[아동간호]선천성 대사 이상 질환과 검사

소개글

선천성대사이상질환에 대한 내용과 검사에 대한 내용을 정리한 것입니다.

목차

■ 선천성 대사 이상 질환이란

■ 선천성 대사이상은 정신박약을 초래
+ 정신박약아는 전인구의 약 3%를 차지하고 있습니다.

■ 종류와 발생 빈도
+ 페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증 등이 있습니다.

■ 선천성 대사이상 질환의 증상
+ 병의 종류에 따라 약간의 차이가 있습니다.

1. 페닐케톤뇨증
2. 갑상선 기능 저하증
3. 단풍당뇨증
4. 호모시스틴뇨증
5. 갈락토오스혈증

■ 선천성대사이상검사
+ 신생아기의 생후 3~7일 사이에 혈액검사를 실시합니다.

■ 선천성대사이상질환의 치료
+ 병의 종류에 따라 필요한 호르몬제나 특수 분유를 먹입니다.

1. 페닐케톤뇨증
2. 갑상선 기능저하증
3. 갈락토스혈증
4. 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 히스티딘혈증

■ 신생아의 대사이상검사는 꼭 필요!
+ 예방이 가능한 정박아의 발생이 방치되어서는 안됩니다.

본문내용

■ 선천성 대사 이상 질환이란
+ 뇌나 신체에 회복될 수 없는 손상을 주는 무서운 병입니다.

선천성대사이상질환은 태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어서 우유나 음식의 대사산물이 뇌나 신체에 독작용을 일으켜 회복될 수 없는 손상을 주는 무서운 병입니다. 이런 대사이상질환은 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다. 즉, 부모가 모두 염색체의 반은 돌연변이가 된 유전자를 가지고 있지만 반은 정상이가 때문에 별다른 증상이 나타나지 않습니다. 그러나 자녀들 중 양부모로 부터 모두 돌연변이가 된 유전자만을 받은 경우에는 환자가 됩니다. 이러한 대사이상 질환은 대외, 간장, 신장, 인구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 줍니다. 선천성대사이상질환은 신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수 없는데, 생후 6개월부터 여러 증상이 나타나지만, 이때부터 치료를 하더라도 그동안 뇌세포가 받은 손상은 치료되지 않아서 평생을 지능이 낮은 정신박약자로 살아야 합니다. 그러나 증상이 나타나기 전에 조기 발견하여 치료하면 충분히 예방할 수 있습니다.

참고 자료

없음