"페닐케톤뇨증 유전" 검색결과 121-140 / 1,057건

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  특수교육학리포트

  46개)외모적 특성:코가밋밋, 눈이 위로 올라감, 난시나 사시많음, 코 긴장도 낮음, 작은손, 비만 등건강상 문제:심장기형,시각장애,호흡기 질환-전반적 발달수준 지체(지적장애)2)페닐케톤뇨증-유전자에 ... -제한적지원-확장적지원-전반적지원*지적장애의 원인: 알 수 없는 경우 多+다운증후군+페닐케톤뇨증+약체X증후군+프라더-윌리증후군+윌리엄스 증후군+두뇌손상1)다운증후군:높은 출현율, 지적장애의 ... 요인 but 유전과 환경적 요인 분리 어려움.

  리포트 | 11페이지 | 2,500원 | 등록일 2020.11.16 | 수정일 2020.11.24

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  발달 단계에 따른 분류

  유전자 이상 : 페닐케톤뇨증, 겸상 적혈구 빈혈증, 혈우병 등2. 영유아기? ... 임산부가 태아의 발달에 미치는 영향▷ 외적인 영향 : 방사선, 환경 오염 등▷ 유전적 요인에 의한 장애?

  리포트 | 4페이지 | 1,500원 | 등록일 2020.07.17

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  [A+과제] 지적장애의 원인이 되는 유전자 장애를 정리(상염색체 우성유전, 상염색체 열성유전, 성염색체 유전)하여 기술하시오.

  .① 페닐케톤뇨증페닐알라닌 수산화 효소는 12번 염색체 장완에 위치하고 있으며 아미노산 페닐알라닌을 분해하는 효소의 활성이 선천적으로 저하되어 페닐알라닌이 축적되어 경련 및 발달장애를 ... 또한 그 증상의 정도도 개인마다 다르며 밀크커피색 반점, 겨드랑이 부위의 주근깨 양상, 저신장, 척추측만증 등의 증상 보인다.② 아퍼트 증후군10번 염색체에 위치한 유전자 돌연변이나 ... 또한 사시, 구개열, 부정교합, 청력손상, 후비공폐색증, 정신지체, 벙어리장갑모양의 손, 발가락합지증, 심장기형, 식도폐쇄증, 근 골격계의 이차 변형의 증상을 보입니다.2)상염색체

  리포트 | 3페이지 | 1,500원 | 등록일 2020.10.08

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  [특수아상담]지적장애의 원인 및 강도에 따른 지원체제를 설명하고, 지적장애 상담 시 유의점에 대해 기술하시오.

  못하여 두뇌가 정상적으로 발달하지 못하게 되는 유전자 대사 장애인 페닐케톤뇨증, 탄수화물 대사 장애인 갈락토스혈증, 필수 아미노산의 대장 장애인 단풍당뇨증, 성염색체 유전 장애인 ... 유전적 장애에는 열성 유전인자에 의하여 유전되는 피부 질병인 결절성 경화증, 인체 조직 내의 지방질이 증가하여 신진대사에 장애가 생기는 타이삭스증, 아미노산의 일종인 페닐알라닌을 분해하지 ... 유전 및 생물학적 원인이 크게 작용할수록 장애의 정도가 심하고, 사회·환경적 원인은 유전적·생물학적 원인과 결합하여 복합적으로 작용할 가능성이 높다.우선, 유전적 원인은 ‘유전적 장애

  리포트 | 4페이지 | 2,500원 | 등록일 2021.11.23

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  아동간호학 문제

  .▶ 답: ③풀이: p.98-103 페닐케톤뇨증은 필수 아미노산인페닌알라닌을 티로신으로 전환시켜주는 페닌알리닌수소화 효소가 결핍되어 페닐산이 소변으로 배설되기에소변에서 곰팡이 냄새가 ... ① 갈락토오스혈증은 모유도 먹어서는 안된다.② 부신생식기증후군은 여아의 남성화가 나타난다.③ 페닐케톤뇨증은 소변에서 단 냄새가 난다.④ 선천성 갑상샘 저하증은 생리적 황달이 지연된다 ... ① 신경 섬유종 ② 골형성 부전증③ 연골무형성증 ④ 갈락토오스 혈증▶ 답: ④풀이: p.97-98 갈락토오스 혈증은, 상염색체 열성 유전이다.2.

  시험자료 | 5페이지 | 3,000원 | 등록일 2021.12.03 | 수정일 2023.08.18

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  유전자치료에 대한 생명윤리적 쟁점, 인간배아줄기세포의 생명윤리적 쟁점

  예를 들어, 페닐케톤뇨증(PKU)처럼 선천적인 유전질환으로 신생아에 나타나는 질환이나 당뇨병 환자의 경우, 식이요법을 통해 손상을 충분히 막는 대안이 마련될 수 있기 때문이다.3. ... 생명윤리 유전자치료에 대한 윤리적 쟁점목차Ⅰ유전체 교정이란?Ⅱ유전자치료의 윤리적 쟁점1. 어떤 질병에 유전자치료를 할 수 있는가?2. ... 이는 특정한 유전자의 인식을 하도록하는‘서열 인식 기능’과 정확한 표적위치 절단을 돕는 ‘절단 기능’으로 구성되어 있다.이러한 유전자 치료는 체세포 유전자 치료와 생식세포 유전자 치료로

  리포트 | 5페이지 | 1,000원 | 등록일 2021.03.22 | 수정일 2023.11.29

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  신생아 대사이상검사와 청력검사

  - 형성 부전이나 갑상선 호르몬의 합성 장애 등과 같은 다양한 원인에 의해 갑상선 기능이 저하되는 상태- T4, TSH페닐케톤뇨증- 단백질 속에 함유되어 있는 분해하는 효소가 결핍되어 ... 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환- Phenylalanine호모시스틴뇨증- 시스타티오닌 합성 효소의 장애에 의한 상염색체 열성 유전 질환- Methionine단풍당뇨증 ... 검사 종류선천성 부신 과형성증- 부신피질호르몬의 생합성에 필요한 효소의 결핍으로 인해 생기는 일련의 질환- 17-OHP (hydroxyprogesterone)선천성 갑상선 기능저하증

  리포트 | 3페이지 | 1,000원 | 등록일 2020.06.20

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  식품위생학

  그러나 아스파탐은 페닐케톤뇨증(PKU) 환자에게는 유해할 수 있으므로 주의해야 한다.감미료는 단맛을 내는 물질로, 식품의 맛과 풍미를 향상시키는 데 사용된다. ... 아스파탐은 당뇨병이나 비만증 환자에게 유용한 감미료로, 칼로리가 없고 혈당을 높이지 않으므로 식단 조절에 도움이 된다. ... 발암성 동물실험쥐, 마우스 등의 동물을 대상으로 한 발암성 실험 결과를 평가한다.2) 인체 역학 연구특정 물질과 암 발생률의 연관성을 조사한 인체 역학 연구 결과를 평가한다.3) 유전독성특정

  방송통신대 | 10페이지 | 5,000원 | 등록일 2023.09.26

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  단백질 대사 - 아미노산 흡수, 알라닌 회로, 유레아 회로, 질소 대사, 아미노산 대사이상질환

  단풍시럽뇨증의 환자는 어릴 때부터 valine, isoleucine, leucine을 적은 양으로 섭취하지 않으면 정신 발달과 신체 발달에 지체를 초래할 수 있다.③ 페닐케톤뇨증: ... 아미노산들은 위의 그림처럼 분류될 수 있다.아미노산 대사 이상 질환① 알캅톤뇨증 (alkaptonuria): homogentisate oxidase의 결핍으로 발생하는 유전성 대사병으로 ... α-아미노기가 떨어져 나가고 남은 탄소 골격들은 glucos 생성하므로 케톤체 생성성 아미노산이라 한다.

  리포트 | 8페이지 | 3,000원 | 등록일 2020.12.14

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  영양생화학 요점정리

  a케토산 탈수소효소 복합체결핍(2) 페닐케톤뇨증: 페닐알라닌 수산화효소 결핍으로 체내에 페닐알라닌 대사산물 축적(3) 고호모시스테인혈증: 비타민B12, 엽산 섭취 부족4) 탄소단위 ... 아미노산 탄소골격의 분해1) 포도당 생성, 아미노산 및 케톤 생성 아미노산(1) 아미노기: 요소회로(2) 나머지 탄소골격: 포도당, 케톤 생성2) 질병(1) 단풍나무시럽뇨증: 곁가지 ... 당뇨1) 제1형당뇨: 인슐린 의존성제2형당뇨: 인슐린 비의존성2) 합병증(1) 미세혈관병증: 당뇨병성 망막병증, 신증(2) 대혈관병증: 심혈관계합병증, TG 및 LDL증가, HDL감소

  리포트 | 11페이지 | 1,000원 | 등록일 2024.03.13

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  정상 신생아 간호

  우리나라의 경우 6가지 유전적(선천적)대사이상인 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증, 단풍당뇨증, 선천성 갑상선기능 저하증, 호모시스틴뇨증, 선천성 부신 과형성증에 관한 신생아 선별검사를 진행하고

  리포트 | 4페이지 | 1,000원 | 등록일 2022.05.02

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  식품영양학과 A+ 생애주기영양학 과목 총정리

  페닐케톤뇨증: 페닐알라닌 수산화효소의 유전적 결함으로 페닐알라닌이 티로신으로 전환되지 못하고 혈액이나 조직에 축적-지적장애? ... 특수조제유:단백질 가수분해물 조제유, 페닐케톤뇨증 조제유, 단풍시럽뇨증 조제유, 갈락토오스혈증 조제유5.미숙아미숙아는 임신 37주 이하에 태어난 조산아, 출생시 체중이 2.5kg 이하인 ... 호모시스틴뇨증: 시스타치오닌 합성효소의 유전적인 결합으로 메티오닌이 시스테인 전환 X, 호모시스틴의 혈중 농도가 높아져 소변으로 배설되는 유전적 질환, B6?

  시험자료 | 22페이지 | 3,000원 | 등록일 2020.10.27 | 수정일 2020.12.17

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  정신지체 명칭에서 지적장애 명칭으로 바뀐것에 대해 영유아에게 미치는 영향에 대해 논하시오

  페닐케톤뇨증은 12번째 염색체 장완에 있으며 열성이 유전된 상태인 장애로서, 주로 구토나 습진, 담갈색 모발과 흰 피부색을 가지고 있는 것이 특징적이며 식이요법 시행으로 예방을 하고 ... 가진 경우에 생식세포를 통해 자손에게 전달될 수 있다.신경섬유종증은 신경계에 영향을 주는 가장 흔한 단일 유전자 질환의 하나로서, 제1형과 제2형으로 구분된다. ... 갑상선 기능저하증이 잘 생기며 기억능력과 시공간 지각력에 문제가 발생한다.2) 유전자 이상으로 인한 장애유전자 장애는 부모 중 하나 또는 양쪽의 특정 질환의 원인이 되는 유전자를

  리포트 | 5페이지 | 2,000원 | 등록일 2022.07.04

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  아동간호실습 미숙아 케이스스터디 case study

  glucose), 6P f/u [250mg/d 일련의 질환② 선천성 갑상선 기능저하증형성 부전이나 갑상선 호르몬의 합성 장애 등과 같은 다양한 원인에 의해 갑상선 기능이 저하되는 상태③ 페닐케톤뇨증단백질 ... 속에 함유되어 있는 분해하는 효소가 결핍되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전대사질환④ 효모시스틴뇨증시스타티오닌 합성효소의 장애에 의한 상염색체 열성 유전 질환⑤ 단풍당뇨증소변과 ... 췌장암, 췌장염KetoneNegativeNegativeNegative▲ 케톤증, 케톤산증UrobilinogenNegativeNegativeNegative담즙 색소생성계 이상, bilirubin

  리포트 | 33페이지 | 3,000원 | 등록일 2023.12.24

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  모성간호학_임신준비의 필요성, 임신 전 준비를 위한 간호

  페닐케톤뇨증), 테이삭스병, 지중해 빈혈 등2. ... 기본검진과 생식기 검진]검진내용기본검진혈액검사기본적인 혈액형 검사, 빈혈, 간기능, 신장기능 등을 확인풍진항체검사갑상샘기능검사에이즈, 매독혈청검사, B형 간염 검사소변검사당뇨, 단백뇨생식기 ... 그러나 대부분의 유전적 결함은 3차 예방이 적용되기 어렵다.* 검사방법 : 초음파, 양수검사 등* 임신 전 상담이 확실히 도움 되는 선천성 상태: 신경관 결손, 12번 염색체 이상(

  리포트 | 7페이지 | 1,500원 | 등록일 2021.02.02

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  지적장애를 일으키는 유전적 원인 중 염색체 이상인 경우 나타나는 대표적인 증후군의 특성을 정리하고

  지적장애 나 ADHD증상을 보이고, 불안, 충동성, 우울감에 대한 문제가 쉽게 발생한다.넷째, 페닐케톤뇨증이다. 13번째 염색체 장완의 유전자 이상으로 인해 나타나는 증상으로서 구토와 ... 얼굴 기형과 두정부 첨형, 사지 합지증 증상이 가장 큰 외부적 특징이다.두 번째는 상염색체 우성 유전이다. ... 유전 질환으로서, 신경섬유 종증 환자 중 50%는 가족력 없다. 즉, 새로운 돌연변이에 의해 발생되는 것이다. 환자 중 10% 정도가 정신발달 지연을 보인다.

  리포트 | 5페이지 | 2,000원 | 등록일 2023.09.13

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  영양학

  영양관리￠ 메티오닌의 섭취제한￠ 비타민 B6의 다량투여(200-300mg/day) 시스타티오닌 합성효소 활성 증가￠ 저메티오닌=시스테인 보충식(1일 500mg)￠ 베타인, 엽산 섭취페닐케톤뇨증 ... 원인과 증상￠ 페닐알라니 수산화효소의 결핍 또는 활성저하로 페닐알라닌이 티로신으로 대사되지 못하고 대신 페닐케톤체로 전환됨￠ 정신발달 지체￠ 티록신 합성저하로 성장지연￠ 부신 수질 ... 호르몬 합성저하로 혈당 및 혈압 저하￠ 멜라닌 색소 부족의 의한 백색피부, 금발￠ 페닐 아세트산 배설에 의해 소변이나 땀에서 특유의 자극취영양관리페닐알라니의 제한(혈중농도 2-10mg

  시험자료 | 11페이지 | 2,500원 | 등록일 2021.11.29

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  간호와 영양 - 건강, 영양의 정의 (탄수화물, 단백질, 지방)

  인공 감미료 아스파탐은 페닐알라닌 함유됨, 페닐케톤뇨증 있는 경우 금함단백질? 탄소, 수소, 산소로 이루어진 유기복합물 + 질소? ... 상처치유, 임신과 수유처럼 단백질 필요가 증가할 때 충분한 탄수화물 섭취가 중요3) 케톤증 예방 ( 오심, 피로, 식욕 상실, 케톤산증? 케톤증 발생? ... 케톤증 예방? 단백질이 효소, 호르몬, 항체, 혈구세포 보충 등 특수 기능에 사용하도록? 단백질 보존효과?

  리포트 | 3페이지 | 1,000원 | 등록일 2022.05.24

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  여성간호실습 견갑난산 케이스 스터디, CASE STUDY, 간호진단2개, 간호과정2개

  이상, 혈우별, 페닐케톤뇨증, 구조적 이상질환 등을 알 수 있다.2) 태아핵형, 혈색소병증, 페닐케톤뇨증, 다운증후군 등을 알 수 있다.기타(직장경, 방광경, 신우촬영, CT, MRI ... 진단 검사(초음파, 조직검사, 복강경검사, 방광경검사, 직장경검사, CT, ) 양수과소: 5cm 이하 양수과다: 24cm 이상조직검사1) 양수천자: 정상2) 융모막생검: 정상1) 유전자 ... 다른 부상으로는 쇄골 골절, 태변흡인, 기도 폐쇄, 저혈당증, 적혈구증가증, 고빌리루빈혈증이 발생할 수 있다.모체에게 나타나는 합병증) 견갑난산을 겪은 산모는 산도 열상이나 자궁이완으로

  리포트 | 11페이지 | 3,000원 | 등록일 2022.05.04

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  아동실습, Pneumonia(폐렴)케이스, 간호진단5개, 간호과정2개

  낭성섬유증이 약에 함유되어 있는 인공감미제 아스파탐은 체내에서 분해되어 페닐알라닌으로 대사되므로, 페닐알라닌의 섭취를 규제할 필요가 있는 유전성질환인 페닐케톤뇨증 환자에는 투여하지 ... 페닐케톤뇨증 환자에는 투여하지 말 것.2) 1일 허용량 제한 : 아스파탐 함량을 WHO권장량(40mg/kg/1일) 이하로 조정(가능한한 최소량 사용)할 것.우리들아세틸시스테인과립200mg1 ... L18ALP30~120 IU/L284▲Total cholesterol140~199 mg/dL129▼-T-Bilirubin0.1~1.2 mg/dL0.2↑ 알라닌의 섭취를 규제할 필요가 있는 유전성질환인

  리포트 | 20페이지 | 1,500원 | 등록일 2020.12.24 | 수정일 2021.04.29

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