"염색체 이상 질환" 검색결과 221-240 / 11,415건

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  [병태생리학 A+] 연골 무형성증(Achondroplasia) -상염색체 우성질환 PPT(정의, 병태생리기전, 증상, 진단, 치료)

  연골 무형성증 (Achondroplasia) - 상염색체 우성질환 -목차 Ⅰ . 정의 Ⅳ . 진단 Ⅱ . 병태생리기전 ⅴ . 치료 Ⅲ . 증상Ⅰ . ... 이 FGFR 3 유전자 는 4 번 염색체의 짧은 팔 ( 단완 ) 에 위치하고 있다 . ... 여러 가지 경우에서 새로운 유전적 변이가 상염색체 우성 형질 로 전달되어 나타난다 . 또한 아버지의 나이가 많을수록 연골 무형성증을 일으킬 가능성이 높다 .

  리포트 | 9페이지 | 2,000원 | 등록일 2021.09.11

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  병리학 기말고사 대비 요점정리

  암● DNA 복구 결손의 상염색체 열성 증후군- ‘염색체성/ DNA 불안정성’의 상염색체 열성 질환군- ex) 색소성 건피증2) 후천적 요인 (발암물질)● 화학적 발암물질- 인체에 ... 활성 : 무제한적인 복제 잠재력- 정상: 체세포가 분열할 때마다 염색체 끝에 위치하는 종말체의 길이가 점차 줄어들게 되고 일정 길이로 짧아지게 되면서 더 이상의 분열이 불가능- 종양 ... )● 상염색체 우성 유전성 암 증후군- 상염색체 우성 유전에 의해 자손에게 전달- ex) 가족성샘종폴립증● 가족성 암종 (가족력)- ex) 대장암, 유방암, 난소암, 뇌에서 발생하는

  리포트 | 15페이지 | 2,500원 | 등록일 2021.02.15

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  국립대간호학과 A+ 병태생리학 호흡기계+소화기계 예습발표 PPT 수업자료로 추천합니다

  돌연변이 ( germline mutation) 에 의한 질환으로 상염색체 우성으로 유전한다 . ... 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 상염색체 우성으로 유전된다 . * 장완 _ 염색체의 동원체를 중심으로 했을 때 길이가 긴 부분 34Ⅲ. ... 소장과 대장 종양 02 2) 가족성 증후군 (1) 가족성샘종폴립증 ( familial adenomatous polyposis ) 5 번 염색체의 장완 * 에 있는 APC 우전자의 종자계

  리포트 | 55페이지 | 5,000원 | 등록일 2022.06.06

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  [의학 관련 퍼즐] 의학 관련 퍼즐입니다. 의학 관련 수업에서 어휘력 향상, 의학 관련 용어 알아맞히기 퀴즈대회 등에 두루 사용하면 효과가 매우 좋습니다. 또한 가격 대비 가성비가 좋습니다. 참고로 이 퍼즐에 사용된 단어들은 100퍼센트 교과서 및 모의고사를 참고했습니다.

  (상동염색체 2개가 접합되어 만들어진 염색체)26□□광선(사람의 눈으로 볼 수 있는 빛)23암수의 생식 세포가 하나로 합쳐져 □□란이 됨28간에 생기는 염증을 통틀어 이르는 말25 ... 유전자(대립 형질을 지배하는 한 쌍의 유전자)22리소좀에 들어있는 효소(□□ 분해 효소)19어버이의 성격, 체질, 형상 따위의 형질이 자손에게 전해짐24생물의 수컷의 생식 세포21□□염색체 ... 의학 관련 퍼즐구분가로 열쇠구분세로 열쇠2사람이나 동식물 따위가 자라서 점점 커짐1잡종 1대에서 나타나는 형질4원인 모를 이상한 병3내장의 여러 기관6소화계 중에서 작은창자5원소 기호

  리포트 | 2페이지 | 2,500원 | 등록일 2023.01.28

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  주버트 증후군 Joubert syndrome

  주로 상염색체 열성으로 유전한다.이 질환의 정확한 원인은 밝혀져 있지 않다. ... 일부 성염색체 유전되는 드문 경우를 제외하고, 대부분에서 상염색체 열성으로 유전되므로 이에 따른 유전상담이 필요하다. ... 다양한 염색체 부위의 유전자들과의 관련성이 일부 환자에서 밝혀졌다.

  리포트 | 1페이지 | 2,000원 | 등록일 2019.10.20

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  면역계 장애(자가면역질환, 면역결핍증)

  상염색체 열성 유전? Wiskott-Aldrich 증후군? B, T세포? 성염색체 유전? 이식 대 숙주질환? ... 일부에서 성염색체 유전? DiGeorge 증후군? T세포? 중증 복합성 면역결핍질환? 골수세포, B, T세포? 성염색체 혹은 상염색체 유전? 운동실조증-혈관 확장증? ... 만성 육아종 질환? 다형핵백혈구, 단핵세포? 성염색체 유전? Job 증후군? 다형핵백혈구, 단핵세포? Bruton X-염색체 무감마글로빈혈증? B세포? 성염색체 유전?

  리포트 | 10페이지 | 1,000원 | 등록일 2020.11.27

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  지적장애의 원인이 되는 유전자 장애를 정리(상염색체 우성유전, 상염색체 열성유전, 성염색체 유전)하여 기술하시오

  신경섬유 종증은 피부와 중추신경계의 특징적인 이상을 동반하는 신경피부증후군에 속한다. 유전 질환으로서, 신경섬유 종증 환자 중 50%는 가족력 없다. ... 그들은 손가락이 구부러지지 않고, 뼈끝이 뾰족한 모양이 특징적인다.넷째, 페닐케톤뇨증이다. 13번째 염색체 장완의 유전자 이상으로 인해 나타나는 증상으로서 구토와 습진, 담갈색 모발 ... 지적장애의 원인이 되는 유전자 장애1) 상염색체 우성 유전2) 상염색체 열성 유전3) 성염색체 유전Ⅲ. 결론Ⅳ. 참고문헌Ⅰ.

  리포트 | 5페이지 | 2,000원 | 등록일 2023.01.13

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  발달 지연과 발달장애에 대해 학습했습니다. 발달 지연과 발달장애 간의 관계 및 특징을 구분하고, 예방 및 중재 방법을 제시하시오.

  여기서 전반적인 발달 지연은 대 운동, 미세 운동과 인지, 언어, 사회성과 일상생활 중 2가지 이상이 지연된 경우로 정의하고 있다.원인다양한 원인에 의해 발생하며 염색체 이상 등에 ... 게다가 운동, 언어, 사회 심리적 발달 장애가 두루 동반된다면 뇌기형이나 염색체 이상, 자궁 내 감염, 주산기 이상, 진행성 뇌병변에 의한 경우가 종종 있다.끝으로 발달 지연 및 발달장애 ... 운동 발달 장애의 흔한 원인으로는 뇌성마비, 말초신경 및 신경근 질환, 정신 지체, 근육 질환이 있으며, 청력이 소실되었거나 정신 지체, 자폐증 등이 있으면 언어 발달에 장애가 흔히

  리포트 | 3페이지 | 6,000원 (5%↓) 5700원 | 등록일 2023.01.19

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  2022년 3학년 1학기 간호학과 중간과제물 기초간호과학

  중이염, 편도염, 골수염, 류마티스 심질환, 급성 사구체 신염의 원인이 되며 비말감염이 특징이다.- 폐렴구균 : 폐렴을 발생하는 대표적인 세균으로 인간의 입, 코에 주로 존재하며 공기감염이 ... 일반적인 원인으로 만성 폐색성 폐질환, 폐렴, 천식 등이 있고 뇌질환, 심부전, 근위축성 측삭경화증 환자에게서도 발생할 수 있다. ... 따라서 산-염기 불균형이 발생했라색으로 염색되는 세균을 그람양성균이라 부르고, 붉은색으로 염색되는 세균을 그람음성균이라고 부른다.

  방송통신대 | 8페이지 | 3,000원 | 등록일 2023.08.24 | 수정일 2023.09.01

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  병리학 - 각종질병 요약정리본(시험공부하기 좋음)

  상염색체(autosome)의 이상- 단염색체성(monosomy) : 염색체가 1개라도 부족한 경우. ... .- 운동능력에 영향을 미치는 소모성 질환으로 3가지 대표 증상이 운동완만, 근육경직, 진전이 있다.- 정확한 원인이 밝혀지지 않았지만 4번째 염색체의 유전적 결함과 관련이 있다.? ... 거의 살아 남기 어렵다.- 삼염색체성(trisomy) : 염색체가 1개 더 많은 경우.

  시험자료 | 12페이지 | 2,500원 | 등록일 2021.04.21

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  지적장애아의 포괄적인 예방과 지원방안을 논하시오

  등이 있다.염색체 이상은 세포가 분열되는 과정의 문제로 염색체의 수나 구조에 이상이 생기게 되는 것을 말한다. ... 염색체의 수에 이상이 생기는 경우 다운증후군, 클라인펠터증후군, 터너증후군 등이 발생하고 염색체의 구조에 이상이 생기는 경우 프래더-윌리 증후군, 안젤만증흐군, 윌리엄스 증후군, 스미스-마제니스 ... 이는 가족의 선택이나 의사결정을 지원하고 미래를 계획하도록 할 수 있다.(1) 생의학적 요인지적장애의 생의학적 요인은 염색체의 이상이나 유전자 장애, 신경관 손상, 모체의 감염, 영양실조

  리포트 | 5페이지 | 2,000원 | 등록일 2023.02.13 | 수정일 2023.02.14

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  의학드라마 그레이아나토미 의학용어 정리 및 질병 레포트

  폰 빌레브란트 병의 발생빈도폰 빌레브란트 병은 상염색체 우성 또는 상염색체 열성 형질로 유전한다. ... 연구자들은 폰빌레브란트 병의 일부 사례가 12번 염색체의 단완(12p13.3)에 위치하는 유전자의 돌연변이에 의해 일어날 수 있다는 것을 발견했다.3. ... 이런 경우 부모가 결함 있는 유전자를 가지고 있는 것도 아니고 이전에 가족력이 있는 것도 아니다.폰 빌레브란트 병 유형 III과 유형 II의 어떤 타입은 상염색체 열성 형질로 유전된다

  리포트 | 8페이지 | 2,500원 | 등록일 2023.09.02 | 수정일 2024.02.13

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  병리학

  비정상 염색체 관찰됨(22번째 염색체)④ 증상 : 지라비대, 간비대 (간은 2배 이상 커지지 않음, 지라는 4배이상 커지면 촉진 가능)(3) 림프성 백혈병(lymphatic leukemia ... 주요질환1) 뇌하수체의 질환 : 뇌하수체는 전엽과 후엽으로 나뉘어짐(1) 뇌하수체거인증(hypophyseal gigantism), 말단비대증(acromegaly)① 뇌하수체거인증 : ... 병용치료)(2) 만성 골수성 백혈병(chronic myelogenous leukemia)① 서서히 발병하여 만성적인 결과② 백혈병세포단절은 관찰되지 않으며 세포 성숙 가능③ 필라델피아염색체라는

  시험자료 | 8페이지 | 3,000원 | 등록일 2023.01.25

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  아동간호학 선천성대사이상 6가지 요약 정리

  질환에 따라서 여러 가지 유전 방식을 따르게 되는데 상염색체 열성 유전이 가장 많다.3. 증상신생아 시기에 증상이 나타나는 질환이 많다. ... 종류1) 페닐케톤뇨증이 질환은 지능저이 선천적으로 결핍되어 체내에 phenylalanine 및 그 대사산물이 축적되어 지능장애, 담갈색 모발, 피부의 색소결핍 등을 초래하는 상염색체 ... Isoleucine-Leucine-Valine 분유로 치료를 시작하면 증상이 개선되어서 정상 발육을 할 수 있다.5) 호모시스틴뇨증Cystathionine 합성 효소의 장애에 의한 상염색체

  리포트 | 5페이지 | 1,500원 | 등록일 2023.09.08

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  치위생과 일반생물 정리

  )낭성 섬유증유전자에 결함이 생겨 나타나는 질환으로 주로 폐와 소화기관에 영향을 미치는 질환색소피부건조증상염색체 열성으로 유전되는 드문 질환, 다양한 피부암이 조기에 속발하는 광과민성 ... 인해 혈액 내의 응고인자가 부족하게되어 발생하는 출혈성 질환을 말한다.다운증후군정상적으로 2개가 존재해야 하는 21번 염색체가 3개 존재하여 나타난다.유약X증후군X염색체에 있는 FMR1이라는 ... 또는 단백질에 비해 두 배 이상을 제공하는 훌륭한 [에너지원]단백질은 아미노산의 단위체들로 구성되고 1개 또는 그 이상의 폴리펩타이드 사슬을 만든다.

  시험자료 | 7페이지 | 2,000원 | 등록일 2020.09.26

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  간호학특론- 파슨즈 환자역할

  대개 염색체 이상에 의해 유발되며 이 염색체를 필라델피아(Ph)염색체라고 하며 이는 9번 염색체와 22번 염색체의 일부 유전자가 서로 자리바꿈을 하면서 생긴 BCR-ABL이라는 유전자에 ... 의해서 필라델피아 염색체를 확인하여 확진한다.(4) 치료 및 간호검사결과 필라델피아 염색체와 BCR-ABL이 양성반응을 보인 경우 1차 치료는 경구용 약물을 사용한다. ... 인한 피로감, 체중감소, 발열, 야간발한, 비장비대로 인한 좌측 상복부의 불편감이 있다.② 진단일반 혈액검사를 통해 혈구 수치를 측정하여 비정상소견이 발견되는 경우에는 골수검사와 염색체검사에

  방송통신대 | 9페이지 | 3,000원 | 등록일 2022.04.07 | 수정일 2024.02.11

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  여성간호학 / 산전검사법

  염색체 이상, 염색체 이상을 가진 가족, 유전 질환의 보유자인 임신부, 초음파 비정상인 임신부- 시기: 임신 16주~18주에 시행- 검사 후 출혈이나 평소와 다른 태아의 움직임, ... 질환의 조기진단과 태아의 폐 성숙도 측정, 양수 과다증의 치료를 위해 실시한다.- 적응증 : 35세 이상의 임신부, 대사성 질환의 가족력, 염색체 이상 아이 분만, 본인이나 배우자의 ... 낮춰준다.2) 경피적 제대혈액채취- 태아용혈성 질환 위험, 신속한 염색체형(rapid karyotype), 선천성 질병의 진단, 헤모글로빈 병변, 응고 장애, 면역결핍 증후군, 태아안녕등을

  리포트 | 8페이지 | 1,000원 | 등록일 2021.10.10 | 수정일 2023.06.16

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  a+받은 응급실 폐렴 케이스 스터디입니다.

  객담 그람염색, 배양검사? 병원체의 존재? 그람염색으로 병원체를 확인? 기관 흡인transtracheal aspiration? 특정 병원체 존재? ... 그람염색에 의한 단일병원체는 폐렴을 의미? 혼합된 균주는 구강 내혐기성 감염을 의미? 기관지폐포 세척을 겸한 기관지경 검사? 특정 병원체의 존재나 기관, 기관지의 기형? ... 내분비기능이상, 류마티스성 관절염, 교원성 실환, 알러지질환 등? 호흡기계 질환에있어 격렬하게 진행중이거나 전염성인결핵 등에 효과? 체액저류, 울혈성 심부전증, 고혈압?

  리포트 | 16페이지 | 2,500원 | 등록일 2023.05.21

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  갈락토스혈증 레포트

  원인으로 상염색체 열성 형질로 유전, 9번 염색체의 짧은 팔에 위치(9p13)하고 있는 GALT 유전자에 이상이 있다.증상으로는 간비대, 고암모니아혈증, 기면, 백내장, 복수(ascites ... 개요갈락토오스 혈증은 상염색체성 열성 유전질환에 해당하는 탄수화물 대사장애이다. ... 열성 형질로 유전되며, 9번 염색체의 단완에 위치하고 있는 GALT 유전자에 이상에 의한 갈락토오스-1-인산염 유리딜 전이효소의 부족으로 발병하는데 이를 I형 갈락토오스혈증이라고도

  리포트 | 6페이지 | 2,500원 | 등록일 2020.12.06

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  아동작업치료 신경근육계질환 및 정신과질환 내용 정리

  [정신과질환] 염색체 질환(Syndrome)■ 염색체 질환 특징염색체 질환은 공통된 특징과 증상이 있다.- 지적, 인지적 기능이 저하되어 있다.- 근긴장도가 낮다.- 협응 능력이 부족하며 ... 있음- ADHD- LD (Learning Disorder) 학습장애- DCD (Development cordination disorder) 발달성 협응장애- PDD 전반적 발달지연염색체 ... -팔을 90° 이상 올리지 못한다.3. [정신과질환] 발달장애(DD)(1) 지적장애지적장애는 전반적인 지적 능력이 평균 이하인 정신장애의 일종으로, 지적발달장애 라고도 한다.

  시험자료 | 9페이지 | 1,500원 | 등록일 2023.01.05 | 수정일 2023.01.07

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