"염색체질환" 검색결과 141-160 / 12,679건

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  Case study 터너증후군 (2학년 참고용으로 좋습니다. 전문적이지 않고 심플하게 문헌고찰과 간호과정 적혀있습니다.)

  터너증후군의 정의: 상염색체 수는 이상 없지만, 성염색체 X가 1개 부족하여 여아의 성염색체가 XO의 형태를 나타내는 유전적 질환. (정상여성-XX)2. ... 병태생리 (원인): 자연적으로 모체의 성염색체 XX 중 하나의 X가 소실되어 전달되거나, XX염색체 감수분열시 비분리로 인해 한 쪽 딸세포에는 X염색체가 전달되지 않아 발생한다. ... 염색체 검사 결과 XO 염색체 이상이 확인되면 터너증후군으로 진단한다.: 영아 초기 심장 기형은 초음파로 확인하고, 콩팥 기형도 복부 초음파, 전산화 단층촬영을 통해 확인한다.

  리포트 | 6페이지 | 1,500원 | 등록일 2022.03.11

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  2019년 계명대 결혼, 성과 유전 기말고사 족보

  클라인펠터 증후군은 성염색체인 X염색체가 하나 적어 생기는 유전질환(45개)이다. ... ALD는 X염색체를 통해 어머니로부터 아들에게 전달되는 유전질환이다.16. ... 이 질환은 빈혈, 내출혈과 장기손상 등을 일으키는 상염색체 유전병이다. (O / X)2.

  시험자료 | 4페이지 | 1,500원 | 등록일 2020.06.15

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  골수이형성증후군에 의한 불응성 빈혈 [A+받은 자료]

  정의다운증후군은 상염색체 이상에 의한 질환 중 가장 흔한 질환으로, 유병률은 750명 중의 1명 정도이다. ... 이들 중 22쌍, 즉 1~22번 염색체는 상염색체라고 하며, 나머지 두 개는 성별을 결정하는 성염색체로 여자는 두 개의 X 염색체를 가지며 남자는 한 개의 X 염색체와 한 개의 Y ... 염색체를 가진다.그런데 다운증후군 환자는 21번 염색체가 하나 더 있어서 총 47개의 염색체를 가지게 됩니다.

  리포트 | 35페이지 | 2,500원 | 등록일 2022.05.29 | 수정일 2023.05.24

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  지적장애를 일으키는 유전적 원인 중 염색체 이상인 경우 나타나는 대표적인 증후군의 특성을 정리하고

  ”이다.다음에서 살펴볼 프래더-월리 증후군과 동일하게 15번 염색체에 이상이 있는 질환이지만 임상 양상은 아주 다르다. ... 프래더-월리 증후군1) 특성과 교육방법프래더-월리 증후군은 “15번 염색체 이상으로 나타나는 유전질환으로 비만, 저신장 등의 내분기계 이상, 피부 뜯기, 강박행동과 분노발작 등과 같은 ... 염색체 검사인 세포유전학적인 검사를 통하여 15번 염색체의 장원 근위부의 미세결실을 확인한다.

  리포트 | 5페이지 | 2,000원 | 등록일 2023.09.13

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  생명과학 희귀 유전병 탐구 보고서_ 말판 증후군과 낭성섬유증

  부진, 그리고 남성 불임 등의 다양한 임상 경과를 보인다.2.유전 방법상염색체 열성 유전으로 발생하는 외분비 샘 (exocrine gland) 질환으로 백인에서는 출생아 3,500명 ... 이때 fibrillin은 눈의 수정체 지지 인대와 동맥 혈관조직의 주요 성분인 당화 단백질이라고 한다.마르판 증후군은 상염색체 우성으로 유전되지만, 가족력 없이도 발생하기도 한다.● ... 과격한 운동을 한 이후에 급작스러운 대동맥 파열로 경기장에서 사망하는 사례가 많이 보고된다고 한다. 5천~1만 명 중 1명의 빈도로 발생한다.● 말판증후군의 원인 및 유전방식15번 염색체

  리포트 | 6페이지 | 2,000원 | 등록일 2023.11.01

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  인체 생리학 황반변성 과제

  경우 : 성 Y염색체 유전일 경우 아버지에게 황반변성이 나타나면 당연스럽게 아들에게도 황반변성이 나타나야 하지만 그렇지 않은 경우가 많으니 성 Y염색체와 관련된 유전적 질환은 아님을 ... 또한 성 염색체 유전이 아닌 이유는 여자에게도 황반변성이 나타나기 때문에 Y염색체 유전은 아니다. ... X염색체 유전일 경우에는 아래의 그림과 같은 확률로 유전병이 나타날 수 있다.성염색체 유전일 경우 이러한 비율과 확률로 사람들에게 황반변성이 나타나지만 상 염색체일 경우에는 아버지든

  리포트 | 4페이지 | 1,500원 | 등록일 2022.03.20

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  [정신지체아교육] 지적장애의 원인이 되는 유전자 장애를 정리(상염색체 우성유전, 상염색체 열성유전, 성염색체 유전)

  상염색체 우성 유전 질환으로 약 3,500명중 1명꼴로 발생한다. ... 지적장애의 원인이 되는 유전자 장애 정리1) 상염색체 우성유전(1) 결절성경화증희귀난치성 질환 중 하나인 결절성경화증(Tuberous Sclerosis)은 1880년 Bourneville에 ... [정신지체아교육] 지적장애의 원인이 되는 유전자 장애를 정리(상염색체 우성유전, 상염색체 열성유전, 성염색체 유전)하여 기술하시오목 차Ⅰ. 서론Ⅱ. 본론1. 지적장애란2.

  리포트 | 7페이지 | 2,000원 | 등록일 2020.04.17

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  면역계 장애(자가면역질환, 면역결핍증)

  상염색체 열성 유전? Wiskott-Aldrich 증후군? B, T세포? 성염색체 유전? 이식 대 숙주질환? ... 일부에서 성염색체 유전? DiGeorge 증후군? T세포? 중증 복합성 면역결핍질환? 골수세포, B, T세포? 성염색체 혹은 상염색체 유전? 운동실조증-혈관 확장증? ... 만성 육아종 질환? 다형핵백혈구, 단핵세포? 성염색체 유전? Job 증후군? 다형핵백혈구, 단핵세포? Bruton X-염색체 무감마글로빈혈증? B세포? 성염색체 유전?

  리포트 | 10페이지 | 1,000원 | 등록일 2020.11.27

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  지적장애의 원인에 대해 토론해 봅시다

  환경적 영향으로 나누어 살펴본다.(1) 생물학적 영향1/ 다운증후군염색체이상으로 나타나는 다운증후군은 21번 삼염색체(Trisomy 21), 모자이크형(mosaicism), 전위형( ... 즉, 고단백 음식에 많은 페닐알라닌의 섭취를 제한하여 그에 따른 유해한 영향을 크게 줄일 수 있다.3/ 타이삭스병타이삭스병(Tay-Sachs)은 상염색체의 열성유전을 통해 유전되고, ... 없으며, 문제의 유전자는 출산 전에 발견할 수 있어 태아검사를 통해 질병의 존재 유무를 확인할 수 있다.4/ 약체-X증후군약체-X증후군(fra탄e X syndrome)은 23번 성염색체의

  리포트 | 5페이지 | 4,000원 | 등록일 2024.06.04

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  유전자 변형에 의한 질병 사례연구(7p)

  개요희귀 난치성 질환 중 하나인 터너증후군은 X염색체 이상으로 여성에게 발생하는 질환이다. ... Ford)에 의해 터너증후군의 원인이 성염색체의 이상으로 초래된다는 사실이 밝혀졌다.2) 원인과 증상정상적인 사람의 염색체는 46개로, 성별을 구별짓는 45, 46의 성염색체가 있다 ... 위해서는 세포유전학적 검사(말초혈액 염색체 검사)를 통해 성염색체의 수와 형태를 관찰하게 된다.

  리포트 | 7페이지 | 2,500원 | 등록일 2019.12.12

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  의료사회복지론 희귀난치성질환 5분 발표

  질환 기타염색체 이상질환 : 과학 및 의료기술의 발달로 발견된 질환명이 없는 새로운 염색체 이상 ( 염색체 결손 , 중복 등 ) 질환으로 별도의 상병코드가 없지만 증상이 아닌 질환으로 ... 질환(희귀질환관리법 제2조)으로서 보건복지부장관이 공고한 질환 극희귀질환 : 독립된 질환으로 유병 ( 有病 ) 인구가 200 명 이하로 유병률이 극히 낮거나 별도의 상병코드가 없는 ... 질환 정의 및 현황 희귀난치성 질환 : 희귀질환유병( 有病 )인구가 2만명 이하 이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한

  리포트 | 9페이지 | 1,500원 | 등록일 2021.11.21

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  지적장애를 일으키는 유전적 원인 중 염색체 이상인 경우 나타나는 대표적인 증후군의 특성을 정리하고 이들을 위한 교육지원 방안을 설명하시오.

  이후에 서술할 프래더-월리 증후군과 동일하게 15번 염색체의 이상으로 인해 생기는 질환이지만 임상적인 양상은 매우 다르다. ... 그 예로 몸으로 말해요 등의 놀이를 들 수 있을 것이다.세 번째로 프래더-월리 증후군은 위의 안젤만 증후군과 동일하게 15번 염색체의 이상으로 나타나는 유전질환으로 비만, 저신장 등의 ... 또한 염색체 검사를 통해 15번 염색체의 장원 근위부의 미세결실을 확인할 수 있다.

  리포트 | 4페이지 | 2,000원 | 등록일 2024.05.08

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  조건부 확률로 보는 가족력 질환

  이떼, 심장병의 5%는 염색체 이상에 의한 것이고, 모든 신생아의 0.5%에서 염색체 이상이 발견된다. ... 이때, 유전자적 이유 말고도 무작위적 염색체 이상에 의해 발병할 수도 있으므로 (염색체 이상 심장병에 걸릴 확률: 5%, 신생아에서 염색체 이상이 발견될 확률 0.5%) 이에 관한 ... 가족력 질환의 차이조건부 확률대표적 가족력 질환의 발병률5.

  리포트 | 6페이지 | 3,000원 | 등록일 2024.06.25

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  다운증후군, 알츠하이머, 페닐케톤뇨증, 알캅톤뇨증 요약 레포트

  [다운증후군]-다운증후군은 상염색체 이상에 의한 질환 중 가장 흔한 질환으로, 유병률은 750명 중의 1명 정도이다. ... [페닐케톤뇨증]-단백질 속에 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소가 결핍되어 체내에 페닐알라닌이 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체 열성 유전 대사 질환. ... -원인① 세염색체증다운증후군 환자의 약 95%는 21번 염색체가 하나 더 있어서 총 47개의 염색체를 가지게 된다.

  리포트 | 4페이지 | 1,000원 | 등록일 2020.04.22

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  병태생리학 - 신생물, 유전병, 혈관, 심장에 대한 정리

  유전병과 소아병- 유전질환의 전달 기전- 상염색체 열성 질환- 성 연관 유전- 염색체 이상 질환- 성염색체 이상 질환- 선천성 질환- 선천성 결함- 유전질환의 진단3. ... 넓으며 정신지체 특성이있음▶ 성염색체 이상 질환① 터너 증후군(Turner’s syndrome)- 성염색체가 하나 없어서 핵형이 45, XO일 때 생기는질환- 표현형 여성- 배란과 ... 납작코, 단지증, 작은 귀 등→ 21번 상염색체가 하나 더 있어서 발생되는 유전질환은?

  시험자료 | 19페이지 | 3,000원 | 등록일 2022.01.26

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  미생물의 종류와 특성에 대해 설명하고, 미생물이 우리 피부에 미치는 영향과 미생물이 활용되는 사례

  핵 대신 막이 없는 핵양체가 있다. 핵양체에 DNA가 코일 모양으로 뭉쳐 있으며 이 DNA를 박테리아 염색체라고 하며, 박테리아 염색체는 하나이다. ... 세균은 크리스탈바이올렛 염색에 따라 염색이 되지 않는 세균을 그람양성균 염색되는 세균을 그람 음성균으로 구분한다.플라스미드를 가지고 있는데, 플라스미드는 박테리아 염색체 이외 작은 ... 이들은 피부의 균형이 깨진 틈을 타 여러 가지 피부질환을 일으킨다.

  리포트 | 4페이지 | 2,000원 | 등록일 2024.09.04

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  병원미생물 레포트

  .⒀SARSSARS-CoA에 의해 발생하는 바이러스성 호흡기 질환이다.②바이러스 봉입체의 염색 특성과 염색법바이러스 봉입체의 염색으로는 렌드럼의 프록신 트라진과 만의 메틸렌블루-에오신 ... 균사체는 헤마톡실린에 강하게 염이형진균으로 주로 피부를 침범하며 심부 또는 전신질환은 매우 드물다. ... 진균의 검출3.바이러스 봉입체의 검출4.프리온 질환5.병원성 원충의 검출Ⅲ.안전Ⅳ.양성 대조조직의 준비감염성 병변의 본질을 규명하려면 그 병변을 일으킨 병원균의 발견이 반드시 필요하다

  리포트 | 11페이지 | 2,000원 | 등록일 2020.09.20

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  아동간호학 혈액장애, 심혈관장애 요약

  응고장애1)혈우병1-1) 원인A형 혈우병: 응고인자 8번 결핍, 80~85%, X염색체 열성 유전질환B형 혈우병: 응고인자 9번 결핍, 10~15%, X염색체 열성 유전질환C형 혈우병 ... 완화, 원인 요소에 대한 노출 차단이 1단계, 혈소판 수혈, 적혈구 투여, 항생제 투여, 골수이식,3) 겸상적혈구 빈혈3-1) 원인: 상염색체 열성유전질환3-2) 병태생리: 겸상적혈구는 ... 줄기세포 손상 또는 골수의 발육부전-> 적혈구, 백혈구, 혈소판 생성 억제 초래2-1) 원인-유전적/후천적으로 구분-유전적 형태는 판코니 빈혈(Fanconi’s anemia): 상염색체

  리포트 | 3페이지 | 1,000원 | 등록일 2022.08.08

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  모성간호학 - 임신여성

  수가 23개로 반감- 1차 감수분열 과정에서 2개의 2차 정모세포 생성> 2차 정모세포 안에서는 22개의 보통 염색체, 1개의 성염색체(1개의 X성염색체, 1개의 Y성염색체)가 들어있음 ... - 2차 감수분열에 의해 각각의 유전자가 같은 4개의 정자세포(spermatids)로 똑같이 나누어짐- 2번째 세포분열과정에서 X성염색체를 지닌 2개의 정자, Y성염색체를 지닌 2개의 ... 의학적 건강상태한국 여성들의 10가지 사망원인(1~5위 암기)① 악성신생물(암)② 뇌혈관질환③ 심장질환④ 자살⑤ 당뇨병⑥ 폐렴⑦ 고혈압성 질환⑧ 만성 하기도질환⑨ 운수사고⑩ 간질환9

  리포트 | 15페이지 | 3,000원 | 등록일 2022.12.12

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  의학드라마 그레이아나토미 의학용어 정리 및 질병 레포트

  폰 빌레브란트 병의 발생빈도폰 빌레브란트 병은 상염색체 우성 또는 상염색체 열성 형질로 유전한다. ... 연구자들은 폰빌레브란트 병의 일부 사례가 12번 염색체의 단완(12p13.3)에 위치하는 유전자의 돌연변이에 의해 일어날 수 있다는 것을 발견했다.3. ... 이런 경우 부모가 결함 있는 유전자를 가지고 있는 것도 아니고 이전에 가족력이 있는 것도 아니다.폰 빌레브란트 병 유형 III과 유형 II의 어떤 타입은 상염색체 열성 형질로 유전된다

  리포트 | 8페이지 | 2,500원 | 등록일 2023.09.02 | 수정일 2024.02.13

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