"페닐케톤뇨증 PKU" 검색결과 141-160 / 347건

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  정신질환과 관련된 인간 유전병의 종류와 특징

  유전자 이상에 의한 유전병- 페닐케톤뇨증(phenylketonuria: PKU): 상염색체 열성유전. ... 아미노산의 하나인 페닐알라닌에서 비필수 아미노산인 타이로신으로의 산화를 촉진하는 효소인 페닐알라닌하이드록실라아제가 선천적으로 결여되어 있기 때문에 혈중에 페닐알라닌이 증가하고 오줌 속에 페닐케톤인 ... 또한 배뇨장애나 발기부전, 손발의 다한증 등이 나타날 수 있다.

  리포트 | 3페이지 | 1,000원 | 등록일 2011.03.09

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  아미노산 대사 및 대사효소 이상 및 결핍에 의한 질병

  아미노산 대사 이상에 의한 질병(1) 페닐케톤뇨증 (Phenylketouria, PKU)페닐케톤뇨증은 타이로신(tyrosine)을 전환시키는 효소인 페닐알라닌 가수분해효소(phenylalanine ... 부모처럼 이상 유전자를 1개씩 가지게 되나, 페닐알라닌e법에 의하여 신생아기에 혈중 페닐알라닌이 지속적으로 4mg/㎗이상을 나타내는 경우 진단되며 지속적으로 20이상인 경우 고전적 페닐케톤뇨증 ... 그러나 색소 침착은 남기지 않는다.안구성 백색증은 피부와 모발에는 이상이 없고, 눈의 멜라닌 색소 결핍만을 나타내고 안증상은 전신성 백색증과 같다.

  리포트 | 8페이지 | 3,000원 | 등록일 2011.01.07

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  단일 유전자 질환 ,페닐케톤뇨증, 낫형 적혈구 빈혈증

  단백질을 구성하는 아미노산의 하나 .페닐케톤뇨증 ( Phenylketonaria ; PKU ) 페닐케톤페닐케톤뇨증 ( Phenylketonaria ; PKU ) 검사하는 장면 아기의 ... 페닐케톤뇨증 ( Phenylketonaria ; PKU ) 페닐알라닌 : HO 2 CCH(NH 2 )CH 2 C 6 H 5 의 화학식을 갖고 우리 몸에서 필수 아미노산입니다 . ... 단일 유전자 질환단일유전자 질환이란 페닐케톤뇨증 낫형 적혈구 빈혈증 Q A환경인자 유전인자 외상 다인자 질환 단일유전자 질환 환경인자 유전인자단일 유전자 질환 멘델의 유전 법칙 적용

  리포트 | 12페이지 | 1,000원 | 등록일 2013.06.09

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  아동기 질환(신생아 질환, 영아기 질환, 유아기 질환, 학령기 질환, 성장장애)

  페닐케톤뇨중(PKU)* 원인상염색체 열성 유전성 질환아미노산 대사의 이상* 증상영아기 : 구토, 습진, 담갈색 모발, 휜 피부색, 보챔, 과다행동, 발달 지연소변과 땀 : 곰팡이 냄새경련 ... 페닐케톤뇨증11. 갈락토오스혈증II. 영아기 질환1. 영아돌연사증후군2. 영아 무호흡증3. 장중첩증III. 유아기 질환1. 급성 비인두염2. 중이염3. 편도선염4. 자폐증IV. ... 갈락토오스 혈증* 원인상염색체의 열성 유전성 질환* 증상백내장, 간장 비장 증대, 지능저하유당이 함유된 우유를 먹은 지 1-2주 증상 발현구토, 설사간경화증신세뇨관 손상으로 단백뇨뇌

  리포트 | 14페이지 | 2,500원 | 등록일 2017.06.03

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  [태아기 발달] 태아발달단계, 태아기 발달에 영향을 미치는 요인

  요인에 의한 주요 발달장애로는 Turner증후군, Down증후군, Klinefelter증후군, 거대남성 증후군(Supermale Syndrome), 혈우병(Hemophilia), 페닐케톤뇨증후군 ... (PKU: Phenylkotonuria Syndrome), 소아 흑내장성 지진아(Tay-Sachs disease) 등이 있다.2. ... 영양결핍은 조산, 저체중아 출산, 신생아 사망률과 관계가 있다.3/ 임산부의 정서상태임산부는 신체 및 생리적인 변화를 겪으면서 우울증을 나타내기도 하고, 여러 가지 정서적인 스트레스를

  리포트 | 6페이지 | 2,000원 | 등록일 2018.10.08

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  아동간호학 신생아실 A+ 받은 자료입니다.

  신생아기의 임상증상은 손, 발의 부종과 익상격이 특징임선천성 대사 이상증페닐케톤뇨증(PKU)? ... 갑상선 기능저하증의 원인은 갑상선 형성부전(불형성증, 이소증), 갑상선 호르몬 합성 장애, 임신 중 어머니의 항갑상선 제재 복용, TSH결핍, 지역성 요오드 결핍 등이 있음? ... 그외 키가 크고 환관형이며 여성형 유방, 무정자증, 불임증 등을 볼 수 있고 지능저하는 약 10% 정도에서 볼 수 있음?

  리포트 | 26페이지 | 4,000원 | 등록일 2019.08.15

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  아동간호학 요일별 self study

  동맥 순환을 차단할 가능성이 있다 요골동맥을 천자하기 전에 척골동맥을 통한 손의 측부순환을 파악하는 것이 중요수 : 선천성 대사이상 질환(1가지)과 그에 따른 검사에 대해 조사하기페닐케톤뇨증 ... (Phenylketonuria, PKU)단백질 속에 약 2∼5% 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 ... /합병증미숙아 망막병증의 경과는 혈관형성범위와 미숙아 망막병증이 나타난 범위와 미숙아 망막병증의 단계에 따라 다르다.

  리포트 | 10페이지 | 2,000원 | 등록일 2019.04.03 | 수정일 2023.04.20

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  예방접종(기본접종, 추가접종)선천성 대사이상 검사 신생아 위관영양(Gavage feeding)

  검사- 대표적 6종 : 페닐케톤뇨증(PKU), 갑상선 기능저하증, 갈락토스혈증, 단풍 당뇨증, 호모 시스틴뇨증, 선천성 부신 과형성증- 이 외에도 아미노산대사이상(23종), 유기산대사이상

  리포트 | 2페이지 | 3,100원 | 등록일 2016.10.09 | 수정일 2016.10.20

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  신생아 일과성 빈호흡 TTN 사례보고

  ~10.0 μIU/mL아미노산 대사이상Phenylalanine (PKU) -페닐케톤뇨증10.0≤23mg/dLMethionine (HCU) -호모시스틴뇨증0.3 ... , 혈색소뇨증, 핵황달 및 대뇌손상으로 사망에 이를 수 있다.금기- 이 약 및 이약에 포함된 구성성분에의 과민반응 환자- 간세포 손상으로 인한 저프로트롬빈혈증 환자- 담즙분비정지 환자유박스비주 ... 비타민 K의 합성 또는 흡수제한으로 인하여 2차적으로 발생되는 저프로트롬빈혈증부작용- 미숙아에게 출생 후, 처음 수일 동안 이 약을 과량 투여할 경우 드물게 고빌리루빈혈증, 중증 용혈성빈혈

  리포트 | 5페이지 | 1,500원 | 등록일 2018.07.04

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  펄벅-자라지 않는 아이

  문헌고찰페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)1) 원인- phenylalanine을 tyrosine으로 전환시키는 효소인 phenylalanine hydroxylase의 ... PKU 발생현황3.

  리포트 | 3페이지 | 1,000원 | 등록일 2015.11.08

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  진료과별 의학용어 약어 정리

  with egg transplantation 인공수정NPO non per os 금식PKU phenylketonuria 페닐케톤뇨증(간 대사 장애의 유전적인 결손)PROM premature ... 주수CC chest circumference 신생아 가슴둘레DM diabetes mellitus 당뇨병EIA enzyme immunoassay 효소면역검사Guthrie test 페닐케톤뇨증 ... (PKU)검사HC head circumference 신생아 머리둘레HT hypertension 고혈압I/O intake/output 섭취량/배설량IVF c ET In vitro fetus

  시험자료 | 6페이지 | 1,500원 | 등록일 2016.07.14

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  [아동간호학A+케이스 스터디] 신생아 황달 case ,신생아실 CASE

  1.70≤6.0 mg/dl탄수화물 대사이상갈락토스혈증4.6 mg/dl≤13.0 mg/dl아미노산 대사이상페닐케톤뇨증(PKU)1.50 mg/dl≤1.90 mg/dl단풍당뇨증2.37 mg ... 또한, 다지증이나 합지증도 확인되지 않음날짜V/S5/65/75/85/9체온(℃)36.936.736.737.0심박동수(회/분)125136122132호흡수(회/분)70656253③대상자 ... /dl≤3.60 mg/dl호모시스틴뇨증0.71 mg/dl≤0.90 mg/dl히스티딘혈증검사소견귀하의 검사결과는 ‘정상’입니다.

  리포트 | 13페이지 | 2,000원 | 등록일 2019.03.12 | 수정일 2019.03.24

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  발달장애의 원인을 생물학적 요인과 환경적인 요인을 제시하시오

  있으며, 기타 염색체 이상으로는 William's 증후군, Edwards 증후군, Lesh-Nyhan 증후군, 클라인펠터 증후군(Kleinfelter Syndrome) 등이 있고, 페닐케톤뇨증 ... (PKU, Phenylketonuria), 레트장애 등을 들 수 있다. ... 첫째, 사회적 의사소통과 사회적 상호작용의 지속적인 결함을 보이는 것 둘째, 질적인 의사소통의 문제를 나타내는 것 셋째, 제한적이고 반복적이며 상동증적인 행동, 고착된 관심과 활동을

  리포트 | 5페이지 | 3,000원 | 등록일 2017.10.18

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  선천성 대사이상검사

  국민 기초 건강 확보- 선천성대사이상아에게 특수조제 분유 등 지원하여 경제적 부담감소3) 검사시기(대상)신생아 생후 48시간이후~7일이내 (미숙아는 10일까지도 가능)4) 종류▶ 페닐케톤뇨증 ... 신생아에게서 pku검사는 필수적이며 이 검사는 신생아 우유의 구성성분의 페닐알라닌을 충분히 섭취한 후 (2-3일후) 실시한다.▶ 선천성 갑상선 기능 저하증 ( thyroid stimulating ... ( PKU, phenylketonuria )이 질환은 지능저하 등을 초래하며, 대개 신생아에서 증상이 없다.

  리포트 | 2페이지 | 1,000원 | 등록일 2015.02.06

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  아동기의 사회복지실천 과제

  먼저, 선천적 요인으로 다운증후군과 같은 염색체 이상, 페닐케톤뇨증(PKU)과 같은 유전적 요인을 들 수 있다. ... 두 번째는 생물학적 요인으로 임신중독증, 피임약의 복용, 산모의 음주 등, 임신 시 모체를 통한 경우와 출산 시의 난산, 뇌 염, 교통사고 등으로 정신지체아가 되기도 한다. ... 정서적 문제를 갖고 있는 학생들로서 우울증, 소외, 공포, 자살기도 등을 보이는 학생* 학교규칙을 위반하는의 상태에 있는 학생미국의 경우 초기 발전기에 학교사회복지의 대상은 초등학생이었으나

  리포트 | 9페이지 | 2,000원 | 등록일 2018.11.27

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  지적장애의 개념 및 특성, 교육

  받았기 때문에 생김유전인자 전위21번째 염색체의 일부가 다른 염색체 쌍과 자리를 바꾸는 현상모자이시즘수정된 후 초기 세포분열에서 비분리가 일어나 21번째 염색체가 많아지는 경우2) 페닐케톤뇨증 ... (PKU)-단백질 대사 이상으로 페닐알라닌을 티로신으로 바꾸는 신진대사를 할 수 없기 때문에 축적된 페닐알라닌이 비정상 두뇌발달을 초래-페닐알라닌 성분을 조절하는 식이요법 시행3) ... 먹는 것도 힘들지만 생후 1년 정도가 지나면 지나치게 음식에 집착 고도 비만의 원인5) 두뇌손상-임신 중 임산모가 풍진이나 매독 등의 질병을 앓았을 때 머리가 작고 끝이 뾰족한 소두증

  리포트 | 6페이지 | 1,500원 | 등록일 2013.11.05 | 수정일 2023.02.10

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  아동간호학 신생아 건강문제, 황달 간호과정, 칸디다증 간호과정 신생아의 질환 문헌고찰

  페닐케톤뇨증(pnenylketonuria, PKU)? ... 진단페닐케톤뇨증의 진단과 치료 목적은 정신박약을 예방하는 데 있다. 검사는 혈중 페닐알라닌의 축적돠 소변에서의 대사산물을 확인하는 것을 포함한다. ... 칸디다증(candidiasis) ?? 정의: 모닐리아증으로도 알려져 있고, 혀나 입천정, 구강 점막의 흰색 반점들이 특징이며 신생아에게 흔한 질환이다.?

  리포트 | 13페이지 | 2,000원 | 등록일 2016.03.21

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  특수교육학 <지적장애> 내용정리

  페닐케톤뇨증유전자에 의한 단백질 대사 이상페닐알라닌을 티로신으로 바꾸는 신진대사를 할 수 없기 때문에 축적된 페닐알라닌이 비정 상적인 두뇌 발달을 초래함으로써 발생신생아 때 선별검사 ... 두뇌 손상임신 중 임산모가 풍진이나 매독 등의 질병을 앓신생아가 뇌막염, 뇌염 소아 AIDS에 걸렸을 때풍진이나 AIDS는 소두증을 초래하며 소두증 아동은 대부분 중도 및 최중도의 ... → PKU여부 확인→ 페닐알라닌 성분을 조절하는 식이요법(X 경우 지 적 장애 초래, 식이요법 중단 시 학습장애나 행동문제)3.

  리포트 | 7페이지 | 2,000원 | 등록일 2019.03.03

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  [의학]선천성대사이상증

  페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria, PKU)페닐알라닌을 티로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌 가수분해효소의 활성이 선천적으로 저하되어 있기 때문에 페닐알라닌과 그 대사 산물이 ... 그러나 신생아기에는 페닐피루빅산의 배설이 적기 때문에 페닐케톤뇨증이지만 염화제이철 반응은 자주 음성을 나타낸다. ... 지속적으로 20mg/dL 이상인 증세는 고전적 페닐케톤뇨증, 4∼20mg/dL 인 증례는 고페닐알라닌혈증으로 구별하고 있다.

  리포트 | 3페이지 | 1,000원 | 등록일 2007.07.19

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  NICU 신생아 영양 / 모유수유 / 인공수유 / G-tube Feeding / TPN

  PKU formula : 페닐 알라닌이 함유되어 있지 않다.: 적응증; 페닐케톤뇨증, 고페닐알라닌혈증ⅱ. ... BCAA-free formula(Branched chain ketoacid dehydrogenase formula): 이소로이신, 로인신, 발린이 함유되어 있지 않음: 적응증; 단풍단백뇨증ⅲ ... Leucine-free formula : 로이신이 함유되어 있지 않음: 적응증; 이소질초이산, 로이신 대사 이상증ⅴ.

  리포트 | 11페이지 | 2,000원 | 등록일 2016.11.23

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