신경섬유종증 타입 1(Neurofibromatosis Type1 )-희귀난치성 유전질환

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목차

개요
DEFINITION : 정의
SYNONYM : 동의어
DIFFERENTIAL DIAGNOSIS : 감별 진단
SYMPTOMS AND SIGNS : 증상과 징후
ETIOLOGY / EPIDEMIOLOGY 병인학 / 역학
DIAGNOSIS : 진단
TREATMENT : 치료
참고문헌
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본문내용

개요
신경섬유종증 타입1은 폰 레클링하우젠 (Recklinghausen) 병이라고도 불린다. 이 병은 신경과 피부에 여려개의 양성 종양 (신경섬유종)과 피부의 비정상적인 착색이 증가 혹은 감소하는 특징이 있다. 색소 침착은 대게 핏기 없는 황갈색 혹은 밝은 갈색의 침착이 몸통의 피부나 다른 부위에 주근깨처럼 나타나며 특히 팔 아래 (겨드랑이)와 사타구니에도 색소침착이 나타난다. 이런 증상은 1세가 될 때가지 나타나며, 시간이 지날수록 크기와 그 수가 증가하는 경향이 있다. 출생시 혹은 어린 아동기에는 그물모양의 신경섬유종으로 구성된 상대적으로 큰 양성종양이 나타날 수 있다. NF-1 환자는 또한 눈의 착색된 부위의 양성 종양과 같은 결절 혹은 시신경의 종양으로 발전할 수 있다. 이는 망막의 신경이 많은 가장 깊은 부분으로부터 뇌로 신경자극을 전달한다. 악성종양으로 발전하는 경우가 드물게 나타난다. 이 질환이 의심되는 경우 가족들에 대한 주의깊은 관찰이 필요하다. NF-1은 대두증과 상대적으로 작은 키가 특징이다. 뇌에서 전기적 활성이 조절되지 않는 삽간상태 (발작), 학습장애, 언어장애, 비정상적인 활동성 증가 (활동항진상태)와 골격기형, 척추측만, 굽은 하체와 특정 뼈의 부적절한 발달과 같은 증상이 나타난다. 환자의 증상과 심각성은 사례에 따라 매우 다양하게 나타난다.

DEFINITION
Neurofibromatosis type 1(NF 1) is characterized by benign tumors involving peripheral nerves(neurofibromas), cafe-au-lait skin macules, and axillary and inguinal frecking. other findings may include bony lesions, learning disabilities, short stature, and optic glioma.

참고 자료

Friedman JM, Gutmann DH, MacCollin M et al. eds. Neurofibromatosis, phenotype, natural history and pathogenesis, 3rd ed. Baltimore, John Hopkins University Press, 1999
Freidman JM. Nerofibromatosis 1. Available at www.geneclinics.org
Gutmann DH, Aylsworth A, Carey JC, et al. The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of nerofibromatosis 1 and nerofibromatosis 2. JAMA 1997;278:51-57.
Huson SM, Jughes RAC, eds. The nerofibromatosis: a pathpgenetic and clinical overviw. London: Chapman & Hall Medical, 1994