"염색체 이상 질환" 검색결과 121-140 / 11,406건

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  임상병리학과 혈액학, 수혈의학 국가고시 졸업시험 필기, 실기 총정리 문제

  염색체검사에 주로 사용되는 항응고제, Thrombin 작용 억제 항응고제 (중요) : 헤파린7. ... 이 결과로 보체에 대한 적혈구막 감소성이 감소되는 질환:PNH3. ... 백혈구의 비정상형태에서 핵 이상인 것 : 펠거- 휴에트 이상

  시험자료 | 17페이지 | 5,000원 | 등록일 2023.12.15 | 수정일 2023.12.18

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  병태생리학

  염색체의 일부가 절단되어 같은 염색체의 다른 부분 또는 다른 염색체에 결합하여 염색체의 형태를 바꾸는 현상유전질환 염색체 구성 특징유전질환염색체 구성특징다운증후군45+xx 45+xy21번염색체가 ... 가계에 있어 환자의 분포가 대체로 수직적이다.상염색체의 우성유전질환,열성유전질환한성유전 반성 유전상염색체에 의한 유전2) 상염색체 열성 유전질환 환자의 부모, 조부모 및 가까운 친척들 ... 구조의 이상전위(translocation): 한 염색체의 분절이 다른 염색체의 위치로 옮긴 경우 결손(deletion): 염색체의 일부가 상실됨 역위(inversion): 한 염색체의

  리포트 | 36페이지 | 2,000원 | 등록일 2019.05.08 | 수정일 2020.06.13

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  다운증후군, 알츠하이머, 페닐케톤뇨증, 알캅톤뇨증 요약 레포트

  [다운증후군]-다운증후군은 상염색체 이상에 의한 질환 중 가장 흔한 질환으로, 유병률은 750명 중의 1명 정도이다. ... [페닐케톤뇨증]-단백질 속에 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소가 결핍되어 체내에 페닐알라닌이 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체 열성 유전 대사 질환. ... -원인① 세염색체증다운증후군 환자의 약 95%는 21번 염색체가 하나 더 있어서 총 47개의 염색체를 가지게 된다.

  리포트 | 4페이지 | 1,000원 | 등록일 2020.04.22

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  [유아교육4] 특수교육학개론 - 발달지체, 자폐성장애, 정서 및 행동장애, 의사소통장애 이상의4가지 장애 유형 중 본인이 관심있는 장애 유형2가지를 선택하시오. 선택한2개의 장애의 정의, 원인, 특징, 교육방법

  본고에서는 다운증후군 질환을 가진 아동에 대한 특징 및 장애 아동에 대한 나의 생각에 대해 논하고자 한다.2)본론다운증후군은 가장 흔한 염색체 이상 질환으로, 정상적으로는 각 세포 ... 당 21번 염색체가 2개씩 있어야 하는데, 다운 증후군에서는 21번 염색체가 3개씩 있어 지적 장애, 특징적인 얼굴 생김새, 유아기의 근육 긴장도 저하 등 증상이 나타나는 증상이 있다.내가 ... 양상을 보이는 것으로 예측되는 장애의 의심 상태, 또는 발달의 속도가 상대적으로 지나치게 느리기 때문에 발생한 다양한 장애의 유형을 통칭한다.발달 지체는 다양한 원인에 의해 발생하며 염색체

  방송통신대 | 5페이지 | 3,500원 | 등록일 2022.09.05

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  후생유전학의 원리와 이해

  예를 들어, X-불활성화 특정 전사체(XIST)는 X 염색체 불활성화에 중요한 역할을 하는 lncRNA로, 특정 X 염색체에 결합하여 히스톤 변형을 유도하고 염색질을 불활성 상태로 ... miRNA는 세포 분화, 발달, 성장, 그리고 세포사멸(apoptosis) 등의 다양한 생리적 과정에서 중요한 역할을 한다.긴 비암호화 RNA (lncRNA): lncRNA는 200개 이상의 ... 리모델링 복합체나 전사 인자와 상호작용하여 특정 유전자의 전사를 활성화하거나 억제한다.

  리포트 | 10페이지 | 1,500원 | 등록일 2024.05.16

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  진단검사의학과 구성.업무

  섬유아세포를 이용한 염색체검사 및 구강 도말세포를 통한 염색체검사를 통해 진단 분염법 응축된 염색체를 염색하는 검사법 염색된 염색체 하나하나를 분석하여 여러가지 염색체 질환을 찾아낼 ... 대사이상질환 진단검사 최근에는 다양한 대사물질을 동시에 분석 및 수십종의 질환 선별가능 . ... 염색체에 탐색자를 결합시키는 검사과정을 의미 팔리스터 - 킬리안 증후군 안과나 이비인후과 검사에서 이상 소견을 통하여 임상적으로 확인 세포유전학적 환진검사를 통해 일차적으로 피부조직의

  리포트 | 11페이지 | 1,000원 | 등록일 2020.03.16

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  정신지체 명칭에서 지적장애 명칭으로 바뀐것에 대해 영유아에게 미치는 영향에 대해 논하시오

  클라인펠터 증후군은 가장 흔한 성염색체 이상 증후군으로서, 남성 염색체 XY에 X염색체가 추가되어 발생하는 장애이다. ... 지적장애 종류1) 염색체 이상으로 인한 장애염색체는 세포로 이루어져 있으며, 우리 몸 안에는 엄마와 아빠로부터 각각 전달받은 23개의 염색체가 쌍을 이룬 24쌍의 염색체가 존재한다. ... 24쌍의 염색체 중 하나의 염색체라도 손상이 가게 되면 염색체 이상을 가진 아이가 출생하게 된다.다운증후군은 21번째 상염색체가 3개가 되는 현상으로서 낮은 지능과 소화기계 기형이나

  리포트 | 5페이지 | 2,000원 | 등록일 2022.07.04

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  1. 세균은 그람염색에 따라 나눌 수 있다. 그람염색의 정의, 대표적인 분류(4가지), 각 분류의 중요한 세균(1

  그람염색의 정의, 대표적인 분류(4가지), 각 분류의 중요한 세균(1가지 이상)을 제시하고 그에 대해 설명하시오(10점).1) 그람염색의 정의세균 염색법의 하나로 일련의 염색과정 결과 ... 때 진공 튜브를 사용 한다(2) 호흡성 알칼리증① 특징폐포의 환기과다로서 CO₂가 과다하게 배출되어 생길 수 있으며 가장흔한 원인은 저산소혈증이다.폐포 모세혈관 막에 있는 J수용체는 ... 호흡기 감염이 있거나 호흡에 부담을 증가시키는 심장질환이 같이 있는 경우 급성 호흡성 산증이 올수 있다.치료 과정에 부적절한 기계호흡기 조절에 의해 생길수 있고, 만성폐쇄성 폐질환자에게

  방송통신대 | 4페이지 | 5,000원 | 등록일 2023.11.11

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  유전자 변형에 의한 질병 사례연구(7p)

  개요희귀 난치성 질환 중 하나인 터너증후군은 X염색체 이상으로 여성에게 발생하는 질환이다. ... 이러한 성염색체의 이상이 신체적으로 이상 증상을 초래시킨다는 사실이 밝혀지면서 세상에 알려지게 되었다. ... Ford)에 의해 터너증후군의 원인이 성염색체의 이상으로 초래된다는 사실이 밝혀졌다.2) 원인과 증상정상적인 사람의 염색체는 46개로, 성별을 구별짓는 45, 46의 성염색체가 있다

  리포트 | 7페이지 | 2,500원 | 등록일 2019.12.12

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  모성간호학 - 임신여성

  수가 23개로 반감- 1차 감수분열 과정에서 2개의 2차 정모세포 생성> 2차 정모세포 안에서는 22개의 보통 염색체, 1개의 성염색체(1개의 X성염색체, 1개의 Y성염색체)가 들어있음 ... - 2차 감수분열에 의해 각각의 유전자가 같은 4개의 정자세포(spermatids)로 똑같이 나누어짐- 2번째 세포분열과정에서 X성염색체를 지닌 2개의 정자, Y성염색체를 지닌 2개의 ... 의학적 건강상태한국 여성들의 10가지 사망원인(1~5위 암기)① 악성신생물(암)② 뇌혈관질환③ 심장질환④ 자살⑤ 당뇨병⑥ 폐렴⑦ 고혈압성 질환⑧ 만성 하기도질환⑨ 운수사고⑩ 간질환9

  리포트 | 15페이지 | 3,000원 | 등록일 2022.12.12

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  Case study 터너증후군 (2학년 참고용으로 좋습니다. 전문적이지 않고 심플하게 문헌고찰과 간호과정 적혀있습니다.)

  터너증후군의 정의: 상염색체 수는 이상 없지만, 성염색체 X가 1개 부족하여 여아의 성염색체가 XO의 형태를 나타내는 유전적 질환. (정상여성-XX)2. ... 염색체 검사 결과 XO 염색체 이상이 확인되면 터너증후군으로 진단한다.: 영아 초기 심장 기형은 초음파로 확인하고, 콩팥 기형도 복부 초음파, 전산화 단층촬영을 통해 확인한다. ... 병태생리 (원인): 자연적으로 모체의 성염색체 XX 중 하나의 X가 소실되어 전달되거나, XX염색체 감수분열시 비분리로 인해 한 쪽 딸세포에는 X염색체가 전달되지 않아 발생한다.

  리포트 | 6페이지 | 1,500원 | 등록일 2022.03.11

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  유전에 대하여

  먼저 상 염색체 숫자 이상은 염색체의 수가 많거나 적어 심으로써, 그 염색체에 존재하는 유전 자양 또한 바뀌게 되는데 이로 인하여 유발되는 질환을 말한다. ... 첫번째는 광학 현미경으로 검사 가능한 경우로 상염색체 숫자 이상과 성염색의 숫자 이상이 있다. ... Y 염색체를 갖고 있으며, 이런 염색체의 숫자 증감 또는 | 염색체 구조 이상에 의해서 유발되는 경우가 있다.

  리포트 | 12페이지 | 3,000원 | 등록일 2020.06.17

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  기초간호과학 2022학년도 그람염색의 정의 분류, 이식 거부반응의 정의 기전 형태 시행 가능한 간호중재, 산-염기 불균형 분류 4가지

  그람염색의 정의, 대표적인 분류(4가지), 각 분류의 중요한 세균(1가지 이상)을 제시하고 그에 대해 설명하시오.1) 그람염색의 정의세균은 그람염색과 형태학적 특성에 따라서 분류될 ... 그람염색의 정의, 대표적인 분류(4가지), 각 분류의 중요한 세균(1가지 이상)을 제시하고 그에 대해 설명하시오.1) 그람염색의 정의2) 그람염색의 대표적인 분류와 중요한 세균① 그람양성구균 ... 감염질환과 중요 세균② 그람양성막대균 감염질환과 중요 세균③ 그람양성 등의 숙주 내에서 증식하면서 질병을 일으키는 것으로 감염을 일으키는 원인에는 바이러스, 세균, 기생충 등으로

  방송통신대 | 11페이지 | 5,000원 | 등록일 2022.03.16 | 수정일 2024.06.11

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  [정신지체아교육] 지적장애의 원인이 되는 유전자 장애를 정리(상염색체 우성유전, 상염색체 열성유전, 성염색체 유전)

  넷째, 염색체 이상의 원인이다. 가장 보편적인 염색체 장애는 다운증후군이다. ... 그리고 염색체 이상(예: 전위에 의한 다운증후군, 취약성 X증후군)등이 있다. ... 상염색체 우성 유전 질환으로 약 3,500명중 1명꼴로 발생한다.

  리포트 | 7페이지 | 2,000원 | 등록일 2020.04.17

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  의료사회복지론 희귀난치성질환 5분 발표

  질환 기타염색체 이상질환 : 과학 및 의료기술의 발달로 발견된 질환명이 없는 새로운 염색체 이상 ( 염색체 결손 , 중복 등 ) 질환으로 별도의 상병코드가 없지만 증상이 아닌 질환으로 ... 질환(희귀질환관리법 제2조)으로서 보건복지부장관이 공고한 질환 극희귀질환 : 독립된 질환으로 유병 ( 有病 ) 인구가 200 명 이하로 유병률이 극히 낮거나 별도의 상병코드가 없는 ... 질환 정의 및 현황 희귀난치성 질환 : 희귀질환유병( 有病 )인구가 2만명 이하 이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한

  리포트 | 9페이지 | 1,500원 | 등록일 2021.11.21

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  지적장애의 원인에 대해 토론해 봅시다

  환경적 영향으로 나누어 살펴본다.(1) 생물학적 영향1/ 다운증후군염색체이상으로 나타나는 다운증후군은 21번 삼염색체(Trisomy 21), 모자이크형(mosaicism), 전위형( ... 이상으로 발생하고 남아에게서 많이 나타난다. ... 즉, 고단백 음식에 많은 페닐알라닌의 섭취를 제한하여 그에 따른 유해한 영향을 크게 줄일 수 있다.3/ 타이삭스병타이삭스병(Tay-Sachs)은 상염색체의 열성유전을 통해 유전되고,

  리포트 | 5페이지 | 4,000원 | 등록일 2024.06.04

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  터너증후군

  ▶진단왜소증, 성적발달장애, 기타 신체적 이상소견으로 의심해 볼 수 있다. 세포유전학적 검사(말초혈액 염색체 검사)를 통해 성염색체의 수적 구조적 이상을 확인한다. ... 터너증후군▶정의작은 키와 사춘기에 성적 발달이 결여되는 것이 특징인 여성의 성염색체 이상 증후군으로, 여성에게 정상적으로 두 개 존재해야 할 X 염색체가 하나가 없거나 불완전할 때 ... 임상적으로는 의심되지만 말초혈액 염색체 검사에서는 정상일 경우 피부조직으로 염색체 검사를 다시 시행할 수 있다. 이 밖에 호르몬 검사를 시행할 수도 있다.

  리포트 | 2페이지 | 1,000원 | 등록일 2020.08.19

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  Down's syndrome 다운증후군 아동간호학실습 모성간호학실습 문헌고찰 간호문제와 중재 레포트

  - Down's syndrome -과목기관교수님소속학번이름제출일< Down's syndrome >< 다운 증후군 >: 다운증후군은 상염색체 이상에 의한 질환 중 가장 흔한 질환으로, ... (나이가 많은 초산부(35세이상)에게서 흔히 이런 아기가 태어남): 염색체는 모든 세포에 기본적으로 속해 있으며 DNA(유전 정보)를 담고 있는 곳이다. ... 대부분의 사람들은 46개의 염색체가 쌍을 이루어서 23쌍의 염색체를 가지고 있는데 이들 중 22쌍, 즉 1~22번 염색체는 상염색체라고 하며, 나머지 두 개는 성별을 결정하는 성염색체로

  리포트 | 7페이지 | 2,500원 | 등록일 2021.04.02

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  아동간호학 신생아 대사이상질환 보고서

  원인상염색체열성으로 유전하는 유전성 대사질환으로 페닐알라닌수산화효소(phenylalanine hydroxylase)가 결핍되어 페닐알라닌이 정상적으로 대사되지 않는 것이 원인이다.2 ... 페닐알라닌 섭취량이 필요량보다 지나치게 적으면 발육장애, 빈혈, 저단백혈증 등의 페닐알라닌 결핍증상이 나타난다.③ 갈락토스혈증 (galactosemia)드문 상염색체 열성 질환으로 ... 타이로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌수산화효소가 선천적으로 저하되어 있기 때문에 페닐알라닌이 축적되어 지능장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 초래하는 상염색체열성 유전성질환이다

  리포트 | 2페이지 | 1,000원 | 등록일 2023.01.26

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  진단검사와 간호 기말고사 예상문제

  ① 소변은 순환혈액이 여과되어 신장에서 분비되어 나오는 노폐물이다.② 신장 및 요로계의 질환을 발견하고 치료하기 위해 실시된다.③ 신장과 관련 없는 대사이상 질환이나 전신성 질환의 ... 정상인의 요삼투압은 300~900mOm/kg water이다.② 성인은 24시간 동안 비중 1.016~1.022의 소변을 배뇨한다.③ 요비중은 수분의 섭취 정도와 ADH와 같은 뇌하수체 ... 그람염색과 기타 염색법에 대한 설명으로 틀린 것은?

  시험자료 | 5페이지 | 5,000원 | 등록일 2023.06.06 | 수정일 2023.06.18

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