"Wolf-hirschhorn" 검색결과 1-20 / 24건

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  허쉬호른증후군_피부손상, 체액부족위험

  질병에 대한 기술 월프-허쉬호른 증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)은 1965년Wolf와 Hirschhorn에 의해 처음 보고되었다. ... ·의학적 진단명 : Wolf-Hirschhorn syndrome (아산병원 유전의학과에서 확진)Ⅱ.

  리포트 | 12페이지 | 1,500원 | 등록일 2024.04.28 | 수정일 2024.05.02

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  (교정복지론) 생물학적 요인과 범죄 그리고 교정

  이를테면 이 유전자는 Niemann-Pick병을 일으키고, 저 유전자는 Wolf-Hirschhorn증을 일으킨다고 되어있다. ... 목 차 -I. ... : 교정복지론주제: 생물학적 요인과 범죄, 그리고 교정(범죄 어떤 원인에 의해 발생하는지, 어떤 환경에 의해 발생, 생물학적인 요인이 있다면 교정은 어떻게 변화되어야 하는지 등등)-

  리포트 | 6페이지 | 2,000원 | 등록일 2020.01.17

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  상염색체 이상

  루빈스타인-테이비 증후군(Rubinstein-Taybi syndrome)루빈스타인-테이비 증후군(Rubinstein-Taybi syndrome)은 넓은 엄지손가락과 첫 번째 발가락, ... 고양이울음증후군(Cri-du-chat syndrome)묘성증후군(猫聲症候群)이라고도 한다. 1963년에 처음으로 보고되었다. ... .▲ 정상 남자의 염색체 ▲ 다운 증후군을 가진 남아의 염색체.1-22 번 염색체를 상염색체라 하고 X Y 상염색체의 22번에 2 개의 상염색체가염색체는 남성을 결정하는 성염색체라고

  리포트 | 11페이지 | 2,000원 | 등록일 2009.07.12

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  염색체 구조적이상

  syndrome), 안젤만 증후군(Angelman syndrome) 울프-훠쉬호른 증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome), 프라더-윌리 증후군(Prader-willi ... ), 울프-훠쉬호른 증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome), 프라더-윌리 증후군(Prader-willi syndrome) 에 대하여 알아보자.① WAGR 증후군WAGR ... 염색체의 구조 이상 질병은 WAGR 증후군, 묘성 증후군(Cat-cry syndrome), 묘안 증후군(Cat-eye syndrome) 스미스 마제니스 증후군(Smith-Majenis

  리포트 | 7페이지 | 2,000원 | 등록일 2010.10.28

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  클라인펠터 Klinefelter syndrome

  울프-훠쉬호른 증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)? 프라더-윌리 증후군(Prader-willi syndrome)Ⅲ. 기타? ... 묘성 증후군(Cat-cry syndrome)? 묘안 증후군(Cat-eye syndrome)? 스미스 마제니스 증후군(Smith-Majenis syndrome)?

  리포트 | 3페이지 | 1,000원 | 등록일 2014.03.22

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  [유전학] mammalian karyotype analysis (핵형분석)

  임상적으로 4p 결실 증후군 (Wolf-Hirschhorn syndrome), 5p 결실 (Cri du chat syndrome) 등이 대표적이다.(2) 미세 결실 증후군 ( Microdeletion ... -13 결실), Angelman 증후군 (15q11.2-13 결실), 망막모세포종 (retinoblastoma, 13q14 결실), Miller-Dieker 증후군 (17p13.3) ... -ReferenceWilliam S.

  리포트 | 5페이지 | 2,000원 | 등록일 2016.04.04 | 수정일 2016.04.20

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  유전성 질병과 그 실태에 관한 연구

  증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)1. ... 울프-허쉬호른 증후군의 원인 유전자는 아직 완전히 밝혀지지 않았으나, 울프-허쉬호른 증후군C1 유전자(Wolf-Hirschhorn syndrome candidate-1 gene)와 ... 울프-허쉬호른이란?

  리포트 | 7페이지 | 2,000원 | 등록일 2007.08.28

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  아동발달-염색체 이상으로 오는 질병을 설명하시오.

  syndrome) ,·안젤만 증후군(Angelman syndrome), ·울프-훠쉬호른 증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome) ,·프라더-윌리 증후군(Prader-willi ... 여러 가지 종toma, 정신지체; Retardation) ,·묘성 증후군(Cat-cry syndrome) ,묘안 증후군(Cat-eye syndrome) ,스미스 마제니스 증후군(Smith-Majenis ... 증상으로는 지능저하는 터너증후군보다 더 심하며, 심기형은 주로 폐동맥 협착이나 심방중격 결손이고, 성선 발달은 정상이거나 저하되어 있다.(7) 묘성증후군 [고양이 울음소리 증후군, cri-du-chat

  리포트 | 9페이지 | 2,000원 | 등록일 2015.08.30 | 수정일 2019.08.28

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  정신질환과 관련된 인간 유전병의 종류와 특징

  또 출생할 때 살아서 태어나는 경우는 남아에 비해 여아가 3배 정도 많은 것으로 알려져 있다.- 묘성 증후군(cat-cry syndrome): 5번 염색체의 결실로 나타난다. ... 치료법은 확실하게 정립되지 않았으며, 일반적으로 각 증세에 따라 치료한다.- 스미스 마제니스 증후군(Smith-Majenis syndrome): 17번 염색체의 결실로 나타난다. ... 유전자 이상에 의한 유전병- 페닐케톤뇨증(phenylketonuria: PKU): 상염색체 열성유전.

  리포트 | 3페이지 | 1,000원 | 등록일 2011.03.09

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  유전질환

  ) 또는 4개(tetrasomic)가 존재함으로써 이러한 유전자양의 변화가 환자에서 나타나는 여러 가지 증상을 유발하는 것으로 알려져 있다.⑤ 울프-허쉬호른 증후군(Wolf-Hirschhorn ... syndrome)【울프-허쉬호른이란?】 ... 빈도는 1/1,000 - 2,000 정도이며, 증상으로는 키가 크로 마른 체형, 불규칙한 월경이 있고 두 개의 X 염색체를 갖는 난소를 만들 수 있기 때문에 Triplo-X인 딸이나

  리포트 | 12페이지 | 1,000원 | 등록일 2011.09.30

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  [생물(유전학)] 사람의 염색체 이상

  )● 울프-훠쉬호른 증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)● 프라더-윌리 증후군(Prader-willi syndrome)Ⅲ. ... syndrome)● 묘안 증후군(Cat-eye syndrome)● 스미스 마제니스 증후군(Smith-Majenis syndrome)● 안젤만 증후군(Angelman syndrome ... 기타- 광학현미경하에서 염색체상으로 판별은 불가능하나 FISH분석 등으로 염색체 이상 판별이 가능한 경우● 디죠지 증후군(DiGeorge syndrome; catch22)● 윌리암스

  리포트 | 21페이지 | 1,000원 | 등록일 2004.03.14

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  유전질환, genetic disease

  ALL, AML 등 백혈병이 흔하다 고령의 다운 증후군 환자 : 백내장 , 당뇨병 , 후천 갑상샘 질환 , atlanto-axial subluxation( 마취시 주의 ), 백혈병 ... 와 5-hydroxytryptophan 을 투여하고 , 통흡 등이 나타나 대부분 신생아기에 사망 or 생존하더라도 정신 운동 발달 지연이 심하다 진단 : Hyperglycinemia ... ( 3) 성염색질 sex chromatin) 검사 : 성염색질은 양성이며 Barr 소체는 XXY 인 경우 1 개 , 48, XXXY 인 경우 2 개이다 ( 4) X 선상 radio-ulnar

  리포트 | 79페이지 | 1,500원 | 등록일 2013.06.06

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  유전병의 발생 원인에 따른 병의 종류와 그 설명

  증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)·프라더-윌리 증후군(Prader-willi syndrome)(3) 기타 : 광학현미경하에서 chromosome상으로 판별은 불가능하나 ... 현재 출산 점 검사를 통해서 태아의 질병여부를 진단하는 방법이 개발되어 있다.(2) 결실(deletion) - 하나 이상의 염기가 결실된 경우·X-연관 무γ-globulin혈증 - ... ·파브리병 - α-galactosidase A gene상의 mutation로 인해 유발된다. α-galactosidase라는 효소가 결핍되어 체내에 중성지방의 일종인 세라미드라는 지질이

  리포트 | 18페이지 | 2,500원 | 등록일 2007.12.04

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  유전병의 종류 및 치료법

  증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome) : 4번 염색체의 결실 또는 전좌로 나타난다. ... 아기는 근육에서 시냅스(junction)와 신경 세포 수준에서 수용체(acetil-choline)에 대한 항체를 생산하는데 신경-근육간의 전송(neuro- muscular transmission ... 성장지체, 정신장애 등 다양한 기형 증상.▶ 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome) : 15번 염색체의 결실로 나타난다.

  리포트 | 19페이지 | 2,500원 | 등록일 2008.01.21

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  증후군 모음

  울프-허쉬호른 증후군의 원인 유전자는 아직 완전히 밝혀지지 않았으나, 울프-허쉬호른 증후군C1 유전자(Wolf-Hirschhorn syndrome candidate-1 gene)와 ... 등의 분자유전학적 방법을 통하여 명확히 진단할 수 있다.울프-허쉬호른 증후군은 원인이 완전히 밝혀지지 않은 유전병이다.2) 프라더-윌리 증후군(Prader-will Syndrome ... 증후군 환자의 생존기간은 알려져 있지 않으나, 울프-허쉬호른 증후군 그룹의 회원의 경우 48세까지 있다고 한다.울프-허쉬호른 증후군는 4번 염색체 단완의 16.3 부분(4p16.3

  리포트 | 39페이지 | 2,500원 | 등록일 2007.12.27

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  [미생물학 ]형광검출법에 의한 미생물의 확인(FISH, Fluorescent In Situ Hybridization)

  미세결손의 검색세포유전학적으로 검색할 수 없는 미세결손 증후군을 검색할 수 있다.예를 들면 Wolf-Hirschhorn (4p-), cridu chat (5p-), Langer-Gideon ... (8q-), Prader-Willi and Angelman (15q-), Miller-Dieker (17p-), Alagille(20p-), DiGorge (22q-) 혹은 velocaron ... Digoxigenin- 11 -dUTP나 digoxigenein-11 -UTP가 가장 흔히 이용되고 있다.3) Fluorescein labelingFluorescein-dUTP/UTP

  리포트 | 10페이지 | 2,500원 | 등록일 2006.10.08

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  [의학]유전병의 진단과 예방법

  추가적인 분석으로 FISH와 UPD 연구가 있는데 가족의 유전적 상담을 위한 안젤만 증후군 원인 돌연변이을 찾는데 고려될 수 있다.■ 울프훠쉬호른 증후군(Wolf-Hirschhorn ... 이 분석에 이용되는 STR sequence의 subclass는 (dC-dA)n, (dG-dT)n로서 human genome에는 대략 50,000 -100,000정도의 (dC-dA)n ... 등의 분자유전학적 방법을 통하여 명확히 진단할 수 있다.■ 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)- 특이적인 증상과 함께 세포유전학 및 분자유전학적 방법으로

  리포트 | 12페이지 | 2,000원 | 등록일 2006.10.30

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  [과학]염색체 이상에 관련된 유전병

  ), 울프 - 훠쉬호른 증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome), 프라더-윌리 증후군(Prader-willi syndrome) 등이 있다.이 중에서 WAGR 증후군은 빌림스 ... syndrome), 묘안 증후군(Cat-eye syndrome), 스미스 마제니스 증후군(Smith-Majenis syndrome), 안젤만 증후군(Angelman syndrome ... 최근에는 5번 염색체의 묘성증후군에서 특이적인 결실부분에 대한 cDNA 라이브러리로부터 thrombospondin-like 유전자와 다른 3가지의 cDNA를 분리한 보고가 있었다.

  리포트 | 6페이지 | 1,000원 | 등록일 2006.07.04

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  [염색체] 염색체 관련 유전병

  ·울프-훠쉬호른 증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)울프-허쉬호른 증후군의 증상으로는 심각한 성장지체, 정신이상, 소두증(microcephaly), 'Greek helmet'형 ... 울프-허쉬호른 증후군 환자의 생존기간은 알려져 있지 않으나, 울프-허쉬호른 증후군 그룹의 회원의 경우 48세까지 있다고 한다. ... 콜레스테롤의 두 가지 가장 중요한 성분은 low-density lipoprotein(LDL), 소위 나쁜 콜레스테롤이고 high-density lipoprotein (HDL)로 좋은

  리포트 | 12페이지 | 1,000원 | 등록일 2005.01.11

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  [생물공학] FISH

  예를 들면 Wolf-Hirschhorn (4p-), cri du chat (5p-), L anger-Gideon (8q-), Prader-Willi and Angelman (15q- ... ), Miller-Dieker (17p-), Alagille (20p-), DiGorge (22q-) 혹은 velocar diofacial syndrom과 같은 미세결손 증후군을 검색할 ... 성 판정Sex-mismatched bone marrow transplants의 검색 및 X-linked disease의 산전 혹은 착상전 유전진단 시행을 가능하게 한다.6.

  리포트 | 5페이지 | 1,000원 | 등록일 2002.11.30

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