겸형적혈구 자료

목차

1. 유전학적인 특징
2. 분자생물학적인 특징
3. 어떻게 돌연변이를 확인할 수 있고, 이러한 기술을 실생활에 이용하는가?
4. 겸상적혈구증 돌연변이 대립인자와 말라리아의 지리적 분포도

본문내용

겸상적혈구은 하나의 유전자에 의해 나타나는 증상으로 유전 현상에 대한 많은 것을 배울 수 있게 해준다. 빈혈 증상은 헤모글로빈 분자가 잘못 만들어짐으로써 일어난다. 헤모글로빈은 2개의 α-글로빈과 2개의 β-글로빈으로 구성되어 있으며, 각각은 다른 유전자에 의해서 암호화되어 있다. α-글로빈은 Hbα 유전자에 의해, β-글로빈은 Hbβ 유전자에 의해 암호화되어 있다. 적혈구 세포 내에 80% 이상이 헤모글로빈 단백질로 차 있으며, 폐에서 산소를 받아 온몸의 조직으로 전달한다.

1.A.
유전학적인 특징

(1) 복대립 유전자 (multiple alleles)의 특징을 갖는다.
B.
복대립 유전자는 2개의 대립인자 이상이 존재하는 것을 가리킨다. β-글로빈에 대한 정상의 유전인자는 HbβA로 표시하지만 편의상 AA로 나타낸다. 현재까지 밝혀진 β-글로빈 유전자에 대하여 약 400 종류나 되는 돌연변이 대립유전인자가 존재하는 것으로 알려졌다. 이 중에서 가장 잘 밝혀진 것이 HbβS로 적혈구를 초승달 모양 (그림B)으로 변형시킴으로써 모세혈관을 통한 적혈구의 흐름을 방해하여 산소가 조직으로 이동하는 것을 막는다. 편의상 HbβS를 SS로 표시한다.



(2) 다면발현 (pleiotropy)의 특징을 보인다.
다면발현이란 한 유전자에 돌연변이가 일어나면 한가지 형질 이상의 증상을 나타내는 유전현상을 말한다. S 돌연변이 대립인자는 하나의 형질 이상의 돌연변이 증상을 보여준다. SS 동형인 사람에게서 헤모글로빈이 세포질에 녹아 있는 대신에 긴 섬유상의 단백질로 엉켜지며, 적혈구 세포를 도넛 모양에서 초승달 모양으로 바꾸어 버린다. 이로 인해 변형된 적혈구 세포는 모세혈관등에 밖혀 산소가 조직으로 가는 것을 방해하며, 근육에 경련을 야기시키고, 호흡을 가쁘게 하며, 쉽게 피로하게 만든다. 초승달 세포는 쉽게 깨져 백혈구 세포에 의해 제거됨으로써 적혈구 숫자가 적어짐으로써 빈혈 현상이 오게된다.

참고 자료

없음