혈우병

소개글

혈우병에 대한 내용입니다.

목차

Hemophilia (혈우병, 血友病)
2. 혈우병의 역사
3. 혈우병의 원인
4. 혈우병의 임상적 증상
5. 혈우병의 RFLP진단(다형진단)
6. 혈우병의 치료법
7. 혈우병 관련 문제

본문내용

혈액응고에 필요한 혈장성분의 선천적 결여 때문에 출혈이 멈추기 어려운 여러 질환 중에서, 항혈우병인자(제Ⅷ인자)가 결여된 혈우병A(고전적혈우병, 진성혈우병)와 혈장트롬보플라스틴인자(PTC, 제Ⅸ인자)가 결여된 혈우병B(Christmas병)의 총칭.
주로 남자아이들에게 나타나는 심한 출혈성 질환으로, 혈우증이라고도 한다. 한 가계 내에서 발생되며, 유전양식은 여성염색체를 통한 반성 열성 유전(sex-linked recessive inheritance)이다. 그러나 환아의 3분의 1에서는 정상부모 밑에서 돌연변이로 생긴다. 돌연변이율은 1.3×10－5으로 추정된다.
병의 원인은 정상적으로 혈액 내에 존재하는 12가지의 혈액응고인자(blood coagulation factor) 가운데 제8인자,제9인자가 없거나 매우 부족하기 때문이다. 결핍된 인자의 종류에 따라서 각각 혈우병A,또는 혈우병 B로 분류한다.
구부호막광혈우병이라 할 때에는 A형,B형 모두를 가리키나 대부분은 혈우병 A이다. 제ⅩⅠ인자(PTA)결핍증을 일찍이 혈우병 C라고 불렀다. 이것은 상염색체 불완전열성유전자에 지배되며 헤테로접합체도 흔히 가벼운 응고이상을 나타내는데, 현재는 혈우병에 포함시키지 않는다. 파라혈우병(제Ⅴ인자 결핍증), 혈관성혈우병 등은 혈우병유연질환에 포함시킨다.
만성 열성 유전인자는 여성염색체인 X염색체의 긴팔(long arm) 말단부에 있고,이 병적 인자를 가진 염색체(x)는 정상여성 염색체(X)에 의하여 불활성화된다. 따라서 이러한 여성(xX)은 보인자(carrier)로서 임상적인 출혈증상이 거의 나타나지 않는다. 그러나 그 성향을 2세에게 물려주게 되며,병적 염색체(x)를 억제할 정상염색체(X)를 갖고 있지 않은 남성(xY)의 경우에는 혈우병을 나타내게 되는 것이다.

참고 자료

없음