"테이-삭스병" 검색결과 1-20 / 66건

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  [생화학]유전병의종류/낭성 섬유증/겸상 적혈구 빈혈증/페닐케톤뇨증/백색증/크레틴병/티로신증/알캅톤뇨증/갈락토스혈증/윌슨병/혈우병/뒤시엔느/ 니만-피크병/고셔병/테이-삭스병/파르버병/크라베병/루게릭병/

  혈우병(hemophilia)-유전성 혈액 질환혈우병(hemophilia)은 성 연관 열성 유전 질환(sex-linked recessive genetic disease)으로 선천적으로 ... 윌슨병(Wilson’s disease)-유전성 대사 질환상염색체 열성 유전 질환으로 세룰로플라스민(ceruloplasmin 혈청 내에서 구리의 운반 역할)이나 구리-결합 글로불린에 ... 낫 적혈구 빈혈(겸상 적혈구 빈혈증, sicklemia, sickle-cell anemia)낫 적혈구 빈혈은 폐에서 산소를 받아 조직으로 운반하는 적혈구 성분인 헤모글로빈의 이상으로

  리포트 | 9페이지 | 2,500원 | 등록일 2024.02.12

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  유전병에대한 조사 [테이-삭스 병]

  병명테이-삭스 병[Tay-Sachs disease]은 hexosaminidase A 효소의 서브 유닛을 암호화하는 HEXA 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. ... 결핍으로 인해 효소 작용의 손실을 일으키며 GM2 강글리오시드(ganglioside)라 부르는 지방 물질을 뇌에 축적시켜 신경계의 퇴화로 진행됩니다.일반 적으로 약 300명 중 1명이 테이-삭스 ... - 진행성 근긴장항진- 진행성 치매 : 식물인간과 같은 상태로 진행됩니다.- 발작3) 안과적인 문제- cherry red spot은 나타나지 않습니다.- 위축- 색소성망막염- 시각이

  리포트 | 2페이지 | 1,000원 | 등록일 2015.05.05

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  유전장애와 유전자 전달 (결절성 경화증, 테이 삭스병, 페닐케톤뇨증, PKU식이요법의 문제, 레쉬-니한증후군, 레트증후군)

  )이 있다.(1) 테이-삭스 병테이-삭스 병은 상염색체 열성 형질로 유전되는 한 예이다. ... 유전적 전달1) 우성 유전(1) 결절성 경화증 (Tuberous Sclerosis)2) 열성 유전(1) 테이-삭스 병(2) 페닐케톤뇨증(PKU)(3) PKU 식이요법의 문제3) 성염색체 ... , 즉 선천적 신진대사 문제라고 불리는 장애들과 관련되어 있다정신지체분야의 사례에는 페닐케톤뇨증(phenylketonuria,PKU), 테이-삭스증후군, 갈락토스혈증(galactosemia

  리포트 | 7페이지 | 1,500원 | 등록일 2014.11.20

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  대사 효소의 결핍에 따른 표현형의 차이

  이로 인해 효소 작용의 손실을 일으키며 GM2 강글리오시드(ganglioside)라 부르는 지방 물질을 뇌에 축적시켜 신경계의 퇴화로 진행된다.일반적으로 약 300명 중 1명이 테이-삭스 ... 「대사 효소의 차이에 따른 표현형의 차이」병명테이삭스 병[Tay-Sachs disease]원인테이삭스 병[Tay-Sachs disease]은 hexosaminidase A(Hex-A ... 남녀의 차이는 없으며, Ashkenazi 유태인과 프랑스-캐나다의 혼혈인에게 주로 발생한다.관련된 유전자상염색체 열성으로 유전되며, 15q23-24에 위치한 hexosaminidase

  리포트 | 1페이지 | 1,000원 | 등록일 2021.06.08

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  유전자분석 기술 과학 에세이 (과학기술글쓰기) (A+자료)

  그 결과 지난 40년 동안 유대인의 테이-삭스병 발병률은 90% 가까이 줄었다(이택경, 2019). ... 유대인은 ‘테이-삭스’라는 민족 특유의 유전적 질환이 있다. 이 질병에 걸린 아기는 뇌와 신경계에 지질이 쌓여 2~4세에 죽는다. ... 그러나 질병이나 사고 등으로 병을 앓을 것이 예상되는 기간도 1990년 8.22년에서 2016년 9.36년으로 늘어났다.

  리포트 | 2페이지 | 2,500원 | 등록일 2021.02.03

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  [발표자료][ppt][프레젠테이션][수업자료] 유전자 돌연변이에 관한 수업자료입니다. 각종 발표 및 수업에 유용하게 사용할 수 있습니다.

  테이 - 삭스 병 상염색체 열성으로 유전 15q23-24 에 위치한 헥소스 아미니데이즈 A(hexosaminidase A(Hex-A)) 유전자의 돌연변이에 의해 발생함 .

  리포트 | 6페이지 | 2,500원 | 등록일 2022.08.16

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  (특수교육학개론) 자신의 유·초·중등·대학 시절이나 성인기에 경험하였던 장애 유아의 장애 유형, 장애의 특징에 대해

  내의 지방질 증가의 테이-삭스병은 진행성임과 동시에 퇴행성으로, 첫돌 무렵에서 증상이 나타나면 급격하게 악화된다. ... 행동의 결과를 보기 어렵고, 문제 해결에 어려움을 겪는다.1) 유전적 원인유전적인 원인은 테이-삭스병, 페닐케톤요증(PKU) 그리고 갈락토스혈증과 같이 신진대사장애가 있고, 인체 조직 ... 한때 지능지수를 기준으로 경도(mild)와 중도(中度, moderate) 그리고 중도(重度, severe)와 최중도(profound)로 분류한 적도 있었다.

  방송통신대 | 13페이지 | 2,000원 | 등록일 2022.06.28

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  [병태생리학 A+] 병태생리학 10문제(심장, 감염성 질환, 암, 유전과 질환, 혈액 질환과 장애, 호흡기계 질환과 장애)

  열성질환에는 페닐케톤뇨증 외에도 갈락토오스혈증, 겸상적혈구빈혈증, 테이-삭스병, 낭포성 섬유증, 혈색소증, 백색증이 있다.{혈액 질환과 장애 PART}9. ... 한 손을 사용하여 one-handed scoop technique을 적용한다.4. ... scoop technique"을 적용한다.⑤ 의류 및 세탁물은 미생물이 다른 사람에게 전파되지 않도록 주의하며 처리한다.답 : 4번해설 : recapping을 할 때는 두 손이 아닌

  리포트 | 4페이지 | 1,000원 | 등록일 2022.06.21

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  지적장애의 특성과 상담 방법에 대해 학습했습니다. 지적장애의 원인 및 강도에 따른 지원체제를 설명하고, 지적장애 상담 시 유의점에 대해 기술하시오.

  고셔 병, 테이-삭스 병, 호모시스테인뇨증, 갈락토오즈 혈증, 윌슨병, 니만-피크 병, 당원병2) 환경적·사회문화적 원인①초기 태아발달의 이상: 태아손상, 태아 알코올증후군②임신 ... 다운증후군, 터너증후군, 클라인펠터 증후군, 파타우 증후군, 에드워드 증후군, 취약 X 염색체 증후군②단일 유전자 이상: 결절성 경화증 등③선천성 대사장애: 페닐케톤뇨증, 크라베 병,

  리포트 | 3페이지 | 2,000원 (5%↓) 1900원 | 등록일 2023.10.12

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  지적장애를 일으키는 유전적 원인 중 염색체 이상인 경우 나타나는 대표적인 증후군의 특성을 정리하고 이들을 위한 교육 지원 방안을 설명하시오.

  고셔 병, 테이-삭스 병, 호모시스테인뇨증, 갈락토오즈 혈증, 윌슨병, 니만-피크 병, 당원병위와 같은 원인으로 요약해서 분류해보면, 지적장애의 원인은 알 수 없는 경우가 더 많은데 ... 지적장애의 유전적 원인 중 염색체 이상에 해당하는 대표적인 증후군인 다운증후군, 안젤만 증후군, 프래더- 윌리 증후군, 윌리엄스 증후군이 가진 독특한 특성에 대해 설명하시오.다운증후군다운 ... 이러한 증상들이 주요 특징이며, 엔젤만 증후군은 프라더 윌리 증후군과는 다른 특징을 가지고 있는 것으로 볼 수 있다.프래더- 윌리 증후군프래더윌리증후군은 15번 염색체 이상으로 나타나는

  리포트 | 4페이지 | 2,000원 (5%↓) 1900원 | 등록일 2023.10.19

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  지적장애의 정의와 발생원인 장애정도에 따른 지원 유형에 대하여

  상염색체 관련- 페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria): 아미노산 신진대사 장애로 조기에 발견 시, 치료할 수 있다.- 테이-삭스 병(Tay-Sachs disease): 인체 ... 아동기 이후에는 중증비만, 저신장 등이 나타나며 심장병, 당뇨병, 고혈압, 척추측만증 등의 합병증을 초래한다.- 묘성증후군: 5번째 염색체 부분 결실로 인해 발현된다. ... 수의 이상- 다운 증후군 (Down syndrome): 46개의 일반적인 염색체가 아닌 21번 염색체가 3개인 47개의 염색체를 가지고 태어나 생기는 장애이다.

  리포트 | 5페이지 | 2,500원 | 등록일 2021.11.10 | 수정일 2021.11.12

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  사회복지사학-지적장애인의 특성 및 원인에 대해서 서술하시오.

  또 신경계 형성 의 이상은 신경관 결손과 중추신경계 기형에 따른 관절막고증 와 뇌 공동 증이 있다.② 내부 생물학적 환경의 변이페닐케돝뇨증, 테이-삭스 병, 고셔 병, 그라베 병, ... 니만-피크 병, 갈락토오 즈혈증, 윌슨병, 호모시스테인뇨증, 당원병이 있다.③ 중추신경계에 영향을 미치는 이상 외부 요인저산소 혈증으로 익수와 신생아 질식, 기도 폐쇄가 있고, 외상은 ... 에드워드 증 후군, 취약 X 염색체 증후군, 프래더-윌리 증후군이 있다.

  리포트 | 6페이지 | 2,000원 | 등록일 2021.11.17

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  지적장애의 특성과 상담 방법에 대해 학습했습니다. 지적장애의 원인 및 강도에 따른 지원체제를 설명하고, 지적장애 상담 시 유의점에 대해 기술하시오.

  고셔 병, 테이-삭스 병, 호모시스테인뇨증, 갈락토오즈 혈증, 윌슨병, 니만-피크 병, 당원병2) 환경적·사회문화적 원인①초기 태아발달의 이상: 태아손상, 태아 알코올증후군②임신 ... .- 목 차 -Ⅰ. 서론Ⅱ. 본론1. 지적장애의 정의2. 지적장애의 원인3. 지적장애의 강도에 따른 지원체제4. 지적장애 상담 시 유의점Ⅲ. 결론Ⅳ. ... 다운증후군, 터너증후군, 클라인펠터 증후군, 파타우 증후군, 에드워드 증후군, 취약 X 염색체 증후군②단일 유전자 이상: 결절성 경화증 등③선천성 대사장애: 페닐케톤뇨증, 크라베 병,

  리포트 | 5페이지 | 2,000원 | 등록일 2022.07.11 | 수정일 2022.07.13

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  지적장애의 최근 정의와 분류체계를 살펴보고 지적장애의 다양한 원인과 인지능력 및 학업성취 특성들에 대해서 서술하세요.

  고셔 병, 테이-삭스 병, 호모시스테인뇨증, 갈락토오즈 혈증, 윌슨병, 니만-피크 병, 당원병2) 환경적·사회문화적 원인①초기 태아발달의 이상: 태아손상, 태아 알코올증후군②임신 ... .- 목 차 -Ⅰ. 서론Ⅱ. 본론1. 지적장애의 정의2. 지적장애의 분류체계3. 지적장애의 원인4. ... 다운증후군, 터너증후군, 클라인펠터 증후군, 파타우 증후군, 에드워드 증후군, 취약 X 염색체 증후군②단일 유전자 이상: 결절성 경화증 등③선천성 대사장애: 페닐케톤뇨증, 크라베 병,

  리포트 | 5페이지 | 2,000원 | 등록일 2022.06.04

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  지적장애의 최근 정의와 분류체계를 살펴보고, 지적장애의 다양한 원인과 인지능력 및 학업성취 특성들에 대해서

  여섯째, 문제 해결에 어려움을 겪는다.1) 유전적 원인유전적인 원인은 테이-삭스병, 페닐케톤요증 그리고 갈락토스혈증 등의 신진대사장애를 꼽을 수 있다. ... 인체 조직 안의 지방질이 증가하는 테이-삭스병은 진행성이면서 동시에 퇴행성으로, 첫돌 무렵부터 증상이 나타나게 되면서 급격하게 악화된다.

  리포트 | 6페이지 | 2,000원 | 등록일 2022.06.28

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  <A+> 경도의 정신지체 장애 환자 케이스, 정신간호학

  : 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria), 테이-삭스 병(Tay-Sachs disease), 고셔 병(Gaucher disease), 크라베 병(Krabbe disease), ... ), 당원병(Glycogen-storage 검사, 조기 발견 및 치료 등이 중요하다. ... 니만-피크 병(Niemann-Pick disease), 갈락토오즈 혈증(Galactosemia), 윌슨병(Wilson disease), 호모시스테인뇨증(Homocysteinuria

  리포트 | 22페이지 | 2,500원 | 등록일 2023.09.19 | 수정일 2023.09.22

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  지질 레포트

  테이-삭스병 환자에서는 직장근신경총의 신경절세포에 침착되므로 진단상 중요한 의미를 가진다.⑶설파티드설파티드는 세브로시드의 갈락토스 잔기의 황산유도체이다. ... 니이만-픽병으로 알려진 지방증 환자의 간장이나 비장에 많이 축적된다.③당지질⑴세브로시드세브로시드란 명칭에서 알 수 있듯이 주로 중추신경계에 분포되어 있는 지질이다. ... Autofluorescence비고정 또는 고정PhospholipidsNile blue sulfate비고정 또는 FC고정GangliosidesPAS,diluted PAS비고정 또는 FC고정CerebrosidesPAS

  리포트 | 8페이지 | 1,500원 | 등록일 2020.09.20

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  주제탐구보고서 - 프라임 에디터

  이 기술로 인해 언젠가는 테이-삭스병이나 겸상적혈구빈혈증 등 수많은 해로운 유전 질환 치료가 될지 모른다고 보고 있다.기존 크리스퍼와 프라임 에디팅의 차이는 한마디로 말하자면 가위와 ... 이때 효율을 높이기 위해 sgRNA를 사용한다.프라임 에디터는 CRISPR-Cas9에 비해 최소 3가지 장점이 있다. ... 한 번 피가 나면 멈추지 않는 혈우병은 정상적인 염기서열에서 유전자 하나의 위치가 뒤바뀌면 발생하는 병이다.

  리포트 | 11페이지 | 3,000원 | 등록일 2024.01.25

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  지적장애 리포트 _이상심리학

  티로신으로 바구는 신진대사 불능으로 축적된 페닐 알라닌이 비정상적인 두뇌 발달을 초래- 테이-삭스 병(Tay-Sachs disease)- 윌슨병(Wilson disease)- 호모시스테인뇨증 ... 병(Krabbe disease)- 당원병(Glycogen-storage disease) 등2) 환경적 또는 사회졌다. ... (Homocysteinuria)- 고셔 병(Gaucher disease)- 니만-피크 병(Niemann-Pick disease)- 갈락토오즈 혈증(Galactosemia)- 크라베

  리포트 | 14페이지 | 10,000원 | 등록일 2022.01.07

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  [교양리포트] 유대인 중 유독 억만장자가 많은 이유

  헨리 하펜딩 박사를 비롯한 미 유타대 연구진의 말에 따르면 그들이 비교적 다른 인종에 비해서 유독 테이-삭스병, 고셔병, 유방암 등 유전적인 요인이 주로 작용하는 질환이 흔히 발생하고 ... , , 행성B잎새, 2013, 10-97제레드 다이아몬드,, 1998, 6-74 ... 물음에 대한 기존의 견해- 기존의 견해는 크게 유대인이 지능 면에서 뛰어났기 때문에 많은 유대인들이 부의 축적에 유리한 조건을 가졌다고 주장한다.1) 높은 비율의 유대인 노벨상 수상자일반적으로

  리포트 | 7페이지 | 1,000원 | 등록일 2022.08.07

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