신생아 선천성 대사이상의 선별검사

소개글

레포트 쓰면서 실제로 도움이 많이되었으니 여러분께도 도움이 많이 될거라 생각합니다 ^^

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본문내용

1.페닐케톤뇨증 (PKU)
1)빈도 : 1:70000
2)유전 : 유전성 아미노산 대사이상 질환으로 상염색체 열성 유전
3)원인 : 페닐알리닌을 타이로신으로 전환시키는 효소/조효소 결핍
4)증상
(1)페닐알라닌 축적 : 정신운동발달 지연, 경련발작, 땀소변의 쥐오줌 냄새
(2)타이로신 감소 : 저색소증 (갈색머리카락, 흰피부)
(3)발달지연, 지능저하, 경련, 자폐, 과다활동, 공격적 행동
5)종류
(1)Classic PKU : 페닐알라닌농도 > 20mg/dL
(2)Arypical PKU : 12 ~20 mg/dl
(3)경도의 지속성 고페닐알리닌혈증 : 2~12mg/dL
6)치료
(1)저페닐알리닌 식이 : 생후 3주 시작
(2) 혈중 페닐알라닌농도 잦은 측정 : 2~8mg/dl 유지
(3) 조효소 결핍시 hydroxytryptophan 보충

참고 자료

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