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질병과 유전자질환의 관계

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최초 등록일
2008.03.18
최종 저작일
2008.03
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소개글

의학, 자연과학을 전공한 학생들에게 유용한 정보입니다.

목차

질병과 유전자의 관계
I. 질병과 유전자의 관계
II. 유전자만이 원인인 질병은 극히 드물다
III. 유전자 진단
IV. 발증 전 유전자 진단

본문내용

I. 질병과 유전자의 관계
질병 유전자를 가졌다 해서 반드시 발병하는 것은 아니다. 질병의 유전자가 특정되었다고 화제가 된 적이 많았는데, 질병 유전자를 가지고 있다 해도 그 유전자가 기능을 발휘할 수 있는 조건을 갖추어 주지 않으면 발병하지 않는 질병도 있다.

1. 발병 여부는 조건에 따라
불치병으로 알려진 근위축증, 생활습관병인 암, 고혈압, 당뇨병 등 수많은 질병의 유전자가 밝혀졌다. 앞으로는 건강진단을 할 때, 유전자검사에 의해 어떤 질환의 유전자를 가지고 있는가를 알 수 있게 될지도 모른다. 그때 질병의 유전자를 가지고 있다고 밝혀지면, 꼭 발병하는지 어떤지 불안해하는 사람도 많을 것이라 생각된다.
결론부터 말하자면 가령 질병 유전자를 가지고 있다 해도 조건에 따라 발병할 수도 있고 발병하지 않을 수도 있다.
유전자의 기초에서 보면, 염색체는 똑 같은 것이 2개씩 있어, 모든 유전자가 쌍으로 존재하고 있다. 그중 한쪽에서 질병 유전자가 발견되어도 다른 한쪽에서 질병 유전자 없이 정상적으로 기능하고, 정상 유전자 쪽이 힘이 강하다면 발병하지 않는다. 이렇게 질병 유전자가 한쪽 유전자에 있지만 발병하지 않는 않는 경우나, 발병할 유전자를 가지고 있는데도 발병하지 않는 사람을 캐리어(보균자)라 한다. 그러나 질병 유전자를 가진 쪽의 작용이 강할 때에는 발병하게 된다.
질병 유전자가 강한가 약한가는 정상 유전자가 만드는 물질과 질병 유전자가 만드는 물질의 양이나 성질 등의 상관관계로 결정된다.

2. 생활습관에 의해 발병할 수도 있다.
그러면 양쪽 유전자에 질병 유전자가 있을 경우는 어떻게 되는가, 이 경우도 발병할 수도 있고 발병하지 않을 수도 있다.
양쪽 유전자에 질병 유전자가 있으므로 분명 발병할 터인데도 발병하지 않는 것은, 유전자가 기능할 조건이 갖추어져 있지 않기 때문이다.
예를 들어, 암 유전자는 양쪽 유전자 둘 다에 고장을 일으키는 경우가 있지만, 암에 걸리는 사람과 걸리지 않는 사람이 있다. 또한 많은 사람이 고혈압 관련 유전자를 가지고 있으며, 당뇨병 유전자도 상당수의 사람이 가지고 있다. 그러나 모든 사람이 고혈압이나 당뇨병에 걸리지는 않는다.
고혈압을 예로 들어보면, 염분을 많이 섭취하고 동물성 지방을 많이 섭취하는 사람 중에 발병률이 높다. 당뇨병도 단 것을 많이 먹거나 비만인 사람에게서 발병하기 쉽다. 이렇게 질병 유전자를 가지고 있더라도 생활습관에 의해 발병 여부가 결정되는 것이다. 그래서 이런 질병을 생활습관병이라 부르고 있다.

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