페닐케톤뇨증 치료과정

목차

1. Introduction- 유전자와 염색체

2. 유전자 , 염색체 이상
1) 단일 유전자 질환
2) 다인성 유전자 질환

3. Down syndrome

4. Phenulketonuria

5. 참고 문헌

본문내용

유전자 : 생리기능이나 특성을 제어하기 위해 필요한 RNA의 섬유가닥 또는 단백질 세그먼트를 명시하는 DNA의 한 부분이다. 이 세그먼트는 종종 염색체의 물리적 혹은 ‘지리적’ 위치를 나타내는 장소 혹은 궤적이라고 불린다.

염색체 : 핵 분열 시에 핵에 출현하는 막대기 모양의 염기성 색소에 염색되기 쉬운 구조물. 염색체는 종에 따라 수와 모양이 일정하다. 생물이 갖는 유전성분의 저장 및 전달기능을 담당하는 구조로서 진핵 생물에서는 그 중 나선 DNA와 히스톤 단백질의 결합체로 존재하며 원핵 생물에서는 세포막과 연결된 DNA 1개, 바이러스에서는 외피 내부의 DNA나 RNA로 존재한다.

단일 유전자 질환
한 염색체에 하나의 유전자나 두 염색체의 한 쌍의 변이나 변화에 의해 야기된다.
예를 들어, 낭성 섬유종은 7번 염색체의 유전자 2개의 쌍이 변이를 일으켰을 때 나타난다.
그러나 마르판증후군은 염색체 15번의 장완에 있는 fibrillin gene에 변이가 있을 때 나타난다.

다인성 유전자 질환
여러 개의 유전자가 함께 작용하여 발병하는 질병을 다인성 유전자 질환(polygenic disorder)이라고 하며 구개열, 내반족 등의 선천성 기형과 암, 우울증, 당뇨병, 고혈압 등의 성인성 질병이 이에 해당된다. 하지만 다인성 유전자 질환은 그 발생이 환경에 의해 크게 좌우되며, 가계로 유전되는 확률 역시 개체와 해당 질병에 따라 매우 다르기 때문에 일괄적으로 이야기하기 어렵다.

다운 증후군 이론적 배경
유전자 질환의 대표적 질환이며, 그로 인한 원인, 치료, 간호까지의 과정을 한 눈에 요약하기로 하였다.
요약 과정에서의 간호과정은 차후의 우리의 발전을 위한 첫 걸음이 될 것이다.
다운증후군의 현 상황과 겪고 있는 환자들의 입장에서 간호과정을 계획하여야 한다.
그들의 최적의 상태로 만들기 위한 과정이 시작된다.

참고 자료

김미영 (2006) / 다운증후군 자녀를 둔 어머니의 적응/ 병원간호사회 Vol.14 No2
김지현 (2008) / 학령기 다운증후군 아동의 이야기 이해 특성/ 단국대학교 특수교육대학원
김영혜 (2014) / 아동간호학 / 현문사
김미예 (2014) / 신아동건강간호학 / 수문사
조결자 (2015) / 가족중심의 아동간호학 / 현문사