유나 음식의 대사 산물이 뇌나 신체에 유독 작용을 일으켜 대뇌, 간장, 신장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 주는 질 병으로 신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수 없으며, 증상이 나타났을 때부터 치료를 시작하더라도 그 동안 손상 받은 뇌 세포가 치유되지 않아서 지능은 좋아지지 않습니다. 따라서 평생을 지능이 낮은 정신 지체 인으로 살아야 하며 대부분 정상적인 생활을 할 수 없게 되므로, 증상이 나타나기 전에 조기 발견하여 치료하면 충분히 예방할 수 있음.
★ Congenital Metabolism test(선천성 대사이상 검사)의 목적
: 조기치료로 질환을 예방할 수 있거나, 최소한 질환의 경과를 호전시킬 수 있는 유전질환 을 가진 신생아를 발견하는 것으로 현재 약 50여 개 질환에 대한 선별검사가 시행.
★ 선천성 대사이상 질환이 발생하는 원인 :
- 정신지체를 초래하는 질환의 1/3이 선천성대사이사 질환에 기인한 것.
- 자녀들 중 부모로부터 돌연변이 유전자만을 받을 경우 4명중 1명이 발생하는 열성 유전 질환임.
★ 유병률과 현황 - 3,500명당 1명으로 연간 200여명의 환자가 발생되는 것으로 추정.
★ 검사일 : 가장 이상적인 검사물을 채취 시기는 생후 4일이며, 조기 채취했을 경우 음식 물 섭취가 적어 대사물질이 축적되지 못한 경우 검사가 정상으로 오판될 가능성이 있다. 아기의 상태가 위중할 경우에는 생 후 즉시 채취한 후 2주 후에 재 검을 하는 것이 좋다. ★ 검사물 채취 요령 : 아기의 발뒤꿈치에서 란셋을 사용하여 검사물을 채취하되 뒤꿈치 중앙부분을 피해서 찌르는 것이 아킬레스건을 다치지 않게 해야 한다. 그리고 발뒤꿈치를 너무 심하게 눌러서 혈액을 채취하면 조직액으로 인해 비정상적인 검사소견을 보일 수가 있다. 혈액을 직접 여과지에 묻혀 실온에서 3시간 이상 건조하여야 한다. 또한, 채취 시 손에 묻은 요오드, 포타딘, 알코올, 페트로늄 젤리, 대변, 소변, 핸드로션은 검사의 결과에 영향을 미칠 수 있다. 채취된 혈액 여지에 우유나 아스팔탐이 들어있는 음료수가 오염이 되었을 경우 심각한 대사질환 으로 오판될 가능성이 있음.

참고 자료

http://blog.naver.com/kali9/100026475886
http://blog.naver.com/ararikim/70006226301
http://blog.naver.com/jhm3678/60019710240