핵형분석

소개글

사람의 핵형분석에관한 레포트입니다.

목차

핵형분석
염색체의 번호별 특징및 모양
염색체 수의 이상
다운증후군
클라인펠터증후군
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본문내용

1) 결손
특정 염색체의 부분이 상실되어 없어진 형태의 염색체를 가진 경우에 해당한다. 결손형태는 말단, 중간, 또는 양편이 결손되는 경우가 있다. 원인은 바이러스에 의한 절단, 감수분열 과정에서 부등 교차등이 원인이다. 인간에게 발견되는 염색체 결손 증후군은 cri-du-chat 증후군으로 5번 염색체의 단완이 결손되므로 나타난다. 이 증상은 아기가 인두의 결함으로 인해 고양이 울음소리 같이 고음을 내는 등의 특징을 나타내며 안검격리, 소두증 의 증상을 나타낸다.
2)중복
염색체의 어느 부분이 중복해 있는 경우이다. 이 경우 유전자가 중복되어 이로 인한 유전물질의 양이 증가되므로 생체의 발란스에 균형을 잃어 각종 기형 및 치사를 초래한다. 원인은 상동염색체간의 불균등 교차이다. 두 상동 염색체간에 동일한 좌위 부위에서 교차가 발생하지 않으면 상동염색체 한쪽은 결실이 한쪽은 중복이 오는 것이다.
중복이 일어난 경우 상동염색체간 대합을 할 때 중복된 부분이 짝짓지 못해 그분이 뜨게되며 이로서 그부분이 중복되었음을 알 수 있다. 인간에 나타나는 유전자 중복 증상은 헤모글로블린 유전자 중복을 들수 있다.
3) 역위
한 염색체상에서 염색체의 앞 뒤 순서가 바뀌어 배열된 경우이다. 감수분열시 염색체 대합시 loop를 형성한다.

참고 자료

없음