"페닐케톤뇨증 빈도" 검색결과 1-20 / 464건

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  아동간호학_워드클래스_페닐케톤뇨증_병태생리_진단검사_치료_검사_요약본

  정의 및 발생빈도페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 단백질 속에 약 2~5% 함유되어 있는 페닐알라닌(phenylalanine)을 티로신(tyrosin)으로 ... 병태생리페닐케톤뇨증은 상염색체 중 12번 염색체의 결함으로 인해 페닐알라닌 대사가 되지 않는 유전 질환이다.Phenylalanine은 체내에서 합성되지 않고 우리 주위에서 섭취하는 ... tetrahydrobiopterin(BH4)의 결핍이 있을 때 체액의 phenylalanine 축적을 가져온다.① Phenylalanine hydroxylase의 결핍 : 전형적 페닐케톤뇨증Tyrosin의

  방송통신대 | 11페이지 | 3,000원 | 등록일 2022.06.14

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  페닐케톤뇨증 CASE 진단 3개, 간호과정 1개

  문헌고찰페닐케톤뇨증1) 원인 및 병태생리페닐케톤뇨증(phenylketonuria: PKU)은 대표적인 아미노산 대사장애로 상염색체열성 유전에 의한 선천적인 대사장애 질환이다. ... 간호사에게 페닐케톤뇨증에 대해 묻는 모습이 관찰됨.?혈중 페닐알라닌치 21mg/㎗? ... 전형적인 페닐케톤뇨증은 고페닐알라닌혈증(hyperphenylalaninemia)으로 알려져있다.

  리포트 | 4페이지 | 1,000원 | 등록일 2022.06.05

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  아동간호) PKU 문헌고찰

  페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria, PKU)1. ... 대한 재검사를 받지 못하는 것과 페닐케톤뇨증의 오진 또는 지연된 진단의 위험으로 병원과 접촉이 없이 가정 분만으로 태어난 영아를 위한 조치가 필요- 페닐케톤뇨증이 고페닐알라닌혈증으로 ... 상승PAH유전자 특수 돌연변이 발견페닐알라닌/티로신 비율 증가② Hyperphenylalaninemia & Phenylketonuria의 진단 기준③ 진단검사 시 주의사항- 조기 퇴원 후 페닐케톤뇨증에

  리포트 | 3페이지 | 1,000원 | 등록일 2020.12.20

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  선천성 기형에 관한 총론

  상염색체 열성 유전병페닐케톤뇨증은 열성 유전이다. ... 즉, 유전자 이상이 동질자(염색체 한 쌍의 양쪽에 원인 유전자가 있는 경우를 동질자라고 한다)가 아니면 페닐케톤뇨증이 발현되지 않는다.페닐케톤뇨증의 원인 유전자는 상염색체에 있다. ... 증상을 나타낸다.페닐케톤뇨증은 페닐알라닌을 분해할 수 없는 증상이기 때문에 그 결과로 뇌의 성장이 저해되어 정신 지연이나 지능 장애 등을 나타내는 메커니즘이라고 일반적으로 생각된다

  리포트 | 7페이지 | 2,500원 | 등록일 2023.11.14

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  페닐케톤뇨증 간호과정(A+) 간호진단3개

  문헌고찰1) 정의페닐케톤뇨증은 대표적인 아미노산 대사장애로 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 유발하는 상염색체 열성 유전에 의한 선천성 대사장애 질환이다. ... 녹색을 보이면 양성반응으로 페닐케톤뇨증으로 진단할 수 있다.5) 치료와 간호① 치료? 페닐알라닌 섭취 제한: 안전한 범위 내의 혈중 페닐알라닌 농도를 유지해야 한다. ... PKU - 페닐케톤뇨증 )간호사정주관적 자료- 보호자: “구토를 하루에 4번이나 했어요.”- 보호자: “하루종일 토를 해서 기운이 없어요.”- “속이 울렁울렁 거려요.”객관적 자료-

  리포트 | 5페이지 | 3,000원 | 등록일 2023.03.18 | 수정일 2024.04.06

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  아동CASE/ 페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria) - 체액부족위험성

  문헌고찰 (페닐케톤뇨증, Phenylketonuria)페닐케톤뇨증은 단백질 속에 약 2∼5% 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 ... CASE STUDYTITLE :페닐케톤뇨증(Phenylketonuria)1. ... 생후 3일 후 선천성 대사 이상 검사를 실시하였고 검사 결과 페닐알라닌 23mg/dL로 측정되어 페닐케톤뇨증 진단을 받은 환자이다.2. 간호과정1) 간호진단 ?

  리포트 | 9페이지 | 2,500원 | 등록일 2021.10.06

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  [A++아동간호학]선천성 대사이상검사 6종 report 증상원인,증상,검사방법,치료,경과,합병증,투약,예방

  검사비용 지원- 한국인에게 발생빈도가 높은 6종의 선천성대사이상질환에 대해 무료로 검사(검사항목 : 페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 호모스시틴뇨증, 단풍당뇨증, 갈락토오스혈증, 부신기능 ... 로 진단하지만, 4 mg/dL만 넘어도 비정상으로 판단- 전형적인 페닐케톤뇨증으로 판단되면 페닐알라닌 수산화효소에 대한 검사나 유전자 검사로 확진4. ... 지원- 페닐케톤뇨증 환아 등 : 특수 조제분유 및 저단백식품 지원◆ 검사방법- 생후 48시간에서 7일이내의 신생아에게 젖을 충분히 섭취시키고 2시간이 지난 후 발뒤꿈치에서 채혈하여

  리포트 | 11페이지 | 1,000원 | 등록일 2020.09.03 | 수정일 2020.10.14

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  A+ 아동간호학 페닐케톤뇨증 CASE 문헌고찰, 간호과정 - 잦은 구토와 관련된 체액부족

  문헌고찰 (페닐케톤뇨증, Phenylketonuria)페닐케톤뇨증은 단백질 속에 약 2∼5% 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 ... 생후 3일 후 선천성 대사 이상 검사를 실시하였고 검사 결과 페닐알라닌 23mg/dL로 측정되어 페닐케톤뇨증 진단을 받은 환자이다.2. 간호과정1) 간호진단 ? ... 그러나 생후 1개월 이내에 치료하면 이러한 증상은 잘 나타나지 않는다.3) 진단적 검사 및 치료혈액에서 페닐알라닌 농도가 16.5~20.5mg/dL 이상이면 페닐케톤뇨증 진단이 가능하다

  리포트 | 7페이지 | 1,000원 | 등록일 2022.02.09

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  지적장애의 원인이 되는 유전자 장애를 정리(상염색체 우성유전, 상염색체 열성유전, 성염색체 유전)하여 기술하시오

  페닐케톤뇨증페닐케톤뇨증은 상염색체 열성으로 유전되는 유전성 대사 질환이며, 페닐알라닌수산화효소가 부족하여 페닐알라닌이 정상적인 대사가 이루어지 않아 비정상적인 대사 물질을 분비하여 ... 주로 효소의 결핍으로 발생하고, 대표적인 열성장애로는 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증, 후를러 증후군, 단풍나무시럽병 등이 있다. ... 결절성 경화증결절성 경화증은 지적장애의 특징 중 하나의 원인으로 신경계장애이다. 1880년 프랑스의 Bourneville가 처음 명명한 유전 질환이며, 발생 빈도는 약 7,000~1만

  리포트 | 4페이지 | 2,500원 | 등록일 2022.02.17

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  유전자 돌연변이의 종류와 특징 및 돌연변이 유발물질

  유전자돌연변이의 예는 낫 모양 적혈구 빈혈증, 페닐케톤뇨증, 백색증, 낭성 섬유증, 헌팅턴 무도병 등이 있다. ... 페닐케톤뇨증은 효소 이상으로 단백질 속의 페닐알라닌을 타이로신으로 바꾸지 못해 체내에 페닐알라닌이 축적되고, 축적된 페닐알라닌이 페닐케톤으로 바뀌어 중추 신경계를 손상시킨다. ... 유전자돌연변이의 예는 낫 모양 적혈구 빈혈증, 페닐케톤뇨증, 알비노, 낭성 섬유증, 헌팅턴 무도병 등이 있다.① 낫 모양 적혈구 빈혈증: 겸상적혈구 빈혈증이라고도 불리는 낫 모양 적혈구

  리포트 | 8페이지 | 3,000원 | 등록일 2020.12.05

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  여성간호학 실습 '선천성 대사이상' Ward Class(워드클래스) 질병조사 레포트

  페닐케톤뇨증 ¶?원인 : 신체가 섭취한 단백질을 대사하는데 이상이 생기는 질병이다. ... 이중질량 분광분석기(팬덤매스)를 이용한 신생아 스크리닝 검사기존의 신생아 스크리닝으로는 6종 페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨중, 갈락토스혈증, 선천성갑상선기능저하증, 선천성부신기증항진증 ... ) 세균학적 억제법(bacterial inhibition assay, BIA)두꺼운 여과지에 채혈을 채취한 후 건조시켜 우편으로 선별검사센터에 보내는 방법이다.Guthrie 법은 페닐케톤뇨증

  리포트 | 4페이지 | 2,000원 | 등록일 2021.06.05 | 수정일 2021.06.07

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  아동간호학 신생아 대사이상질환 보고서

  약물을 지나치게 많이 투여하면 불면증, 흥분, 다뇨증, 빈맥, 발한, 설사 등이 나타난다.② 페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)선천성 아미노산 대사이상으로 페닐알라닌을 ... 지속적으로 20 mg/dL 이상인 경우는 고전적 페닐케논뇨증, 4-20 mg/dL인 경우는 고페닐알라닌혈증으로 구별한다.4. ... 신생아 대사이상질환① 선천성 갑상선저하증(congenital hypothyriudusm)신생아 3,000~5,000명당 1명의 빈도로 발생한다.

  리포트 | 2페이지 | 1,000원 | 등록일 2023.01.26

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  아동간호학 레포트

  (5) 치료 및 관리페닐케톤뇨증 치료는 페닐알리닌을 제한하는 저페닐알라닌 식이를 통해 이루어지며 혈중 페닐알리닌 수치를 주기적으로 모니터하여야 함페닐케톤뇨증 아동은 행동예측이 어렵고 ... 2) 페닐케톤뇨증 (phenylketonuria, 진단가능? ... 현재까지 600종이 넘는 질환이 알려져 있다.국내에서는 1997년에 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상선기능저하증에 대한 선별검사를 지원하기 시작하였고, 2006년부터는 단풍당뇨증, 갈락토스혈증

  리포트 | 16페이지 | 2,000원 | 등록일 2020.10.28 | 수정일 2021.06.01

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  병리학 8장, 10장 확인학습문제

  다운증후근 2)클라인펭터증후근 3)에드원드증후근 4) 묘성증후근페닐케톤뇨증에 관한 설명으로 바르지 않은 것은>아미노산대사이상이다.페닐알라닌이 체내에 축적되면 심각한 지능장애를 초래한다.성염색체 ... 전이가 발생하면 일반적으로 수술적인 치료가 가능하다.전립샘암이나 유방암은 허파에 전이하기 쉽다.혈행성 전이가 잘 일어나는 장기는 허파이다.암종은 림프관성 전이보다 혈행성 전이의 빈도가 ... 확인학습문제백내장과 녹내장에 대하여 간단히 설명 하시오폐경 여성에게 흔히 발생하는 골다공증과 관련있는 호르몬은 무엇인가?

  리포트 | 3페이지 | 1,500원 | 등록일 2022.03.29

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  아동간호학 선천성대사이상 6가지 요약 정리

  기존의 6종 선별 검사는 페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증, 갑상선기능저하증, 부신기능항진증이 포함된다. ... 종류1) 페닐케톤뇨증이 질환은 지능저이 선천적으로 결핍되어 체내에 phenylalanine 및 그 대사산물이 축적되어 지능장애, 담갈색 모발, 피부의 색소결핍 등을 초래하는 상염색체 ... 국내의 빈도는 조사된 바 없으나, 선천성 대사질환 환자중 가정 많은 빈도를 기록하고 있으며, 전 세계적으로 약 12,000명당 1명으로 추정된다.7.

  리포트 | 5페이지 | 1,500원 | 등록일 2023.09.08

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  A+받은 여성간호학 실습 case study Adenomyosis (자궁선근증)

  만성콩팥기능 상실pH5.0-9.06.5▲ 알칼리증, 요로감염, 쿠싱증후군▼ 산증, 페닐케톤뇨증albuminnegativenegativeglucosenegativenegative▲ ... 가족병력해당없음 해당있음▶ 입원력해당없음 해당있음 : 입퇴원년월일 20060821 (병명 적혀져있지않음)▶ 수술력해당없음 해당있음▶ Allergy무 유▶ 신체사정통증부위/원인/시간/양상/빈도 ... 진단검사검사명정상치검사결과임상적 의의혈액검사WBC3.6-9.67.5▲ 급성감염증, 만성백혈병▼ 재생불량성 빈혈, 급성 백혈병RBC3.48-4.833.62▲ 진성적혈구 증가증, 탈수▼

  리포트 | 14페이지 | 1,500원 | 등록일 2022.09.21

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  정신지체의 원인

  페닐케톤뇨증배아와 태아의 정상적인 성장과 발달은 적절한 시간과 장소에서 효소가 생산되는 것에 달려 있다. ... 페닐케톤뇨증III. 취약성 X 염색체 증후군IV. 프레더-윌리 증후군V. 터너증후군VI. 유해 물질VII. 태아 알코올 증후군VIII. 납중독IX. 감염X. ... 이런 이상 중 하나가 페닐케톤뇨증(phenylketonuha : PKU)인데, 이는 심각한 지체를 유발할 수 있는 단일 유전자 결함이다.PKU에서는 간의 특정 효소의 부재가 페닐알라닌을

  리포트 | 7페이지 | 3,500원 | 등록일 2020.08.27

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  [생화학]유전병의종류/낭성 섬유증/겸상 적혈구 빈혈증/페닐케톤뇨증/백색증/크레틴병/티로신증/알캅톤뇨증/갈락토스혈증/윌슨병/혈우병/뒤시엔느/ 니만-피크병/고셔병/테이-삭스병/파르버병/크라베병/루게릭병/

  페닐케톤뇨증(PKU: phenylketonuria)-유전성 대사 질환페닐케톤뇨증(PKU)은 페닐알라닌(단백질을 가수분해하여 얻는 화합물에 존재하는 비극성 방향족 아미노산)을 타이로신 ... transporting P-type ATPase 구리의 흡수에 관여하는 효소) 유전자의 돌연변이에 의해 발병하며, 전 세계적으로 30,000명 내지 100,000명 당 1 명의 빈도로 ... 백색증(albinism)백색증(albinism)은 멜라닌의 형성에 필요한 타이로신 산화 효소(tyrosinase)의 결핍으로 인해 머리카락, 피누, 눈 등에 색소 감소가 나타나는 유전

  리포트 | 9페이지 | 2,500원 | 등록일 2024.02.12

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  아동간호학 과제 신생아 선별검사 대사이상검사, 청력검사

  신생아 선천성 대사 이상질환의 선별검사는 모든 신생아를 대상으로 주요 대사이상 질환을 선별하는 검사로 페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈정, 갑상선기능저하증, 부신기능항진증이 ... 생후 24시간 이전에 혈액을 채취한 경우라면 48시간에 다시 한 번 채취하여 확인하는 것이 좋다.PKU(페닐케톤뇨증;phenylketonuria)와 같은 일부 대사이상 질환의 경우에는 ... 그러나 빈도가 높은 대부분의 대사 이상 질환을 밝혀낼 수 있으므로 꼭 필요한 검사이다.2) 검사 시기가능하면 생후 48~72시간, 수유시간 24시간이 지난 후에 시행하며 보통 퇴원

  리포트 | 10페이지 | 1,500원 | 등록일 2022.02.26

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  아동간호학) 태아심장의 구조, 태아순환, 선천성 대사검사

  혈액검사를 시행할 경우에는 신생아의 발뒤꿈치에서 혈액을 채취하여 검사하고 혈액 내의 페닐알라닌 농도가 16.5-20.5mg/dL 이상일 경우 페닐케톤뇨증으로 진단을 하지만 다른 원인으로 ... Guthrie법은 혈액을 특수한 여과지에 묻혀서 그 여과지를 검사실에 보내 Bacterial inhibition assay(BIA법)에 의하여 혈중의 페닐알라닌을 측정하여 페닐케톤뇨증을 ... 이중 가장 많은 빈도로 나타나는 증상은 지능 장애이며 심잡음과 수정체탈구가 있어 마르판증후군과 구분해야 합니다.

  리포트 | 10페이지 | 1,500원 | 등록일 2021.06.16

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