[아동실습] 선천성 대사이상검사
- 최초 등록일
- 2009.02.02
- 최종 저작일
- 2007.04
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소개글
아동간호학 신생아실 실습 시 `선천성 대사이상 검사`에 대해 조사·정리한 내용입니다.
목차
1) 정의
2) 검사일
3) 검사의 목적
4) 검사의 종류
A.페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria)
B. 선천성 갑상선기능저하증(Thyroid Stimulating Hormone Test)
5) 원인
6) 증상
7) 치료와 간호
8) 주의점
9) 검사방법의 종류
A. Guthrie법
B. Microplate법
C. High Performance Liquid Chromatography (HPLC)
본문내용
<정의>
태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어서 우유나 음식의 대사 산물이 뇌나 신체에 유독작용을 일으켜 대뇌, 간장, 신장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 주는 질병입니다. 신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수 없으며, 생후 6개월부터 여러 증상이 생기게 됩니다. 증상이 나타났을 때부터 치료를 시작하더라도 그 동안 손상 받은 뇌 세포가 치유되지 않아서 지능은 좋아 지지 않습니다.
따라서 평생을 지능이 낮은 정신 지체인으로 살아야 하며 대부분 정상적인 생활을 할 수 없게 되므로, 증상이 나타나기 전에 조기 발견하여 치료하면 충분히 예방할 수 있습니다. 이 대사이상 질환은 열성으로 유전되는 질환으로, 부모로부터 모두 돌연변이가 된 유전자만을 받을 경우 4명 중 1명이 발생합니다.
<검사일>
생후 3-7일 (미숙아는 10일까지도 가능)
<검사의 종류>
A.페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria)
이 질환은 지능저하 등을 초래하며, 대개 신생아에서 증상이 없습니다. 백인에서 12,000명당 1명으로 서구에는 갑상선 기능저하증과 함께 대표적으로 시행되는 대사질환 선별검사입니다. 혈중 phenylalanine이 증가하며, 비정형 페닐케톤뇨증이 상대적으로 외국보다 많은 것으로 생각되므로 이를 의심하는 환자에서는 phenylalaine hydroxylase 결핍에 의한 페닐 케톤뇨증 만 고려해서는 안됩니다.
국내에서는 약 80,000-100,000명당 1명으로 추정되고 있습니다. PKU는 페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 페닐 알라닌 수산화효소(phenylalanine hydroxylage)가 부족해서 생기는 유전질환입니다. 페닐 알라닌은 성장에 필요한 필수 아미노산이나 조금이라도 과잉된 양은 타이로신(tyrosine)으로 전환되어야 합니다.
PKU 유아는 타이로신 전환 능력이 부족하므로 체내에 페닐 알라닌이 축적되어, 소변으로 배설되게 됩니다. PKU 유아에게 페닐알라닌의 양을 제한하지 않으면, 점진적인 지능 장애가 나타나므로 뇌손상 예상을 위해 조기 진단하여 초기부터 식이 조절을 하도록 합니다. 신생아 에게서 PKU검사는 필수적이며 이 검사는 신생아 우유의 구성성분의 페닐알라닌을 충분히 섭취한 후 (2-3일후) 실시합니다.
참고 자료
없음