Alfred G knudson의 Two hit hypothesis에 대한 조사. (두적중 가설)

소개글

Alfred Knudson의 Two hit hypothesis를 논문형식으로 분석하고 해석하여
작성한 레포트입니다. 내용면에서는 절대 후회안하실듯합니다.
유전학 수업 과제였는데 A+리포트입니다.

목차

Alfred G. Knudson의
Two Hit Hypothesis 내용에 대한 조사

1.망막모세포종이란
2.Alfred G. Knudson의 논문과
그의 Two hit hypothesis
3.Two hit hypothesis
4.결론

본문내용

1971년 Alfred G. Knudson은 망막모세포종(Retinoblastoma)의 연구에서 얻어진 결과를 토대로 ‘two hit hypothesis` (정상세포가 암세로 변하기 위해서는 두 개의 대립 유전자 각각에 독립적인 돌연변이가 일어나야 한다는 가설)를 제시하였는데 유전성 종양에서는 두개의 대립 유전자 중 하나에 배선 돌연변이를 가지고 있기 때문에 나머지 유전자에 한 번의 돌연변이만 발생하면 암이 발생하므로 두 개의 독립적인 돌연변이가 일어나야 발생하는 일반인의 경우보다 암이 발생할 확률이 높은 것을 설명하였다. 또한 각 유전성 종양마다 독특한 임상적 특징을 가진다는 사실은 각 유전성 종양의 원인 유전자가 서로 다르다는 것을 시사하는 것이라는 이론이 제시되었다. 이번 Report에서는 이 two hit hypothesis의 내용에 대해 알아보기 위하여 망막모세포종과 Alfred Knudson의 논문(Mutation and Cancer: Statistical Study of Retinoblastoma)를 고찰해 보았다.

망막모세포종이란
망막모세포종(Retinoblastoma)은 눈에 발생하는 소아종양으로서 태생기의 망막상피에서 유래하는 것으로 여겨지고 있다. 이 종양은 대략 2만명의 신생아당 1명 정도로 발생하며 미국의 경우 해마다 약 200명의 어린이에서 발병한다고 보고되었다. 우리나라에서는 1년에 약 30~40명의 새로운 환자가 발생하는 것으로 알려져 있다.
망막모세포종은 60%의 환자들은 산발적으로 발생하는데 이 경우에는 이 종양의 가족력이 없으며 주로 한눈에 한 개의 종양으로 나타난다. 나머지 40%는 가족성 혹은 유전성의 망막모세포종으로 양눈에 발병하며 독립적으로 유래한 하나 이상의 종양이 빈번하게 발생한다. 망막모세포종 환자들 중 10~15%만이 가족력이 있으며, 나머지 30~35%는 새로운 배선돌연변이(germline mutation)로 발병한다. 가족성 망막모세포종은 Rb 유전자의 양 alleles 중 한 allele이 임신시에 이미 돌연변이가 일어난 상태이고, 나머지 다른 allele이 출생 후에 체세포 돌연변이를 일으켜 종양을 일으키는 것으로 알려져 있다.

참고 자료

, 11) 정승용, 유전성 암과 유전상담; Hereditary cancer and genetic counseling, 2007
Alfred G. Knudson, Mutation and Cancer: Statistical Study of Retinoblastoma, 1971

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