지결손증(ectrodactyly) 아기 케이스

소개글

지결손증(ectrodactyly) 으로 태어난 아기 케이스
한 것 입니다`

목차

◆ 서론
◆ 문헌 고찰
♤ 흡연과 음주가 임신 중 태아에게 미치는 영향
ⅰ. 임신 중 흡연
ⅱ. 임신 중 음주
♤ 지결손증(ectrodactyly)

◆ 기초자료

★ 기초자료 (간호사정을 위한 지침)

★ 진단을 위한 검사 (정상범위에 있는 것은 기재 하지 않음.)

★약물투여

★ 간호 진단

◆ 결론

- 참고자료 -

본문내용

♤ 지결손증(ectrodactyly)
손가락이나 발가락의 일부 또는 전부의 선천적 결손을 가리키는 말로 손과 발의 가운데(2,3,4) 부분에 깊은 분열이 있고 손가락과 발가락의 소실이 있거나 남은 부분에서 합지 소견을 보이는 것을 특징으로 하는 정형외과적 기형이다. 용어는 ektromo(abortion) 와 daktylos(finger)에서 유래하였다. 일반적으로 상염색체 우성으로 유전되며 염색체 7번에 문제가 있을 때 발생한다고 알려져 있다.
이 질환은 10,000분의 1 혹은 90,000분의 1명 꼴로 발생하는 희귀한 질환이며 가장 전형적인 형태는 손의 중간에 열(cleft)이 존재하는 것이다. 그 열을 중심으로 손의 양측이 갈라진 모양이 감각류의 집게발과 같다고 하여 가재손 기형(lobster claw deformity)이라는 별칭으로 불리우기도 한다.
이 질환과 가장 흔하게 동반되는 질환은 균열부 양측에 생기는 합지증이고 그 외에도 다양한 동반질환이 보고되고 있지만 그 중 가장 잘 알려진 것은 EEC(Ectrodactyly - Ectodermal dysplasia - Cleft lip palate) 증후군이다. 이 증후군은 치아, 두발 등에 나타나는외배엽 이형증과 지결손증, 구순 구개열 등이 포함된 일련된 기형이 동시에 있는 경우를 가리키나 그 발생의 빈도는 비교적 드물다.
지결손증의 표현형은 매우 다양하여, 가장 경한 임상증세로는 제 3수지만이 결손된 형태로 나타나기도 하고 그 정도가 심할 때는 여러 개의 수지가 동시에 결손되어 한 손가락만 남아있거나 때로는 중수골 자체의 결손이 있기도 하다.
약 64%에서는 발의 기형도 나타나는데 이때도 역시 손의 기형에서처럼 그 임상양상이 다양하게 나타난다. 그밖에 동반되는 기형 중에는 장골(long bone)의 무형성증이 다수를 차지하는데, 그 중에서도 특히 경골무형성증이 가장 많이 보고되었으며, 그밖에 비골형성부전증, 비골무형성증, 대퇴골 이열, 양측 혹은 편측하지 전체의 무형성증도 보고되고 있다.
이 질환은 유전 양상이 다양하며, 대다수에서 체세포 우성으로 우전된다고 알려져 있으며 이미 많은 연구를 통해 염색체 7번에 이 질환의 원인이 되는 유전자가 존재한다는 것이 밝혀졌다. 그러나 이 유전자 이상은 다양한 표현율과 투과도의 감소가 특징이기 때문에 이런 유전자 이상을 가지고 있다고 해서 반드시 모두 표현형으로 발현되지는 않는다. 적어도 3개 이상의 원인되는 특정한 유전자상의 위치가 있을 경우에 나타난다.

참고 자료

1. 공중보건학(기술직)(NEW) - 이택구 외 / 크라운출판사 / 2000년
2. 술의 사회학(음주공동체의일상문화) - 박재환 외 / 한울 / 1999년
3. 간호진단과 중재
4. 아동의 간호진단과 계획 / 서울대학교 병원 서울대학교 출판부