"페닐케톤뇨증 PKU" 검색결과 41-60 / 347건

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  정신지체의 원인

  이런 이상 중 하나가 페닐케톤뇨증(phenylketonuha : PKU)인데, 이는 심각한 지체를 유발할 수 있는 단일 유전자 결함이다.PKU에서는 간의 특정 효소의 부재가 페닐알라닌을 ... 페닐케톤뇨증배아와 태아의 정상적인 성장과 발달은 적절한 시간과 장소에서 효소가 생산되는 것에 달려 있다. ... 페닐케톤뇨증III. 취약성 X 염색체 증후군IV. 프레더-윌리 증후군V. 터너증후군VI. 유해 물질VII. 태아 알코올 증후군VIII. 납중독IX. 감염X.

  리포트 | 7페이지 | 3,500원 | 등록일 2020.08.27

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  지적장애의 원인

  우리나라에서도 다운증후군 아동을 자녀로 둔 부모 모임이 결성되어 이들의 교육과 재활을 위해 활동하고 있다.2) 페닐케톤뇨증페닐케톤뇨중(phenylketonuria: PKU)은 유전자에 ... 신생아 때 선별검사를 통해 PKU여부를 알아내고 페닐알라닌 성분을 조절하는 식이요법을 시행해야 한다. 그렇지 못할 경우에는 지적장애를 초래하게 된다. ... 식이요법을 중단하면 학습장애나 행동문제가 생길 수도 있기 때문에 계속 실시해야 한다고 보는 견해도 있다(Hallahan et al., 2009).또한 가능성은 희박하지만 부모가 모두 PKU

  리포트 | 5페이지 | 3,700원 | 등록일 2021.05.04

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  경북대학교 생애주기영양학 중간고사 시험자료 족보

  페닐케톤뇨증(PKU)은 ( )수산화 효소의 결핍 또는 부족에 의해 혈중 ( ) 수준이 증가하는 유전적 질환으로 정신지체아를 출산할 가능성이 92% 정도 된다. 16.

  시험자료 | 2페이지 | 4,000원 | 등록일 2023.06.06 | 수정일 2024.06.17

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  아동간호학 신생아 대사이상질환 보고서

  약물을 지나치게 많이 투여하면 불면증, 흥분, 다뇨증, 빈맥, 발한, 설사 등이 나타난다.② 페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)선천성 아미노산 대사이상으로 페닐알라닌을 ... 지속적으로 20 mg/dL 이상인 경우는 고전적 페닐케논뇨증, 4-20 mg/dL인 경우는 고페닐알라닌혈증으로 구별한다.4. ... 혈중 페닐아라닌을 검사하기 위한 세균억제시험이다. 혈중 페닐알라닌이 지속적으로 4mg/dL 이상을 나타내는 경우는 비정상이다.

  리포트 | 2페이지 | 1,000원 | 등록일 2023.01.26

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  신생아 PKU 간호과정 진단 2개(비효과적 호흡양상, 영양불균형)

  -식이요법은 페닐케톤뇨증에 가장 중요한 중재이다.5. 필요 시 처방에 따라 tyrosine을 보충한다. ... (기저귀 교환시간)- 소변의 퀴퀴한 냄새는 페닐아세트산으로 인한 특유의 냄새로 페닐케톤뇨증과 관련이 있다.3. ... -tyrosine 부족 시 melanin색소가 결핍되어 페닐케톤뇨증이 발생한다.(교육중재)6.

  리포트 | 7페이지 | 2,000원 | 등록일 2021.05.15 | 수정일 2021.06.09

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  a+ 자료입니다!!) 아동주제발표(선천대사이상선별검사NST)

  .㉠ 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)→ 1:70000의 빈도로 나타남. ... 필수 아미노산 페닐알라닌의 대사에 필요한 타이로신으로 전환시키는 효소나 조효소의 결핍으로 인해 발생, 그 결과 혈류에 페닐알라닌이 축적되어 페닐알라닌의 대사산물인 페닐산이 소변으로 ... /dL (타이로신농도-정상이거나 감소)- Atypical PKU : 12~20mg/dL- 경도의 지속성 고페닐알라닌혈증 : 2~12mg/dL㉡ 갈락토스혈증(Galactosemia)→

  리포트 | 5페이지 | 1,500원 | 등록일 2022.04.02

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  지적장애에 대해서(지적장애의 정의,지적장애의 원인,지적장애의 특성)

  약체 X 증후군 지적장애의 원인 페닐케톤뇨증 약체 X 증후군 유전자에 의한 단백질 대사이상 페닐알라닌을 티로신으로 바꾸는 신진대사를 할 수 없어 축적된 페닐알라닌이 비정상적인 두뇌 ... 새로움으로 인해 사용되지 않음 가장 많이 쓰이는 분류는 경도 , 중등도 , 중도 , 최중도의 분류02 생물학적인 원인 및 환경적인 요인 지적장애의 원인 지적장애의 주요한 원인 다운증후군 페닐케톤뇨증 ... 다운증후군의 유형 코가 전체적으로 밋밋 , 눈꼬리가 올라감 , 난시나 사시 , 근육의 긴장도가 낮아서 축 늘어진 것처럼 보임 , 손이 작고 네모진 모양 , 평균보다 작은 키 , 비만02 페닐케톤뇨증

  리포트 | 13페이지 | 2,000원 | 등록일 2020.02.19

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  신생아 선별검사

  선천성 대사이상 질환 종류1) 페닐케톤뇨증2) 선천성 갑상샘 기능 저하증3) 단풍당뇨증4) 호모시스틴뇨증5) 갈락토스혈증6) 부신기능항진증4. ... 검사에는 페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈정, 갑상선기능저하증, 부신기능항진증이 포함되며 광범위 신생아 대사이상 선별검사는 유기산 대사, 아미노산 대사, 지방산 ... 녹색 침전을 보이면 진단 가능하지만, 소변 검사는 생후 첫 수일간은 음성으로 나올 수 있다.· 혈장 아미노산 분석: 지속적으로 20mg/dL 이상인 경우는 고전적 페닐케논뇨증, 4~

  리포트 | 13페이지 | 1,000원 | 등록일 2020.08.09

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  신생아실 의학용어 (현직간호사 작성)

  증후군밀폐항문전염성농가진자궁내 발육지연뇌실내출혈신생아 연축서혜부탈장찰상핵황달후두천명음태변흡인증후군뇌막염수막류수막척수류괴사성장염신장염제대류골수염페닐케톤뇨증광선요법기흉과숙아미숙아양막조기파수미숙아 ... meningitismeningocelemeningomyelocelenecrotizing enterocolitis (NEC)nephritisomphaloceleosteomyelitisphenylketonuria (PKU ... 진동법음낭수종수두증hyperalimentationhyperbilirubinemiahyperglycemiarespiratory distress syndrome (RDS)imperforated

  리포트 | 3페이지 | 4,000원 | 등록일 2020.04.20

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  NST REPORT

  선천성 대사이상 선별검사(NST, newborn screening test)정의 : 선천성 대사이상 선별검사는 모든 신생아를 대상으로 주요 대사이상을 질환(페닐케톤뇨증, 선천성 갑상선 ... 원인 모를 지능 장애, 발달 퇴행, 급성 질환이 있을 때 구토, 의식 저하와 같은 증상이 나타나서 뒤늦게 진단을 받기도 한다.국내 지원 검사: PKU, 선천성 갑상선기능저하증, 단풍당뇨증 ... 기능 저하증, 단풍당뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 부신 기능 항진증, 호모시스틴뇨증)을 선별하는 검사이다.

  리포트 | 2페이지 | 2,000원 | 등록일 2019.10.20

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  체액 및 요검사학(정리자료)

  페닐케톤뇨증(PKU)의 발생기전은? ... 원인‘타이로신→파라-하이드록시페닐피루브산’ 반응을 촉매하는 효소인 타이로신 아미노기 전이 효소와 ‘파라-하이드록시페닐피루브산→호모젠티스산’ 반응을 촉매하는 효소인 파라-하이드록시페닐피루브산 ... 혼탁 소실: 지방뇨* 혼탁이 소실되지 않으면☞④ 원심분리: 상층 투명?세포, 상층 혼탁?

  리포트 | 16페이지 | 4,000원 | 등록일 2023.01.08

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  자폐성 장애의 원인

  또한 자폐성 장애는 유전적 취약성을 지니고 있는데, 특정한 의학적 조건, 예를 들어 약체 X증후군, 결절성 경화증, 선천성 풍진, 치료받지 못한 페닐케톤뇨증(PKU)에 해당되면 발생 ... 특히 Bettelheim(1967)은 생물학적 이론에 매우 회의적이었으며, "텅 빈 요새(The Empty Fortress)"라는 세미나 자료집을 통하여 자폐증의 생물학적 결함은 자폐증의 ... 일부 연구자들은 최소한 일부 자폐증의 경우 뇌간의 손상에 의해 발생될 수 있다고 한다(Koegel et al., 1995).어떤 학자들은 자폐증이 기본적으로 전두엽의 기능부전에 근거한다고

  리포트 | 2페이지 | 2,000원 | 등록일 2020.09.04

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  지적장애의 원인에 대해 토론해 봅시다

  현재 치료법은 없는 상태며, 대부분 돌 무렵에 발견되어 조기(대부분 4세 정도)에 사망하는 것으로 보고되고 있다.페닐케톤뇨증(phenylketonuria: PKU)은 아미노산인 페닐알라닌을 ... 일반적으로 PKU 모체에게서 태어난 PKU 자녀는 소두증, 안면기형, 지적장애 등의 예후가 모체에 비해 더 심각하다.(3) 성염색체 관련 장애프래자일엑스증후군(Fragile X syndrome ... 특히, PKU 증상을 가진 산모가 PKU인 자녀를 임신했을 경우에는 식이요법을 더 철저히 지켜야 한다.

  리포트 | 6페이지 | 5,900원 | 등록일 2020.09.17

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  [A+ 고퀄] 간호학과-CASE, 정상 신생아(Normal Neonate), 간호진단 및 과정 2개

  임상검사 및 대사성 문제 검사검사명검사유무 및 결과X-ray 검사검사 무빌리루빈 검사Total Bilirubin 정상범위 : 0.2-1.5 mg/dl / 결과 : 1.0mg/dLPKU페닐케톤뇨증 ... 신생아가 케톤이나 아미노산을 에너지원으로 사용하기는 하지만 심한 고인슐린증이 있는 경우에는 대사의 균형을 회복하지 못하고 정상보다 더 많은 포도당이 필요하게 된다. ... 뇌하수체 기능 저하증, 갑상선 기능저하증 같은 효소 또는 대사 호르몬 결핍에 의해 발생.3) 임상증상일반적으로 저혈당 증상은 모호하며 저칼슘혈증, 패혈증, 중추신경계 장애 또는 심폐계

  리포트 | 29페이지 | 1,500원 | 등록일 2022.01.01

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  정신지체의 원인

  선천적 신진대사이상이나 유전적 질병이 약 90여 가지라고 한 바 있지만(이태영, 김정권 공편, 1982: 146) 아미노산 대사의 선천성 이상으로 정신지체를 일으키는 유전성 진환인 '페닐케톤뇨증 ... 수혈을 해야 한다.현재 약 4,434개의 유전적 장애가 알려져 있고, 정신지체는 그 중 약 10%인 400개 이상이 나타나고 있으며, 대부분 공통적인 세 가지인 '다운 증후군', '페닐케톤뇨증 ... 임신 초 3개월 이내에 임신부에게 감염된 풍진(일명 독일 홍혁)은 출산아에게 정신지체, 뇌성마비, 심장장애, 시청각장애, 소두증과 같은 장애 및 기형을 초래한다.소두증은 머리가 병적으로

  리포트 | 9페이지 | 2,500원 | 등록일 2020.12.03

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  아동간호 관련 의학용어 100개

  )페닐케톤뇨증aortic stenosis (AS)대동맥판 협착증galactosemia갈락토오스혈증pulmonic stenosis (PS)페동맥판 협착증lactose intolerance젖당불내성tetralogy ... septal defect (VSD)심실 중격 결손congenital rubella선천성 풍진coarctation of aorta (CoA)대동맥 축착phenylketonuria(PKU ... 갑상샘저하증esophageal atresia식도폐쇄phototherapy광선치료법intussusception장중첩증erythroblastosis fetalis태아적모구증hypertrophic

  시험자료 | 2페이지 | 1,500원 | 등록일 2021.10.08

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  지적장애 원인과 특성

  지적장애의 원인 ▶ 다운증후군 ▶ 페닐케톤뇨증 ▶ 약체 X 증후군 ▶ 프라더 - 윌리 증후군 ▶ 윌리엄스 증후군 ▶두뇌소상지적장애의 원인 ▶ 다운증후군 ▷ 21 번 염색체 이상 : ... 조기교육을 포함한 적절한 교육과 지원을 통하여 지역사회에서 잘 살아갈 수 있다 . ☞ 교사는 다운증후군 학생의 발달 및 건강상의 특성을 잘 알고 대처해야 한다 .지적장애의 원인 ▶ 페닐케톤뇨증 ... (PKU) ▷ 유전자에 의한 단백질 ( 아미노산 ) 대사 이상 으로 축적된 페닐알라닌이 비정상적인 두뇌발달을 초래한다 . - 신생아 때 조기 발견 가능하고 , 식이요법으로 지적장애를

  리포트 | 20페이지 | 3,700원 | 등록일 2021.03.16

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  지적장애의 원인 및 강도에 따른 지원체제를 설명하고, 지적장애 상담 시 유의점에 대해 기술하시오.

  장애 그리고 염색체의 수와 관련된 장애로 나누어 살펴볼 수 있다.먼저, 상염색체 또는 성염색체 장애에는 아미노산 페닐알라닌을 분해하는 효소의 부족으로 생기는 상염색체 열성장애인 페닐케톤뇨증 ... (PKU), 아미노산 류신, 이소류신, 그리고 발린 등을 신진대사하지 못하는 것으로 귀착되는 장애로서 소변에서 단풍나무 시럽과 같은 달콤한 냄새가 뚜렷하게 나는 것이 특징인 단풍나무시럽병 ... , 당을 분해하지 못하는 것으로 귀결되는 장애로서 갈릭토오스혈증, 상염색체 우성장애의 하나로 종양의 성장을 막는 역할을 하는 유전자가 제대로 기능하지 못해 발생하는 결절 경화증, X염색체의

  리포트 | 3페이지 | 1,500원 | 등록일 2021.03.12 | 수정일 2021.03.22

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  아동간호학 과제 신생아 선별검사 대사이상검사, 청력검사

  생후 24시간 이전에 혈액을 채취한 경우라면 48시간에 다시 한 번 채취하여 확인하는 것이 좋다.PKU(페닐케톤뇨증;phenylketonuria)와 같은 일부 대사이상 질환의 경우에는 ... 신생아 선천성 대사 이상질환의 선별검사는 모든 신생아를 대상으로 주요 대사이상 질환을 선별하는 검사로 페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈정, 갑상선기능저하증, 부신기능항진증이 ... T4선천성 부신과형성증 : 17-OHP단풍당뇨증 : leucine 등② Tandem mass spectrometry약 40여 종의 유기산, 아미노산, 지방산 대사이상 질환 이상 질환

  리포트 | 10페이지 | 1,500원 | 등록일 2022.02.26

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  지적장애에 관하여

  낮아 혀가 입에 꽉 참 언어발달이 늦고 , 손이 작고 네모짐 키 는 평균보다 작고 비만형인 경우가 많음 심장기형 확률이 높음 성격은 명랑하고 사람을 잘 따름4 지적장애 발생 원인 페닐케톤뇨증 ... (PKU): 단백질 대사 이상 약체 X 증후군 (fragile X syndrome ): 23 번 성염색체의 X 염색체 이상 프라더 - 월리 증후군 : 15 번 염색체의 일부가 소실

  리포트 | 20페이지 | 2,000원 | 등록일 2020.07.29

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