"Gaucher`s disease" 검색결과 1-20 / 74건

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  대사질환 및 치료제 조사(고쉐병)

  리소좀 저장병의 증상은 종류에 따라 상이하다.[1],[2]1-2 Gaucher’s disease (GD)GD는 가장 흔한 LSD며 chromosome 1q21에 위치한 GBA 유전자 ... Mistry, M.B., B.S., Ph.D., F.R.C.P. (2014) Gaucher disease: The metabolic defect, pathophysiology, phenotypes ... Mingy Chen (2008) Gaucher Disease Review of the Literature, Arch Pathol Lab Med, 132, 851-8534.

  리포트 | 8페이지 | 2,500원 | 등록일 2019.12.23

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  <A+> 경도의 정신지체 장애 환자 케이스, 정신간호학

  : 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria), 테이-삭스 병(Tay-Sachs disease), 고셔 병(Gaucher disease), 크라베 병(Krabbe disease), ... 니만-피크 병(Niemann-Pick disease), 갈락토오즈 혈증(Galactosemia), 윌슨병(Wilson disease), 호모시스테인뇨증(Homocysteinuria ... 불면증#1.

  리포트 | 22페이지 | 2,500원 | 등록일 2023.09.19 | 수정일 2023.09.22

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  지적장애 리포트 _이상심리학

  (Homocysteinuria)- 고셔 병(Gaucher disease)- 니만-피크 병(Niemann-Pick disease)- 갈락토오즈 혈증(Galactosemia)- 크라베 ... 병(Krabbe disease)- 당원병(Glycogen-storage disease) 등2) 환경적 또는 사회졌다. ... X 염색체 증후군(Fragile X syndrome): 23번 성염색체의 X염색체 이상으로 발생- 파타우 증후군(Patau syndrome)- 터너증후군(Turner syndrome

  리포트 | 14페이지 | 10,000원 | 등록일 2022.01.07

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  [생화학]유전병의종류/낭성 섬유증/겸상 적혈구 빈혈증/페닐케톤뇨증/백색증/크레틴병/티로신증/알캅톤뇨증/갈락토스혈증/윌슨병/혈우병/뒤시엔느/ 니만-피크병/고셔병/테이-삭스병/파르버병/크라베병/루게릭병/

  윌슨병(Wilson’s disease)-유전성 대사 질환상염색체 열성 유전 질환으로 세룰로플라스민(ceruloplasmin 혈청 내에서 구리의 운반 역할)이나 구리-결합 글로불린에 ... 혈우병(hemophilia)-유전성 혈액 질환혈우병(hemophilia)은 성 연관 열성 유전 질환(sex-linked recessive genetic disease)으로 선천적으로 ... 또 유전병(genetic disease)은 선천성 효소 결핍의 결과로 나타나기도 한다.

  리포트 | 9페이지 | 2,500원 | 등록일 2024.02.12

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  미국임상병리사 ASCPI 기출문제 정리자료

  A representative congenital monocyte-macrophage functional disorder is:→ Gaucher's disease23. ... The microscopic view of a Gram-stained sputum specimen reveals lancet-shaped, Gram-positive diplococci ... → Hyaline casts and granular casts20.

  시험자료 | 7페이지 | 3,000원 | 등록일 2023.01.22 | 수정일 2024.04.26

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  성인간호학 정형외과 CASESTUDY(케이스스터디)- 고관절인공치환술 환자, 간호진단4개, 간호과정4개

  원인과도한 음주나 흡연, 만성 췌장염, 크론병(Crohn’s disease), 고쉐병(Gaucher Disease, 고셔병), HIV 감염, 골수증식성 질환(Myeloproliferative ... , DVT stocking→bulla(Duoderm, stocking off)? ... 질병기술(disease description)고관절 골괴사(Osteonecrosis of the Hip)1.

  리포트 | 26페이지 | 2,000원 | 등록일 2019.09.29 | 수정일 2020.06.15

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  혈소판감소증 간호과정 케이스 3개, 40page

  ’s disease▼ : 만성질환, 급만성감염, 심근경색증, 철결핍성 빈혈 등비정상소견total protein 증가 ? ... /dL)▼68▼58▲ : 경구 또는 정맥으로 철을 투여받는 경우, Hereditary hemochromatosis로 인한 Chronic iron overload, 급성만성 감염, Gaucher ... 실습을 나가게 되면 학생간호사의 주된 업무는 v/s check 이다.

  리포트 | 21페이지 | 2,500원 | 등록일 2024.02.19 | 수정일 2024.02.22

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  유전에 대하여

  삽입의 경우 하나 이상의 염기가 기존의 염기들 사이에 끼어 들어가는 경우로 마르판 증후군은 FBN1유전자, 고셔병(gaucher's disease)은 유전자상의 돌연변이로 인해 유발된다 ... 유전에 대하여##대학 ##학과##과 학번 이름_at_gmail.comAbstract이 report에서는 유전에 대한 기초적인 개념에 대하여 다루고자 한다.

  리포트 | 12페이지 | 3,000원 | 등록일 2020.06.17

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  성인간호학실습 A+ 대퇴골두 무혈성 괴사 CASE 간호과정(간호진단 3개, 간호과정 3개) case study, Avascular Necrosis of the Femoral head 간호과정

  알코올, 거대적아구성 빈혈PT1/10-140.96/11.0-연장: 선천성 응고인자 결핍증, 비타민 K 결핍증,간경변, 급성 간염, 파종성혈관내응고(DIC),약물투여PTT20-38sec22.2sec-연장 ... 발생기전그 원인뿐만 아니라 발생 기전 역시 명확히 밝혀지지 않았지만, 현재까지는 다음 4가지의 가설이 많이 인용되고 있다.1) 경색: Chandler 등이 “coronary disease ... 홍반성 낭창(루프스) 등과 같은 결체조직병, 신장이나 심장과 같은 장기 이식을 받은 경우, 잠수병, 통풍, 방사선 조사, 후천적 면역결핍증(AIDS), 겸상 적혈구 빈혈증이나 고셔(Gaucher

  리포트 | 29페이지 | 3,000원 | 등록일 2022.01.20 | 수정일 2022.01.25

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  <Lysosomal Storage Disease (LSD, 리소좀 축적 질환)이란 무엇인가?> 레포트

  이 중 잘 알려진 LSD 종류는 다음과 같다.(1) Gaucher’s diseaseGaucher disease는 glucocerebrosidase가 결핍되었을 경우에 나타나는 질병이다 ... /what-is/lysosomal-storage-disorders/" https://www.gaucherdisease.org/about-gaucher-disease/what-is/lysosomal-storage-disorders ... "Characterization of neuronopathic Gaucher disease among ethnic Poles."

  리포트 | 7페이지 | 1,500원 | 등록일 2018.09.24

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  사람의 유전병 종류 report (일반생물학및실험)

  Disease]프랑스의 의사 P.C.E.고셰(1853~1918)가 발표한 상염색체성(1번 염색체) 열성 유전성 질환이다. ... 증상이 동반되며 뚜렷한 언어 발달의 장애 및 퇴행을 보인다.완치할 수 있는 방법은 없으나 현재의 발달 상황을 보존하기 위한 재활치료는 꾸준히 하는 것이 중요하다.(3) 고쉐병 [Gaucher ... 그러나 거의 증세가 나타나지 않는 경우도 있다.(4) 다운증후군 [Down syndrome]신체 전반에 걸쳐 다양한 증상이 나타난다.

  리포트 | 7페이지 | 1,000원 | 등록일 2019.02.11

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  지질, 영양관련 검사(완)

  >Iron(Fe)↑ : 경구 또는 정맥으로 철을 투여받는 경우, hereditary hemochromatosis로 인한 chronic iron overload, 급성․만성 간염, Gaucher's ... disease, hormonal contranceptive↓ ; 만성 질환, 급만성감염, 심근경색증, 철결핍성 빈혈 ... 이차성 고지혈증(간세포성질환, 담즙정체, 신증후군, 당뇨병, 갑상선 기능저하증, 선단거대증, 뇌하수체기능저하증, Cushing 증후군 등)↓ : α-지단백 결핍증 (Tangier's

  리포트 | 5페이지 | 1,000원 | 등록일 2017.08.10

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  저장병에 대한 발표 (11개 슬라이드구성)

  Storage DiseasePompe's disease Tay - sachs disease Gaucher disease Fabry diseaseStorage Disease저장병이란? ... B, Patient with Pompe disease showing the myocardial fibers full of glycogen seen as clear spaces.Tay-Sachs ... glucocerebroside를 분해하는 glucocerebrosidase라는 효소결핍 1번 상염색체 열성유전 간, 비장, 골수등에 고셔세포의 축적으로 발생 치료방법 : 효소교체법Gaucher

  리포트 | 12페이지 | 2,000원 | 등록일 2008.01.01

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  리소좀 축적 질환 Lysosomal Storage Disease

  Diseases2.1 Gaucher Disease 고셔 병2.1.1 동의어 및 관련질환명 ??????????????????????????????????????????????????? ... 21.2 Lysosomal storage disease 리소좀 축적 질환 ???????????????????????????????????????????????????????????? ... r Disease 고셔 병2.1.1 동의어 및 관련질환명세레브로시드성 지질증 증후군(Cerebroside Lipidosis Syndrome)고셔 비장비대(Gaucher Splenomegaly

  리포트 | 16페이지 | 1,500원 | 등록일 2011.11.20

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  대사장애질환

  Gaucher's disease; 고셔병은 세계적으로는 1882년 프랑스 의사“Phillipe Charles Ernest Gaucher”에 의해 처음으로 기술되었고, 한국에서는 1971년 ... Fabry's disease; 이 병은 1898년 영국의 Anderson과 독일의 Fabry라는 두소를 만들지 못하게 된다.② 증상-classical type; α-gal A 효소 ... 효과적인 치료법은 아직 없다.① 원인인지질의 일종인 스핑고미엘린(sphingomyelin)을 분해하는 spnine의 상승과 tyrosine의 감소를 확인해야 한다.

  리포트 | 9페이지 | 1,500원 | 등록일 2008.10.19

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  무혈성 괴사 (AVN, avascular necrosis of bone) 병태생리

  속발성의 경우 골절이나 탈구와 같은 외상이나 수술로 인한 혈류의 차단, 잠함병(caisson's disease)을 포함하는 감압병(decompression sickness), 다혈증 ... (polycythemia)이나 겸상 적혈구 빈혈(sickle cell anemia)등 혈액 응고에 이상이 있는 환자, Gaucher 병, 그리고 방사선 조사 후 등이 관련이 있는 것으로 ... 자기 공명 영상에서 전형적인 소견은 T1 영상에서 괴사부위와 정상부의의 경계면에 decreased singnal intensity band가 나타나고 T2영상에서 double line

  리포트 | 2페이지 | 1,000원 | 등록일 2016.07.14 | 수정일 2020.06.09

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  splenomegaly

  Gaucher's disease?Niemann-Pick disease?Tangier disease? ... Hodgkin's disease-Metabolic disorders, such as Gaucher's disease and Niemann-Pick disease-Pressure on ... Marrow infiltration by tumors, leukemias, Gaucher's dis.CirrhosisHepatic vein obstructionPortal vein

  리포트 | 2페이지 | 1,000원 | 등록일 2012.09.05

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  [임상병리학] 세포 내 물질 축적

  .- 고셔병(Gaucher disease) : 탄수화물 대사이상으로 쌓이는 것- 데이삭스병(Tay-Sachs disease) : 세포에 지질이 쌓이는 것, 염색체 이상의 유전병- 니만 ... 멜라닌(Melanin) : 흑갈색의 색소로 멜라닌세포(melanocyte)에서 만들어지는데, 티로신 분해효소에 의해 티로신이 산화되어 멜라닌을 만든다.- 에디슨병(Addison's ... disease)은 멜라닌 합성의 증가로 피부에 색소침착?

  리포트 | 2페이지 | 1,000원 | 등록일 2013.08.18

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  The top 10 biotechnology company

  for Genzyme that FDA approved was Ceredase, a drug for treating Gaucher disease. ... Genzyme focuses on six areas of medicine relating to lysosomal storage diseases, renal disease, orthopedics ... Over the next decade, major progress will be made in treating such retinal diseases and Allergan expects

  리포트 | 7페이지 | 1,000원 | 등록일 2013.07.13

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  만성간질환 (LC, ca)

  ▶ 대표적인 간경변 알코올성 간경변 , 간염후성 및 잠원성 간경변 , 담즙성 간경변 심장성 간경변 , wilson’s disease▶ 임상증상 보통 초기에는 증상이 없는 경우가 많음 ... 증후군 , 갈락토스혈증 , 당원축적병 , 혈생소증 , 유전성과 당부내성 선천성타이로신혈증 , 윌슨병 , gaucher 씨 병 - 약물 및 독극물 : 알코올 , amiodarone , ... shunt) 문맥압계 전체의 압력 완화 부작용 : 선택적 단락술보다 간성뇌증을 잘 일으킴 ⒝ 선택적 단락술 (selective shunt) 간 자체의 혈류는 유지시키면서 정맥류만

  리포트 | 39페이지 | 5,000원 | 등록일 2016.07.18 | 수정일 2016.10.17

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