염색체의 수에 이상이 생기는 경우 다운증후군, 클라인펠터증후군, 터너증후군 등이 발생하고 염색체의 구조에 이상이 생기는 경우 프래더-윌리 증후군, 안젤만증흐군, 윌리엄스 증후군, 스미스-마제니스 ... , 호모시스틴뇨증, 단풍단뇨증, 약체X증후군, 레트증후군, 레쉬-니한증후군 등이 있다.신경관 손상은 이분척추, 무뇌증,뇌류, 모체의 감염은 선천성 풍진 증후군, 거대세포바이러스증, ... 유전자의 유전은 부모에게 어떤 특정 질환의 원인 유전자가 있는 경우 생식세포를 통해 전달되는 것을 말하는데 신경섬유종증, 아퍼트증후군, 선천성 갑상선기능 저하증, 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증
클라인펠터 증후군클라인펠터 증후군(Klinefelter Syndrome)은 Dr. ... 그러나 클라인펠터 증후군의 남자는 다른 X 염색체 하나를 더 가지고 있어 XXY를 이루어 총 47개의 염색체가 된다.발병률은 남성 500명 중 1명에서 1,000명 중 1명 수준의 ... 이 주사는 평생 맞아야 하는 불편함이 있다.간혹 유방암 또는 유방 이상비대증으로 발전하는 사례도 있다.