[유전학] Human karyotype analysis

소개글

유전학 실험 레포트
Human karyotype analysis

목차

1. 핵형분석 (karyotyping)

2. 염색체 표본 제작의 기본

3. 표본 제작 방법

4. 사람의 핵형

5. 핵형분석에 의한 염색체 이상의 표기방법 ; 염색체의 구조와 명명법

6. 염색체 이상

본문내용

1. 핵형분석 (karyotyping)
핵형분석(karyotyping)이라 함은 전통적으로 분열세포 사진의 염색체를 가위로 짤라서 배열하는 과정을 의미한다. 최근에는 현미경에 컴퓨터시스템을 장착하고 핵형분석 결과를 레이저프린터로 출력해내는 자동염색체분석기(automated chromosome analyzer)를 사용하여 사진제작에 따르는 번거러움을 없애고, 검사시간도 현저하게 단축시킬 수 있었다.
정상 골수세포는 대부분 양호한 염색체를 보이지만 백혈병세포나 다른 종양세포는 염색체가 위축되고, 염색대의 경계부위가 불명확하며 질적으로 불량한 형태를 보인다. 즉 염색체 이상은 흔히 판독이 어려운(poor quality) 분열세포에서 발견된다. 염색체 결함을 찾는 과정은 현미경을 통해서 이루어지는데 염색체 판독의 지침은 다음과 같다.
(1) 동일한 구조적 이상이나 과염색체(extrachromosome)를 가진 분열세포가 2개 이상, 같은 소실 염색체(missing chromosome)를 가진 분열세포가 3개 이상일 때 비정상 핵형으로 판정한다. 정상 염색체가 한개라도 있으면 정상 세포군이 존재함을 의미한다.
(2) 염색대(band)가 불량하고, 구조적 결함이 인정되는 "미확인 염색체(marker chromosome)"가 나타날 때 흔히 악성세포군의 존재를 의미한다.
(3) 미세한 구조적 이상과 수적 이상이 일정하지 않을 경우는 일단 정상 핵형으로 보고하지만, 이들의 빈도가 높다면 염색체 불안정(chromosome instability)으로 추정한다. 어떤 경우 재검에 의해서 비정상 세포군이 발견된다면 이러한 염색체 불안정은 가까운 장래에 악성질환이 발생할 것임을 의미할 수도 있다.

참고 자료

1. 한국유전학회 / 유전학실험 / 아카데미서적 / 1994 / pp147~150
2. 김영설 / 유전자 진단의 이론과 실제 / 한의학 / 1999 / p115
3. Rovert F. weaver / 분자생물학 / 라이프사이언스 / 2000 / pp165~166
4. D. Peter Snustad / 최신유전학 / 범한서적 / 2002 / pp156~158