"상염색체우성유전" 검색결과 201-220 / 1,436건

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  생명과학1 개념 정리

  형성염색체의 적도면 배열방추사가 동원체에 붙음 : 남({1} over {2}) > 여({1} over {3}) => 적록 색맹, 혈우병우성 반성 : 유전병 > 정상 / 표현 빈도 ... 염색체 돌연변이· 염색체 수의 이상- 감수 분열 과정에서 염색체 비분가 발생하여 생긴 생식세포가 수정, 발생하여 일어남- 이수성 돌연변이 : 일부 염색체가 비분리되어 발생상염색체 비분리 ... 유전자의 위치가 뒤바뀜- 전좌 : 상동이 아닌 염색체 사이에서 염색체의 일부가 교환- 결실 : 염색체의 일부가 떨어져 없어짐 ex) 고양이 울음 증후군(5번 염색체 결실)2.

  시험자료 | 33페이지 | 3,000원 | 등록일 2021.06.02

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  [아동복지론] 아동발달의 기본 원리를 설명하고 아동발달에 영향을 미치는 요소에 대해 예를 들어 구체적으로 서술하시오

  예로 들어 설명할 수 있는데 정자와 난자에 내재된 염색체에는 유전자가 들어있기 때문에 이것이 개인의 유전을 결정한다는 것이다. ... 그러나 유전과 환경을 결합하여 생각한 이론은 정신분석이론에 그 기초를 두고 있다고 할 수 있다.발달은 유전적 요인과 환경적 요인 모두에 영향을 받는다는 것이며, 유전적 요인은 염색체를 ... 따라서 아동 발달에 따른 영역을 크게 네 가지로 구분할 수 있는데 첫째, 46개의 염색체 속에 들어있는 약 2만개의 유전인자에 의해 결정되는 유전적 특성, 둘째, 키와 몸무게 같은

  리포트 | 7페이지 | 3,000원 | 등록일 2020.04.01 | 수정일 2020.04.05

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  식품알레르기 간호 보고서

  우성으로 유전되지만 소아기 또는 성인 초기에 나타나는 젖당 불내증은 상염색체 열성으로 유전되는 것으로 알려져 있다.보통 유아기에는 소장 내에 젖당분해효소가 풍부하게 존재하나 이유기를 ... 락타아제가 소실된 상태에서 우유를 섭취하면 유당이 제대로 소화되지 못하여 대장으로 직접 이동하여 유당분해효소결핍증이 나타난다.(3) 선천성 유당분해효소 결핍상염색체 열성 유전 질환으로 ... 비율로 발생하고, 서구에 비해 아시아인에서 많으며, 성인에게는 자주 있을 수 있고 귀찮고 불편하지만 위험하지는 않다.2) 원인선천성 젖당 불내증은 유아에게 나타나는 희귀 질환이며 상염색체

  리포트 | 6페이지 | 2,000원 | 등록일 2021.08.31

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  신생아 선별검사

  그러나 20%는 상염색체 우성, 15% 미만은 X-연관성 유전, 5% 미만은 사립체 유전방식을 취한다.(3) 여러 장기 및 기관을 침범하며 특히 신경증상이 흔하다.(4) 동일한 유전성 ... 그러나 85%의 경우 청소년기 이전의 영아 및 소아 연령층에 발병하며 약 500여종이 알려져 있다.(2) 65%는 상염색체 열성 유전방식으로 부모가 정상이더라도 형제 자매간에 발생한다 ... 이 밖에 Classical PKU로 판명되면, 페닐알라닌수산화효소에 대한 검사나 유전자 검사로 확진한다.· 사전 진단: 융모막 검사, 양수검사로 염색체 구성을 분석하여 확진 가능하다

  리포트 | 13페이지 | 1,000원 | 등록일 2020.08.09

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  기본간호학 드라마 '1리터의 눈물' 줄거리 및 느낀점

  대개 이른 연령에 발병하는 질환들은 상염색체열성 유전이 많으며, 늦은 나이에 발병하는 질환들은 상염색체 우성이 많다.이 드라마의 주인공인 ‘아야’는 언제나 밝고 예의가 바른 여고생이었다 ... 유전자가 밝혀졌거나, 유전성 경향이 뚜렷한 가계에서는 출산 전 전문가와의 유전 상담이 필요하다. ... 일부 선천성에서는 유전자 이상이 발견되는 경우도 있어 유전성과 완전히 분리하여 생각하기는 어렵다.

  리포트 | 6페이지 | 2,000원 | 등록일 2019.11.01

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  가톨릭대학교 의학분자진단학 중간고사 5~7주차 요약정리본

  (Duplication)√ Allele (대립유전자) : 상동염색체 상의 같은 위치에서 서로 뉴클레오티드 배열이 다른 유전자-> 같을수도O (Homozygote) , 다를수도O (Heterozygote ... Trisomy 21 : 21번 염색체 3개(중복-초록) =>> “다운증후군”=> 색깔을 통해 Copy수를 알수O (= 염색체 전체의 미세결실 or 중복 확인O)정상 : 노랑 (P = ... ” : 염색체의 수적 변화 or 구조적 변화 검사- NGS : 주로 Whole Exome Sequencing (WES) 또는 Targeted sequencing을 이용해유전자 전체X

  시험자료 | 23페이지 | 3,000원 | 등록일 2021.07.09

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  아동간호학-신경모세포종 vs 빌림스종양

  , 2세이하의 아동에게서 절반정도 발생.(90% 이상은 5세이전에 발병, 10세이상에서는 드물게 발병)-60%의 환자에서 진단시 이미 전신적으로 전이가 된 상태로 발견됨.병태생리-상염색체 ... 우성으로 유전되나 22%에서 돌연변이에 의해 발생.증상-딱딱하고 무통성의 불규칙한 덩어리가 복부 중앙선을 가로질러(Cross) 나타남. ... -척추의 종양은 척추압박으로 인해 하지마비, 실금, 통증을 유발.분류진단 당시의 연령, 종양의 단계, 종양형성 유전자인 엔-믹 유전자 확장, 종양의 병리적 소견에 의해 결정-신경모세포종의

  리포트 | 2페이지 | 1,000원 | 등록일 2022.01.25

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  혈액학 요점정리

  or 중등도 But, VWF의 기능은 일관되게 감소2A 아형 폰빌레브란트병: 폰빌레브란트병 환자의 10~ 20%는 2A 아형을 가지고 있음VWF 분자의 A2 영역에서 구조적으로 상염색체 ... 200000000 Dalton으로 된 당단백질, 인간 혈장 내 가장 큰 분자혈장 농도는 0.5~1.0mg/dL-폰빌레브란트병의 형태와 아형:1형 폰빌레브란트병: VWF의 정량적인 결핍인데 상염색체 ... 우성 유전의 혈우병으로 약하거나 증등도의 출혈증상을 보임-혈전증: 혈소판과 섬유소응괴가 부적절하게 형성되어 혈관이 막히는 것혈류정체, 응고계, 혈소판기능, 백혈구활성 분자 등 여러

  시험자료 | 9페이지 | 2,000원 | 등록일 2022.07.30

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  병리학 기말고사 요점정리, 요약정리(진주보건대학교 간호학과)

  샘종의 수가 100개 이상이면 샘종증- 상염색체성 우성유전을 하는 가족성샘종폴립증일 때 잘 나타남- 40세까지 거의 100% 대장암 발생②대장암 ★- 샘암종이며, 구불잘록창자(25% ... 기형이 나타남3)염색체 수의 이상 ★(1)상염색체 수의 이상: 산모의 나이가 많을수록 발생빈도 증가①다운증후군- 21번 염색체가 1개 더 있는 가장 흔한 세염색체증후군- 바깥쪽으로 ... 구조의 이상(1)결손: 염색체의 일부가 사라진 것(2)역위: 한 염색체 내에 두 지점이 끊어져 끊어진 구간이 뒤집어져서 연결된 것(3)등위- 염색체의 중심절이 잘못된 분열로 인하여

  시험자료 | 29페이지 | 1,500원 | 등록일 2023.01.31 | 수정일 2023.03.07

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  [all a+] 연세대학교 공학생물학(2) 실험9 결과 레포트 (Blood Typing)

  한편, Rh혈액형은 Rh+형이 우성인 상염색체 기반 유전으로 이루어진다.남예림 학우의 경우 AB형으로 나타났기 때문에 가능한 ABO식 혈액형의 genotype은 IAIB 밖에 없다. ... 관계는 아래 그림 figure 2에서 참고하라.Figure SEQ Figure \* ARABIC 2 blood transfusion relationship chartABO식 혈액형은 상염색체 ... IA와 IB가 IO에 대해 우성이고, IA와 IB 사이에서는 우열이 분명히 가려지지 않는다. 즉, 분자수준에서 봤을 때 둘 모두가 동시에 나타난다.

  시험자료 | 5페이지 | 1,500원 | 등록일 2020.09.14

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  [방통대 간호과 성인간호학] 장배설장애,장루보유환자

  위험이 거의 100%이다.유전성 비용종성 결장직장암은 또 다른 상염색체 우성 질환이고, 결장직장암의 10%를 차지한다. ... 결장직장암의 1%를 차지하는 유전적장애인 가족성 선종성용종증은 상염색체 우성유전질환이다.선종성용종증 유전자가 돌연변이를 일으켜 발생한다.이 대상자들은 선종성 용종들이 악성종양으로 진행될

  방송통신대 | 8페이지 | 4,000원 | 등록일 2020.10.14

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  서울시 간호직 공무원 생물 기출문제 정답 및 해설

  ): 감수분열에서 쌍을 이루는 상동염색체가 분리되지 않고 모두 같은 극으로 이동하는 현상을 말한다③ 상위(epistasis): 하나의 형질발현에 2개 이상의 유전자가 관여하고 각각 ... 따라서 수용액에서 물과 멀어지기 때문에 단백질 안쪽에 위치하며, 생체내의 단백질을 구성하는 아미노산은 대부분 L거울상 이성질체이다.4. ... 정답④ 유전학① 불완전 우성(incomplete dominance): 제1세대의 개체가 우성과 열성이 일정하지 않고, 중간 형질이 나타나는 현상이다② 비분리( nondisjunction

  시험자료 | 7페이지 | 2,500원 | 등록일 2020.12.07

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  망막질환 + 국시기출

  유전성① 상염색체 우성 망막색소병증 (망막색소병증 중 22%) (약 20~30세): 병에 걸린 부모에서 자식으로 유전될 확률이 50%이다. ... (성별과 무관)② 상염색체 열성 망막색소병증 (망막색소병증 중 19%) (약 10세): 어머니와 아버지로부터 각각 질환 유발 유전자를 물려받아야 질환이 나타난다.자식의 망막색소병증 ... 중추신경계, 대사질환, 염색체 이상과 관련이 있는 증후군의 한 증상으로 나타난다.?

  리포트 | 11페이지 | 4,000원 | 등록일 2024.06.05

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  [아동간호학 A+]선천성 갑상선 기능 저하증 치료와 간호

  이는 상염색체 열성 유전으로 발생하며, 또한 대부분 비유전 성이며 15%정도만 우성유전으로 발생한다. ... 이들 호르몬이 다른호르몬 이나 특정한 표적세포를 자극하지 못하면 성장이 지연되고 지적 장애가 생긴다.선천성 갑상선 저하증은 일반적으로 자연적인 유전자 변이, 효소 결핍에 의한 상염색체 ... 뇌하수체에서 분비되는 갑상선 자극 호르몬의 신호를 받은 갑상선은 갑상선 호르몬을 만들어 내며, 갑상선 호르몬의 양이 인체에 필요한 양보다 부족하여 체내 에너지 대사가 저하되면 갑상샘

  리포트 | 6페이지 | 3,000원 | 등록일 2023.06.20

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  아동간호학 A+ 맞은 "골형성 부전증 환아 퇴원교육"

  퇴원 교육의 계획 및 필요성의학적 진단은 Osteogenesis imperfecta, OI (골형성 부전증) 이며, 대부분이 상염색체 우성 유전으로 나타난다. ... 유전자적 문제로 인해 부적절한 뼈의 무기질화, 비정상적인 뼈의 구조 및 골절에 대한 증가된 감수성을 보인다. ... 완전히 치유할 수 없는 유전적 질병이기 때문에 가족의 적극적인 도움이 필요하다.추가적으로 한국 골형성 부전증 모임인 KOIA (http://www.koia.org)를 알려주어 정보

  리포트 | 7페이지 | 1,500원 | 등록일 2020.10.16

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  아동간호학 문제

  4① 성염색체 우성 유전질환에 의해 발생한다.② 사구체 손상은 단백질의 투과성을 감소시킨다.③ 모세혈관의 교질삼투압증가로 부종이 나타난다.④ 저단백혈증은 간에서 지방과 단백의 합성을 ... 2① 혈소판 부족으로 인한 응고장애이다.② 관절강 내에 출혈이 있는 혈과절증이 나타난다.③ 상염색체 열성 유전이다.④ 약물은 근육주사나 정먁으로 투여한다.⑤ PTT 지연, 출혈시간 ... 2① PT지연, 피브리노겐 저하② PTT지연, 출혈시간 정상③ 프로트롬빈 시간 연장, 혈소판 정상④ Y염색체 연관성, 혈뇨⑤ X염색체 연관성, PT연장6.

  리포트 | 9페이지 | 3,000원 | 등록일 2021.07.10

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  전두측두엽 주요 또는 경도 신경인지장애 개념 총정리(임상심리학 대학원 수업자료)

  유전적, 생리적1) 전두측두엽 주요 또는 경도 신경인지장애가 있는 사람의 약 40%는 조기 발병 신경인지장애의 가족력을 가지며, 10%는 상염색체 우성유전 양식을 보임2) 다수의 유전 ... 가족력 또는 유전자 검사에서 전두측두엽 신경인지장애의 원인이 되는 유전적 돌연변이의 증거(ex. 미세관과 관련된 타우 단백질을 부호화하는 유전자의 돌연변이)2. ... 뇌 영상에서 전두엽 그리고/또는 측두엽에 치우쳐 침범된 병변의 증거→ 가능성 있는 전두측두엽 신경인지장애는 유전적 돌연변이의 증거가 없고 뇌 영상이 수행되지 않았을 때 진단2_ 진단을

  리포트 | 4페이지 | 1,000원 | 등록일 2022.07.11

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  비뇨기계 사정

  다낭포성 신질환[PKD] - 신원 내 물로 가득찬 낭종이 생기는 유전성 질환 → 상염색체우성?상염색체열성 - 감염, 파열, 출혈 위험 ★ 고혈압 초래 ? ... 방광 외상 둔기 상해, 외상 등 - 방광 관통상 시 무뇨증, 혈뇨 있을 수 있음 - 첫 번째 사정 : 요관에 혈액 시진 신장질환 환자 간호 Ⅰ. 유전 질환 ? ... 노화로 인한 신장·비뇨기계 변화 - 사구체, 세뇨관의 기저막 두꺼워짐 → 소변농축능력 감소↓ 야뇨증 / 사구체 여과율 증가↑ - 사구체의 수와 표면적 모두 감소 - 갈증기전 손상 →

  리포트 | 7페이지 | 3,000원 | 등록일 2024.08.22

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  용종,결장직장암 환자간호

  FAP유전자를 가진 부모와 자녀 50%에 유전된다.⑤ 선종성용종 - 상염색체 우성 유전질환이다.정답: ⑤해설: 선종성 용종은 발병될 때는 양성이며 차츰 악성으로 변할 수 있으므로 발견 ... 상염색체 우성 유전질환은 가족성 용종이다.2. 결장직장암의 진단검사 중 대장 전체의 관찰이 가능하고, 검사와 동시에 조직검사를 할 수 있는 검사는 무엇인가? ... 참고문헌- 윤은자 외, 성인 간호학Ⅰ, 수문사, 2019, pp. 471~473- 황옥남 외, 성인간호학(상), 현문사, 2019, pp. 423~426Ⅴ. 국가고시 5문제1.

  리포트 | 14페이지 | 3,000원 | 등록일 2020.10.11 | 수정일 2020.10.13

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  간호학 성인간호학(OS-골관절염, 류마티스관절염, 통풍)

  결함(상염색체 우성 유전)에 의해 신장에서 배설하는 양보다 많은 요산이 생산되어 발생→고요산혈증(hyperuricemia)속발성 통풍ㆍ다양한 골수가 증식되는 질환을 가져서 요산의 ... 시행하며 통증 심하면 중단ㆍ조조강직 시 더운물 목욕ㆍ관절보호 위해 큰 근육 사용ㆍ수술(활막제거술, 관절이식)ㆍ급성기=절대안정통풍(Gout)단백질의 일종인 퓨린의 대사장애로 요산결정체가 ... 변질되어 관절 파괴ㆍ남성이 여성보다 많이 발병됨ㆍ중년기, 노년기에 호발ㆍ상체 비만ㆍ체중부하 많이 되는 관절에 발생(예: 무릎, 고관절)→직업적인 스트레스를 받으면 손상이 잘 일어남ㆍ유전적

  리포트 | 4페이지 | 2,000원 | 등록일 2024.05.26

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