유전질환 원인

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목차

Ⅰ. 서론

Ⅱ. 본론

1. 유전질환의 정의
2. 유전질환의 원인
3. 유전질환의 종류와 현황
4. 유전질환의 예방
5. 유전질환의 치료
6. 희귀 난치질환에 속하는 유전질환에 대한 사회적 접근(문제점과 방안)
7. 유전상담간호사

Ⅲ. 결론

본문내용

Ⅰ. 서론

최근 인간생명과학과 유전학의 발전에 힘입어 유전질환의 출산 전 진단 및 증상발현 전 진단이 가능해 지고, 유전자 요법 등에 의하여 치료가 가능한 질환이 점점 늘어나고 있다. 유전질환이란 일반적으로 여러 가지 병들 중에서 자식에게 대물림되는 병을 뜻한다. 과거에는 유전질환의 예방과 치료가 전혀 불가능한 것으로 인식되어 천형이라고 말하기도 했다. 그러한 관습이 아직도 존재하여 많은 사람들은 유전질환이라 하면 남에게 알려지는 것을 꺼려 쉬쉬하며 숨긴다. 따라서 다음에 태어날 아이의 예방이 불가능하거나 치료가 늦어지는 경우가 허다하다. 모계의 탓이니 부계의 탓이니 하여 가정이 파탄에 이르는 경우도 있다.

자손에게 어떠한 질병을 물려주기 위해서는 유전정보를 갖고 있는 유전자 상에서 돌연변이가 일어나야 하며, 사람의 경우 정자나 난자 또는 수정란에서 이러한 유전자의 돌연변이가 유발되어 정상적인 기능을 못함으로써 유전질환이 나타나게 된다. 현재 사람의 23쌍의 염색체의 염기서열은 완전 해독을 눈앞에 두고 있다. 만약 이 염기서열이 완전히 해독되어 유전자 정보를 안다면 수많은 질병을 진단, 치료, 그리고 예방할 수 있는 혁신적인 방법을 개발하는데 실질적인 단서를 얻을 수 있을 것이다.

<중 략>

(4) 국외 유전상담간호사 현황
반면 미국의 경우 유전상담전문가는 전문클리닉에서 주로 활동한다. 이들의 역할은 신규환 자의 경우 전화로 의사에게 들은 내용, 외래 방문하는 이유, 가족력, 가계도, 기대사항 등의 항 목에 대한 정보 수집을 한다.
재방문환자인 경우 유전상담전문가는 의사에 의한 진찰결과의 확인과 보충설명을 한다. 검 사결과는 의사가 설명할 수 있으며, 진단결과는 반드시 대면하여 설명을 한다.
또한 환자의 질환뿐만 아니라 생활상의 곤란을 확인하고 그에 대해 이야기를 하여 해결방법 을 제시할 수 있어야 한다. 이에 따라 가족의 상황파악이 필요시 되고 이를 뒷받침 할 수 있 는 지원도 요청할 수 있어야 한다.
한편 유전상담전문가는 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에 심리적 지지를 해주며 환자모 임 등 지지그룹을 소개하거나 직접 모임을 만들기도 한다.

참고 자료

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보건복지부(2002). 보건복지백서. 보건복지부
한국보건사회연구원(2000). 희귀질환자에 대한 보호지원계획 수립에 관한 연구. 보건복지부
신현필(2000). 한국의 희귀·난치성질환대책에 관한 연구. 상지대학교 사회복지학과 상지사회논총, 2, 1-34.
http://www.kard.org/ 한국희귀질환연맹
http://www.mohw.go.kr/ 보건복지부
http://www.nih.go.kr/ 질병관리본부(구 국립보건원)
http://webzine.koreanurse.or.kr/ 대한간호협회웹진
http://www.kord.or.kr/gaucher/ 한국고셔환자협의회
http://cau.ac.kr/~koreangd/ 한국인의 유전병
http://www.down.or.kr/ 다운회
http://leomy.com.ne.kr/ (강의록) 21세기 유전적 요인에 의한 질환
http://www.mghc.or.kr/ 문경시 보건소 자료실
#프라더 윌리 증후군을 가진 아동을 취재한 것 http://able.kbs.co.kr/tv/sisa/hospital24/vod/1219989_9598.html