유전병의 발생 원인에 따른 병의 종류와 그 설명
- 최초 등록일
- 2007.12.04
- 최종 저작일
- 2007.10
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소개글
유전병에 관해 조사한 것입니다~
목차
▶ 유전병
▶ genome상 단일base이상
▶ 염기수를 바꾸는 mutation
▶ chromosome 숫자 및 구조이상
▷ 상염색체 숫자이상
▷ 성염색체 숫자이상
▷ chromosome 구조이상
▷ chromosome 구조취약
▶ 다인자성이상
▶ chromosome이상에 의한 유전병
▶ 단일 gene 이상에 의한 유전병
▶ 기타 유전병
본문내용
유전병(Genetic Disease)이란 간단히 말하면 gene 이상에 의해 생기는 질환이다. 유전병에 대해 보다 정확히 정의하면, 체세포 내에 존재하는 genome의 이상이 phyno type으로 나타나며, 같은 genome 이상이 생식세포(정자, 난자)에도 존재하기 때문에 그 phyno type이 자손에게도 전달되는 질환을 통칭하는 것이다.
이러한 genome이상이 일어나는 것에는 몇 가지 원인이 있다. 먼저 DNA 분자는 수많은 화학물질들에 의해서 고주가 변형된다. 이러한 화학물질들을 mutagen이라한다. mutagen에는 DNA의 염기와 유사한 구조로 되어 있어서 염기치환을 일으키는 염기유사체류, 염기의 아미노기를 떼어내어 수소결합 특이성을 변화시키고, 결국 염기치환을 일으키는 아질산과 hydrocylamine, 그리고 정상의 수소결합을 방해하여 base들이 잘못 짝짓게 하는 alkilase등과 같은 화학물질들이 있다. 암을 일으키는 물질, 발암원은 거의 대부분이 mutagen에 해당한다. 화학물질 이외에 mutation을 일으키는 것에는 ultra violet, radioactive ray등도 있다. 두 번째로 virus에 의해서도 mutation이 일어날 수 있다. virus는 자신의 genome을 host cell의 chromosome에 결합시키면서 자신의 genome을 보존하는데, 이때 insertion 부분이 특정 위치가 아니라 무작위로 insertion이 된다. 이때, 본래의 gene이 쪼개어지며 제 기능을 잃게 되어 gene이 정상적으로 작동하기 않게 되는 경우도 있다. 세 번째로, DNA 자신이 replication될 때, 발생하는 결실로 인해 mutation이 일어나기도 한다. 이러한 mutation은 DNA와 관련된 효소에 의하여 그 결실이 복구 되는 경우도 있지만, 그것이 제 시기를 놓치거나 평상시에 생겨난 것에 대해 방치가 된다면 결국 mutation이 일어나게 된다. 이러한 다양한 원인으로 인해 DNA는 mutation이 일어나게 된다.
참고 자료
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