Cystic fibrosis

소개글

낭포성 섬유증에 대한 짧은 레포트입니다. 유전자의 어디에 어떻게 이상이 생겨서 어떤 식으로 병이 발생하는지, 질병의 증상은 어떠며 그 증상은 왜 일어나는지, 발생하는 증상들을 완화시키는 방법에는 어떤 것들이 있는지 등이 담겨 있습니다.

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본문내용

Cystic Fibrosis. 낭포성 섬유증이라 한다. 유전자 레벨에서의 돌연변이로 인해 생기는 질병으로, 온몸의 체액이 점성을 띄어서 호흡곤란, 호르몬 작용이상 등의 증상이 있다. 직접적인 원인으로는 7번 염색체의 염기서열 중 TTT를 이루는 한 부분이 사라지면서 아미노산중 Phenylalanine 하나가 생성되지 않게 된다. 따라서 세포막의 여러 Pump들 중 Chloride, Sodium ion pump 가 제기능을 하지 못하고, ion들이 세포 밖으로 원활하게 빠져나가지 못하면서 세포 내 이온 농도가 높아져서 삼투압으로 인해 물이 세포 안으로 유입되는 량이 증가한다. 그 중에서도 mucous film 의 체액 조성의 변화로 체내 점액의 점성이 증가하고 그 점성으로 인해 기체교환, 호르몬 분비, 감염 등에서 문제가 생기고 세균 감염으로 인해 당뇨병, 간질병 등의 합병증이 오기도 한다. 열성 유전을 관찰할 수 있는 상 염색체 유전질환이고, 아쉽게도 증상 완화는 가능하지만 근원적인 치료는 아직 불가능하다.
우선적으로는 ion pump의 이상으로 인해 체액의 ion 조성에 이상이 생기므로 땀과 타액 등에서 ion 의 농도를 측정하는 것이 병 진단의 한 방법이다. 좀 더 확실한 방법으로는 환자의 유전자를 채취해서

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