Goldenhar syndrome; Oculo-Auriculo-Vertebra(OAV) syndrome

소개글

Goldenhar syndrome; Oculo-Auriculo-Vertebra(OAV) syndrome

목차

1. 정의
2. 원인과 유전양상
3. 증상
4. 진단
5. 치료
6. 최근 연구

본문내용

1. 정의
골덴하르 증후군은 외이의 편측성 결함과 안구상의 지방 유피종을 나타내는 얼굴 기형과 척추 이상이 특징인 것으로 알려져 있다.
또한 윗 눈꺼풀의 결손도 자주 나타나며, 귀에서는 이개전의 연골성 조직이 생기는 것부터 외이도의 폐쇄나 외이개의 크기와 모양 기형, 무이증까지 나타나기도 한다.
골덴하 증후군은 종종 “얼굴귓바퀴척추증후군(Oculo-Auriculo-Vertebra(OAV) syndrome)”이라 불리며 태어날 때부터 증상이 뚜렷하게 나타난다. 증상은 개인마다 다양하게 나타나지만, 광대뼈, 턱, 입, 귀, 눈, 그리고 척추의 기형이 특징적으로 나타난다. 대부분의 경우 이러한 기형들은 몸의 한쪽 부분에서 나타나지만, 약 10∼33%의 환자들은 이런 기형이 몸의 양쪽에 나타나며, 이러한 경우 몸의 한쪽이 다른 쪽보다 더 심한 증상을 보이고, 오른쪽이 왼쪽보다 더 심하게 영향을 받는다.

2. 원인과 유전양상
이 질환은 매우 드물게는 산발적이든가 상염색체 열성인 경우도 있으나 대부분은 상염색체성 우성유전의 양상을 나타내며 아버지에서 아들(male-to-male)로의 유전양상을 나타내기도 한다.
또한 일란성 쌍생아의 경우 한 명에게서만 증상이 나타나기도 한다는 보고도 있다.
아직까지 병인유전자에 대한 연구는 부진한 편이며, 유사한 증상을 나타내는 쥐 모델을 통하여 이 증상이 Hfm이라는 유전자와 관계가 있을 가능성이 제시되었다.
다만 혈관계에서 피의 응고에 의하여 조직 발달의 이상이 나타난다고 생각되어진다.
대부분의 골덴하 증후군은 특정한 원인 없이 무작위로 일어난다. 그러나 어떤 경우 가족력이 있는 경우 상염색체 우성 또는 드물게 상염색체 열성으로 유전된다고 밝혀졌다.
의학문헌에 의하면 증상의 범위와 심각성은 질환을 가진 가족 구성원에 따라 매우 다양하게 나타난다. 또한 많은 연구자들은 골덴하 증후군이 많은 유전자의 상호작용으로 일어날 수 있다고 제시했으며, 특히 환경적인 요인이 결합하여 발생한다고 한다.

참고 자료

없음